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先天性尺骨缺如预防应从孕前开始

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始的原因是,先天性尺骨缺如的发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外,第二、三、四射线生长抑制引起。是一类先天性疾病,在胎儿出生前病灶已经形成。尺骨完全缺如非常少见,而部分缺如则较多见。下面来详细了解下如何孕前预防:

① 遗传咨询:提高对遗传疾病的认识,明确家系遗传疾病对胎儿影响的可能性,必要时需作染色体检查;

② 婚姻指导:杜绝近亲婚姻及不宜结婚生育者结婚或生育,作好婚前保健;

③ 孕期保健:定期孕期检查,注意孕期卫生,避免接触有害致畸因素,少去环境污染严重场所,防止病毒感染和药物致畸,特别是孕早期尤宜注意;

④ 产前诊断:凡有下列情况之一者应进行产前诊断:35岁以上高龄孕妇(生染色体异常儿天性疾病者),分娩过畸形儿或先天愚性儿等先生性疾病者,夫妇一方为遗传病或染色体病者,有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者,妊娠早期曾经受过较大剂量辐射或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

通过上述的了解,相信对先天性尺骨缺如预防应从孕前开始都有一定的认识,提高优生优育的意识,做好产前检查,不要因为怕麻烦就忽略了产前检查。另外,孕期要尽量避免有可能导致胎儿畸形的因素。

梗塞性无精子症有什么表现

1)睾丸内梗阻:

占梗阻性无精子症的15%,后天性因素多于先天性因素(引起睾丸网和睾丸输出管间的功能障碍),后天性因素如炎症性和外伤性梗阻,常伴有附睾和输精管的梗阻。

2)附睾梗阻:

附睾梗阻是梗阻性无精子症的最常见原因,在FSH低于正常值高限的2倍的无精子症中占30-67%。先天性附睾梗阻常伴有先天性双侧输精管缺如(CBAVD),这些病例中82%至少有1个纤维囊性病基因点突变,这种病常伴有附睾远端部分缺如和精囊发育不良。另一些先天性原因很罕见(附睾收集管和睾丸输出管连接障碍,附睾部分发育不良或不发育)先天性附睾梗阻还包括YOUNG氏综合征,梗阻的原因主要是近端的附睾管腔内纤维化所至。

获得性附睾梗阻主要来自急性附睾炎(淋菌)和亚临床型附睾炎(如衣原体)。急慢的外伤也可导致附睾损伤。

3)输精管梗阻

输精管梗阻最常见的原因是因节育而行输精管结扎术,约2-6%的患者要求输精管复通吻合术,输精管吻合术中发现5-10%因附睾管破裂导致附睾梗阻,常需行附睾输精管吻合术。 输精管梗阻也可发生于疝气修补术后。

CBAVD是最常见的先天性输精管因素,常为纤维囊性病的并发症。单侧输精管不发育或部分缺如常伴对侧精路异常者80%、肾发育不良20%。输精管远端梗阻主要因CBAVD或疝气修补手术时损伤。

4)射精管梗阻:

射精管梗阻在梗阻性无精子症中占1-3%,主要原因有囊肿性和炎症性两种。囊性通常是先天性的(米勒管或尿道生殖窦囊肿、射精管囊肿),米勒管囊肿时射精管由于被囊肿压迫而向侧面移位,尿道生殖窦囊肿与一侧或双侧的射精管相通,先天性或获得性射精管完全梗阻常伴精液量少、果糖缺乏和PH酸性,精囊通常有胀大(前后径大于15毫米)。

先天性代谢缺陷病预防

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是:

①避免近亲结婚。

②遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。

③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

④产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。到1979年为止,已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏肌营养不良或称假肥大性营养不良可以通过胎儿内窥镜抽取胎儿血标本检出。自80年代起已应用重组DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷,从而进入基因诊断水平。这对于指导人工流产有很大的帮助,特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。

绝经早晚和什么有关 疾病影响

全身性疾病,如严重贫血、结核、肾脏病、糖尿病等;以及先天性无子宫、子宫发育不良、经常人流、卵巢先天性缺如或发育不良、内分泌腺疾病等,都可造成绝经提前。

骨折内固定术的适应症有哪些

1.骨折复位后,用外固定或牵引难以保持骨折端复位者,应行内固定:①骨折一端有肌肉强烈收缩者(如尺骨鹰嘴骨折、胫骨结节骨折、髌骨横断骨折等);②关节内骨折,特别是下肢的负重关节,需要解剖复位者;③一骨多处骨折或全身多发性骨折,单用外固定难以维持复位或不利于护理和并发症的预防者;④脊柱骨折合并截瘫,术后为保持脊柱的稳定性者。

