进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法通常可以分为西方治疗和中医治疗方法，现在有很多患者比较关注进行性肌营养不良的中医治疗方法。那么，?以下专家为我们做了详细解析。 重视外邪为患 中医认为，肌病为外邪侵袭，精血津液运行受阻，故致肌肉神经损伤，只有祛除外邪，才能保证津液不至枯竭，生化有源，肌无力才可以恢复。 开通经络 通常情况下，中医运用活血化瘀做为治疗肌肉疾病的原则，治疗之法必须以活血化瘀为先，血不行则瘀不祛，瘀不祛则经络不通，经络不通则肌肉失之濡养。 补益脾肾 根据中医介绍，肺为肾之母，肾为肝之母。脾主气血，肾主藏精。肾精必须依赖气血的滋养，精气血是相互贯生的，脾主四肢充肌肉，肾主骨，通经络，肾生骨髓，肾精充足则骨髓生化有源。
以上的进行性肌肉营养不良治疗方法都是一些非常权威专业的方法，同时日常一定要多吃一些富含营养的食物，多吃一些肉蛋奶的食物可以有效地帮助我们提高自身骨骼的韧性与强度，促进肌肉的健康发展，进行一些锻炼也非常关键。
进行性肌营养不良症 - 检查
实验室检查：
1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降此外血清肌红蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
2.尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。
其它辅助检查：
1.肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相峰值电压一般小于1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3.肌活检查
(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化，如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺乏。
4.心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害心律失常和心脏传导障碍等异常表现而在其他类型心脏受累均较少见。
5.基因检测采取病人外周血运用分子生物学技术对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中有65%为缺失突变，5%为重复突变其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测：近年来研究发现以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测正常人此片段为35～300kb患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。
进行性肌营养不良症能活多久 进行性肌营养不良的治疗误区
很多人认为营养不良就是营养不足，往往在出现这种疾病时候给孩子大量的食物，关心孩子，鼓励孩子多吃，其实不然，患这种营养不良的患者本来就很少有运动，如若再大量的食用食物，导致脂肪的积累，引起肥胖，会进一步的降低患者的行动能力，影响身体的恢复和治疗的效果。
很多家长对孩子都是十分看重的，一旦孩子出现什么问题，就胡乱投医，有适合甚至相信谣言，认为进行性肌营养不良能快速治愈，花去了很多冤枉钱，孩子的病情也因此耽误了，这类疾病目前还没有快速治愈的方法和药物，现在还在处于研究探索阶段，希望家长们要了解目前的医疗水品，治愈这类疾病，尚需时间。
假肥大型的肌营养不良在早期表现为运动困难，一些家长会加强孩子的锻炼，超出孩子的运动量，而另一些家长却不希望孩子锻炼，怕引起孩子疲劳，其实者两种做法都是不对的，这种营养不良要求孩子有一定的运动量，但是不宜过多，建议以游泳、骑车、室内健身、打电脑游戏这类为主，并做一些健康的训练，改善孩子心、肺功能。
进行性肌营养不良的分类
这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。
主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。
这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。
面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。
该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
这种营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，影响的是肌肉收缩时的合模稳定作用，缺少便会导致细胞核膜的功能异常。
5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
这种营养不良是一种突变外显子的基因异常，影响的是染色体的分裂，会产生异常核苷酸，影响蛋白质的正常合成。
起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
进行性肌营养不良病因
进行性肌营养不良的病因目前主要有三种学说，即血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说，认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说，细胞膜的遗传性异常，导致肌酶外溢，从而使机体代谢合成更多的肌酶。
引起进行性肌营养不良的因素与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良遗传吗
进行性肌营养不良的两种原因：一种是遗传一种是基因突变。
如果是基因突变的话，那可以肯定的说你大姨绝对正常，你们都正常。并且没有这个致病基因，大可放心。只是他一个人有问题。你完全正常。
如果是遗传的话：用排除法来分析，你大姨家的孩子有病，而且是男孩，可以断定，你姨夫绝对正常，因为这个病男性有的话，那他的儿子一定不会得这个病(因为此病是X染色体隐形遗传，生儿子的话，父亲提供的是Y染色体，有病的X染色体没有给儿子)所以，你姨夫正常!
