α地中海贫血β地中海贫血是什么
α地中海贫血β地中海贫血是什么
地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。
β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;②
IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因,其中尤其是β地中海贫血,主要发生的原因是铁过量,而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。相信现在大家对于该病已经有了新的认知,现在治疗就是运用药物进行合理控制,但是不要放弃,相信医学的进步会带给我们好处。
地中海贫血会不会传染
地中海贫血会传染吗
专家表示,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
地中海盆血和一般盆血的区别
它们虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别很大。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。
地中海贫血遗传给孩子的几率
假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。
地中海贫血孕妇的症状是什么
地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。
如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。
中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患耿若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
大家也看到了以上的资料,地中海贫血症的一对夫妻,也是对孩子有非常大的影响,他们所生的孩子有,是一半的几率是地中海贫血患者,当然也有1/4的几率是正常,所以地中海贫血着老张发现早治疗,要及时去医院进行检查,保证自己孩子的健康。
患地中海贫血影响寿命吗
可能大家对地中海贫血这种类型的贫血不是很了解,地中海贫血是比较严重的一类贫血疾病,在生活中是很少见的,但是对患者的危害存在却是很大的,该病的预后并不是很理想,那么,地中海贫血会影响患者的寿命吗?
例如预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确,避免地中海贫血伤害到患者的身体健康,另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候,一定要采用适合自身地中海贫血病情,选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。
由此可见重型地中海贫血是影响寿命的,轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。
但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤,因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意,给患者以提醒和帮助,防止发生意外,给地中海贫血的患者带来更大的伤害。
地中海贫血看哪项指标
1地中海贫血是一种遗传性血液病,许多孕妇担心自己会有贫血,然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血,应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认,应该去做骨髓检测。
2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测,时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能,如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血,然后再查血红蛋白电泳确认。
3地中海贫血症,是一种遗传性的血液疾病,如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因,子女就会有很大的可能是重型地中海贫血,有一半的几率也会是轻型地中海贫血,只有1/4的可能是正常人。因此,地中海贫血症患者是不适宜孩子的。
注意事项:
在怀孕期间,如果孕妇出现缺血情况,应该要保持营养均衡充足,保证食物中铁的摄入,同时要及时去做孕检,防止各种病情的突发,还要保持心情愉悦,保证胎儿在腹内正常的营养吸收。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。
地中海贫血血常规表现是什么
地中海贫血患者多会有贫血的现象,通过血常规检查可以看到一些地中海贫血的“苗头”,但不能作为最终确诊的依据。血常规化验单,只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能, 如果是“小细胞低色素性贫血”,常见有以下几种可能:缺铁性贫血,地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,等等。地中海贫血,学名珠蛋白生成障碍性贫血,是一种小细胞低色素性贫血,常见RBC正常甚至偏高,但Hb已经降低的现象。另外,MCV、MCH和MCHC会降低,但这样的表现不具有特异性,缺铁性贫血等也可能出现类似的情况。
首先需要排除缺铁性贫血,女性很常见,建议完善相关检查:网织红细胞、血清铁、铁蛋白等。必要时做骨穿查“骨髓常规、铁染色”。有时为明确病因(缺铁的原因),还要行胃镜、肠镜等检查(根据病情酌情考虑)。如果确定不是缺铁性贫血,那么地中海贫血可能性大,确诊需要询问家族史,并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传,如果患者是年轻人,在准备生育前还要检查其另一半有没有这个问题,再决定能不能生育。血液病中有一种也可能有以上表现,叫铁粒幼细胞性贫血,不过很少见,不首先考虑。
为此,专家提醒,如果怀疑有患地中海贫血的可能性,血常规检查出现“小细胞低色素性贫血”现象,可做进一步检查,明确病情,以便及时采取针对性治疗或者是调理。
地中海贫血 孕妇需要保持警惕
孕妇警惕地中海贫血
地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患。
α地中海贫血基因检测方法
地中海贫血是常见的一类贫血症,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分,一般轻型地中海贫血症跟普通人无异,而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症,也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状,只在调查家族史时发现。
在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕,有媒体报道称,基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病,一般其基因携带者如果发病的话,未成年时期就会表现出来,而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话,一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。
地中海贫血孕前检查重要吗
贫血是大家所熟知的一种病症,但是对地中海贫血了解的人并不多,而且人们总认为地中海贫血会传染,因此对这种疾病有一种恐惧感。地中海贫血会传染吗?下面来看看体检中心的健康专家怎么说。
地中海贫血只会遗传,不会传染。
专家介绍,地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
地中海盆血和一般盆血有什么区别?
虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。
地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?
假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。
大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。