2.内固定可以促进骨折愈合者。如股骨颈骨折,多发生于老年人,外固定效果差,并发症多,内固定治疗可以提高愈合率,减少死亡率。

3.骨折治疗不当或其它原因所致的不愈合;先天性胫骨假关节症;骨切除术或严重损伤等原因所致的骨缺损等。在治疗中需要同时作骨移植,必须有牢靠的内固定,才能保证植骨的愈合。

4.按计划切骨矫正畸形后,需行内固定,以保持矫正后的良好位置(如膝、肘部内、外翻的切骨矫形术,股骨转子间、转子下切骨术,脊柱切骨术等)。

5.8~12小时以内、污染轻的开放性骨折,彻底清创和复位后,可行内固定术。但以简单的内固定物为宜(如螺钉、钢针、钢丝、小型钢板等)。

先天性双侧输精管缺如病因

先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象,而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末,囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展,对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

男性不育有哪些原因 输精管畸形

先天性输精管缺如,先天性输精管发育不全,尿道精阜以及射精管开口移位或尿道先天性畸形等病变,均会导致精液成熟和运送,从而导致男性不育。

有些男生为什么会出现发育异常

1、阴茎先天性发育异常任何原因导致阴茎先天性病理改变均可影响活动,严重者导致不孕(育)。

2、.尿道先天性异常男性尿道先天性异常,包括尿道上裂和尿道下裂。影响能力,精于不能输进女士生殖道而造成不孕或不育。再如先天性尿道憩室、先天性尿道狭窄等,皆有程度不同的射精障碍而影响孕育。

3、.睾丸先天性异常包括无睾、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸融合、隐睾、多睾、睾丸附睾分离等。均可干扰或破坏其正常的生殖功能,影响患者的生养能力或和性能力。

4、.其他先天性发育异常如先天性附睾、输精管发育不全及缺如,造成输精管通阻塞,精囊发育不全、缺如,前列腺发育不良、憩室等造成附属性腺功能障碍而致不孕(育)。再如射精管发育不全、缺如、阻塞及开口异常,亦可导致男性不孕(育)。

先天性双侧输精管缺如症状

先天性输精管缺如的临床现状

国外报道阻塞性无精子症占男性不育6%~14%,而CAVD占阻塞性无精子症的18%~50%〔9〕。其中,先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占整个男性不育的1%~2%〔10〕,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)占男性不育0.5%~1%。1985年我国曾一次报道1 310例男性不育,其中CBAVD占1.15%〔2〕,而在1989年报道的250例无精子症中CAVD占24%〔3〕,与国外报道相近。由此可见,先天性输精管缺如在临床上并非罕见。

根据临床表现及与CF病的关系,CAVD可分为两类:第一类与CF病明确相关,患者多以慢性肺部疾患,胰腺功能不足等就诊。检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的CF病症状;第二类病因不明,临床多以不育就诊,而体检时未见其他异常。由于第一类患者已经证实其CAVD是由于CFTR基因突变引起,因此本文关注和讨论的重点是第二类CAVD。

在第二类CAVD的临床检查中,精液检查具有重要意义,因为患者或由于输精管缺如而出现无精或少精,或由于合并有先天性精囊缺如或纤维化而导致精液体积、生化性质及成分与正常人相比有较大的改变。其次,睾丸活检、性激素水平的检测、输精管触诊、阴囊探查术及输精管造影等检查在该病的诊断中亦十分重要。

研究表明,CAVD的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工受精的成功率〔11〕。但该病的治疗仍相当困难。以往通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,但实践证明成功率太低,难以在临床上推广。最近国外推荐显微外科附睾精子吸引术(MESA)与细胞浆内精子注射(ICSI)相结合进行治疗,并称可有效提高生育率〔12〕。

如何检查诊断输精管缺如

输精管来源于中肾管,于胚胎56~60天开始发育。在胚胎早期,若中肾管停止发育或有缺陷,均可导致输精管发育畸形甚至缺如。其病因可能与遗传、放射线、化学、激素、病毒、环境等因素有关。

对于无精症患者常规进行阴囊的仔细扪诊,包括对睾丸体积、质地、附睾(头、尾、体部),以及输精管、精索静脉、前列腺和精囊扪诊。若阴囊扪诊未触及输精管,而其睾丸体积、质地正常时,先天性输精管缺如的诊断即可初步确立。