那就是你大姨携带这种致病基因。那我们就要往上一代推断了，你姥姥和姥爷生下的你母亲和大姨，如果是姥爷有这个病，那你姥姥和姥爷生下的女子全部都携带这个致病基因(因为男人的染色体是一个X一个Y，女人的是两个X，你姥爷这唯一的X染色体生哪个女儿都是给你们的这个带病的X染色体，)，也就是说你的母亲和姨们只要生男孩必定得这个病，不过生下的女孩50% 携带这个基因，50%正常(因为女人的染色体为XX，受精时女人会提供一个X染色体，把带病染色体给你你就是携带者，把正常的染色体给你你就是正常)。也就是说你现在有两种情况 正常 或 携带这个致病基因!
如果是你姥姥携带这个病基因，那你大姨可以断定是被遗传了，至于你母亲两种情况正常或携带这个致病基因，要是你母亲正常那你就正常，要你母亲也被遗传，那你还是两种情况 正常 或 携带这个致病基因。
进行性肌营养不良症状
1、骨骼肌：进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
2、心脏：大多数进行性肌营养不良症患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。
3、其他：Larson等提出能行走的进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低而不能行走的则明显降低资料显示44%的患儿可出现骨折44%尚能行走的患儿骨折后就不能再行走。
进行性肌营养不良治疗方法有几种
一、手术疗法。
这种肌营养不良的治疗方法主要适应的情况是有胸腺增生或有胸腺瘤的患者，这种治疗方法被认为是西医治疗肌营养不良的主要手段，但并不是全部做手术的患者都有效。从临床来看术后患者的肌无力症状可以维持2~3年左右不复发，也有一部分患者手术后时间不长，肌无力现象便会再次出现，而且比手术前更为严重。
二、饮食治疗
宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品，合理饮食，注意营养吸收。
三、心理治疗
让患者有一个好的心态，对患者进行沟通保持心情舒畅，帮患者树立康复信心。
四、功能训练治疗
进行性肌营养不良的功能训练要具体到个人，不同时间不同运动量的步行保健。可以根据训练效果来评定。如果功能训练运动后觉得食欲增强，睡眠质量高，精神饱满，则可认为之前所进行的训练运动较适合自己，坚持下去就会取得更为明显的效果。如果训练后身体出现酸痛，恶心等适，则要及时调整到最佳。加强功能锻炼，分主动和被动锻炼，患者在能够承受的范围内，每天坚持做几次跟腱伸拉预防足部跟腱挛缩，尽量延长患者走路的功能。
进行性肌营养不良症能治好吗 进行性肌营养不良可治疗
进行性肌营养不良一般病程较长，而且不容易被发现，一般被发现这种疾病时，患者已经开始出现肌肉功能的异常，这种疾病由于是遗传疾病，是机体内部的基因异常或缺少造成的，目前世界上对这种疾病没有药到病除的特效药来治疗它，但是有很多研究已经表明这种疾病可以通过药物在一定的程度上改善和恢复肌肉的功能。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。
[治法]：健脾益气，补肾精
黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15
淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15
怎样治疗进行性肌营养不良
1、脾肾两虚(脾肾虚损)
主证：小腿或肩背肌肉假性肥大，四肢软弱，不能抬举，腰膝酸软，步履乏力，手臂无力难以握持，肌肉萎缩，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌质淡胖，苔少，脉沉迟。
治法：补益脾肾，强肌健力。代表方：右归九合四君子汤加减。
2、肝肾阴虚
主证：较晚学会走路，行走缓慢，鸭行步态，不能跑步绊跌，肌肉萎缩无力，头晕耳鸣，腰膝酸软，可有肌病面容，或小腿或肩背肌肉假性肥大，舌红少苔，脉细数。治法：滋补肝肾，强肌健力。代表方：六味地黄汤加减。
3、气血虚弱
主证：肢体软弱无力，手不能持重物，步履缓慢，起蹲困难，肌肉萎缩，最后可发生肢体挛缩，畸形。并有心悸气短，面色苍白无华，食少不化，舌体胖，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。治法：益气养血，强筋养肌。代表方：滋血养筋汤加减。