听力基因筛查的作用

听力基因筛查的作用

听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%

药物性耳聋敏感人群0.3%

每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名

我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人

GJB2

临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。

检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

线粒体12S rRNA

AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。

临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。

检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。

PDS

临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。

检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

GJB3

临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。

检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

遗传性耳聋的预防方法

由于耳聋具有遗传性的特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚，仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，要进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以获得生育一个正常听力儿的机会。

目前，我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长的过程中，父母清楚其内在的优势和劣势，能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机，可以有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

因此，当对遗传性耳聋的了解越多，具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段。

以上就是关于遗传性耳聋的预防方法，如果有耳聋的患者，正准备要生育宝宝，一定要咨询相关专业医师，再做生育的计划。

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查技术规范的要求，所有出生的宝宝都应该接受新生听力筛查。

因为有的宝宝出生时看起来很健康，但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。

如果宝宝在出生后不能及时的对宝宝做听力的检查，那就不能及早的发现宝宝的听力症状了，这对宝宝以后的语言已经智力发育是很重要的哦。

如果2-3岁才发现宝宝有听力问题的话，就错过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语、语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。

孩子出生后如果听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄(3 岁以内)缺乏言语和环境声的刺激，听觉-言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语-语言发育。

轻者会导致辩音不清，重者会导致听觉言语障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。

只有对新生儿做早期的听力筛查才能发现宝宝的听力是否有出现受损的情况，如果有的话，及时的治疗就能挽救孩子的健康，对于以后宝宝的发育是有帮助的。

三十几岁的人会得乳腺癌吗

乳腺癌的发病期从18至70岁不等，年龄多在30至60岁之间，尤其是生育期、更年期是女性乳腺癌的高发阶段，使用雌激素替代治疗超过10年以上的妇女应密切监测，有条件的应进行基因筛查。

基因筛查的社会争论

其实，相关的基因诊断技术1989年就已经开发成功，但因涉及筛选胚胎问题，引起了一些伦理上的争议，这一技术的应用因而一直受到严格限制。自从新旧千年之人类基因组图谱获得根本性的突破后，有关基因诊断、基因治疗的前景便被科学家们描绘得非常诱人。有人更是提出了在广大居民中实行基因筛检的设想，认为这样可以获得全新的生命信息，揭示疾病的奥秘，阐明人类进化、种族血缘、衰老等生命现象本质的金钥匙，并为改造和提高人类种群素质奠定良好的基础。

但也有不少人对此提出了尖锐的反对意见，认为这一做法在伦理学上是有悖于人权自由的，在生物学上是缺少可靠依据的，这一做法本身就潜伏着极大的危险性。

第一，每个人的基因信息都应看成是自己的隐私，而基因筛选等于是把这种隐私信息公开化，给当事人带来许多不便。譬如当一个人带有重大疾病遗传基因的信息暴露之后，他无论是在寻求配偶还是在就业、保险方面都将遭遇冷落和歧视，这样做难道不是在剥夺他的正常生存权利么?

第二，筛选出的基因缺陷究竟是否应该纠正，是否强制那些带有严重基因缺陷的人不许生育?这是摆在基因筛检结果面前的一个现实问题。如果不予纠正，听任其自然发展，那么筛基因筛检又有何意义?如果强行限制，强行矫正，那么这种做法跟希特勒法西斯的种族清洗又有何区别?

第三，从伦理学标准看来，对胎儿进行基因筛检如果发现严重问题是可以允许流产的，可如果基因检测因为设备、技术或人为疏忽等原因出现误差，导致正常胎儿被流产，这一损失又该由谁负责?

第四，基因筛选结果将给当事人带来相当的心理压力，影响他们的生活质量。而从人的天赋生命权利而言，只要是人，就有权利活在这个世界上，就不应有贵贱高低之分，更不应因为身体健康问题受歧视。更何况，世界是丰富多彩的，生物基因是多种多样的，即使是疾病基因，也只能通过自然淘汰自然选择的过程来取舍。截止2015年的科学水平而言，单凭人的想法和知识水平来决定基因的生存权利还为时过早矣!

所以，至少在短时间内，基因筛选既不现实也不必要，我们不能因为片面追求科技的进步而违反起码的人道主义精神，更不应打着基因矫正的旗号随意剥夺一个人的基本人权和生命自由。

遗传性耳聋有的能避免

曾生育过一个遗传性耳聋孩子的夫妇，如果想生育第二个孩子，理论上还会有25%的几率生育出相同基因型的耳聋儿童。但是，如果在母亲怀孕第十周的时候进行产前诊断，即通过取得少许胎儿组织进行基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免生育出相同的聋儿。

那么，哪些遗传性耳聋可以预防或通过及时治疗来延缓听力下降呢?

首先是与药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体突变相关性耳聋。我们此前研究发现，国人出现线粒体基因的两种突变后，就可能会导致这些突变基因的携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是携带此突变的个体使用氨基糖甙类抗生素可能导致或者加重耳聋的原因。但是如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变，从而避免接触氨基糖甙类药物，则完全可以避免耳聋的发生。这也正是耳聋基因检测的意义所在。

另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，但患者成长过程中在诱发因素的刺激下，听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，有可能耽误治疗时机。事实上，只要治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。另外，在进行治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤，不做剧烈运动，禁止倒立，预防感冒，尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿时期，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征，可对家长进行预防指导，及时进行干预。

六成先天性耳聋缘于遗传

在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

基因筛查的案例实例

佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群，她外婆34岁时就因乳腺癌去世了，她的母亲也是乳腺癌患者，并在手术后多次复发。经基因检测，奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因，如果奎恩生下女儿，孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长，奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。

首先，医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试，然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶，奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕，她将生下一对双胞胎。

宝宝听力要早筛查

耳朵是关乎孩子听力和语言发育的重要器官，孩提时耳朵的保护尤为关键。在今年3月3日全国第十二次 “爱耳日”来临之际，家长们跟我们一起学习怎样更好地保护孩子的耳朵吧!

新生儿听力筛查，对及时发现、诊断听障儿童，开展早期干预，提高康复效果至关重要。

及早发现

宝宝出生48小时应做听力筛查

保护耳朵，从宝宝刚出生就要开始。过去，因为对孩子听力发育没有引起足够的重视，很多家长在孩子两三岁时，才发现其有听力障碍，而这时已经严重影响到了孩子的语言发育。因此，及早发现先天性耳聋尤为重要，而听力筛查则是最好、最有效的手段。