精液检查是确诊的重要步骤,由于双侧输精管缺如大都合并精囊缺如,而精囊分泌液是精液的主要组成部分(占60%)。此液呈碱性,决定精液的粘滞性,且精液中的果糖是由精囊所分泌。假如精囊缺如或纤维化,临床精液检查表现为:精液量少,无粘滞性,无果糖,pH低,呈酸性。所以,除了无精子外,这几项指标可作为临床诊断双侧输精管缺如合并精囊缺如的依据。

哪些胎儿畸形需要引产

1. 消化系统:如兔唇,腭裂,食道闭锁,巨结肠,直肠阴道瘘,直肠尿道瘘,无肛等。

2. 呼吸系统:隔疝,气管食道瘘,肺发育不全,肺囊肿等。

3. 循环系统:先天性心脏病,房、室间隔缺损,右位心,法洛氏四联症,主动脉瓣闭锁等。

4. 神经系统:先天性愚型,无脑儿,脑积水,大脑发育不全。

5. 骨骼系统:颅裂,下腭骨发育不全,胸廓畸形,脊椎裂,多肋,挠骨缺损,成骨不全等。

6. 泌尿生殖系统:尿道下裂,隐睾症,睾丸鞘膜积液,无阴道,肾缺如等。

7. 皮肤:耳前赘生物,血管瘤,大黑痣,颈蹼,皮肤缺损等。

8. 四肢:多指,多趾,马蹄内翻足,手指畸形,足畸形,双臂缺如等。

9. 耳眼鼻:小耳,无耳,外耳道闭锁,无眼球症,眼裂过小,无鼻孔等。

10. 其他:斜疝,脐膨出,腹肌缺损等。

睾丸先天性发育异常的几种类型

一、阴茎先天性发育异常

阴茎是男性的性交器官,正常情况下能充血勃起与女性阴道密切配合完成性交活动,同时将精子射入阴道内,为受孕提供必需的条件。任何原因导致阴茎先天性病理改变均可影响生育

阴茎先天性发育异常并不多见,可导致男性不育的阴茎先天性异常有:先天性阴茎发育不全(隐匿阴茎或无阴茎)、小阴茎、异位阴茎。先天性阴茎发育不良系外生殖器胚胎发育障碍所致,常同时有泌尿系统器官异常。先天性发育不良的阴茎在结构、形状、大小等方面均与正常阴茎有明显差异,其中严重的如:无海绵体或表现为隐匿阴茎和无阴茎。临床表现为无勃起和性交能力。此类阴茎已经丧失作为男性性交器官的结构和功能。小阴茎:一般少超过5cm长者,其形状正常,即尿道口正常,头、体部可辨,只是阴茎过小。患者多有睾丸异常或其它潜在的内分泌异常,从而导致进入青春期后阴茎仍处于儿童型状态,不能进行正常性交活动,个别即使能性交者,亦因精子过少而导致不孕(无受孕可能)。异位阴茎最常见的为阴囊后阴茎,且多样尿道畸形,由于影响性功能和性活动导致不育。

二、尿道先天性异常

男性尿道先天性异常包括尿道上裂和尿道下裂。这两种畸形常可影响性交能力,以及精子不能输入女性生殖道而造成不育。这些患者往往有阴茎海绵体发育不全或隐睾症。此外,尿道先天性异常尚有一些其它类形,如先天性尿道憩室、先天性尿道狭窄等,皆有程度不同的射精障碍而影响生育。

三、睾丸先天性异常

睾丸先天性异常包括睾丸发育异常及睾丸位置异常,位置异常的睾丸常同时有睾丸发育障碍。导致男性不育的最常见的睾丸先天性异常有:无睾、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸融合、隐丸、多睾、睾丸附睾分离等。由于睾丸的生理功能主要有两点:一是产生精子、二是分泌雄性激素。因而,上述先天性异常均可干扰或破坏其正常的生殖功能,影响患者的生育能力和性能力。

四、其它先天性发育异常

临床上,其它导致男性不育的先天性生殖系发育异常均可导致不育,如先天性附睾、输精管发育不全及缺如造成输精管梗阻,精囊发育不全、缺如、前列腺发育不良、憩室等造成附属性腺功能障碍而致不育。此外,先天性阴囊巨大,脂肪瘤直接压迫睾丸,使睾丸组织呈先天性发育不良,睾丸体积缩小,组织萎缩,功能减退或消失,从而导致男性不育(射精管发育不全、缺如、梗阻及开口异常)如肛门射精。

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