地中海贫血是什么病

地中海贫血是什么病

一、重型地中海贫血

该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L，在遇到感染等应急状态下，血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗，病人则在出生时、HB Barts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。

二、中间型地中海贫血

中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血，血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下，病人症状较轻货没有症状，且不需要输血，但往往出现一些并发症。他们寿命较短，但有些病人也能活到老年。许多不同基因型的地中海贫血可以发生中间型地中海贫血症状。一旦出现相关症状，患者要及早治疗。

三、轻型地中海贫血

实际上，所有杂合子的地中海贫血性状都是无症状的，而且许多突变的钝合子或双重杂合子也不表现症状的，如纯合型a地贫、纯合型HbE、一些纯和型HbCS、a地贫—1与B地贫或HbE基因形成的双重杂合子。

四、地中海贫血治疗方法

地中海贫血是什么病，相信大家已经有所了解了。一旦得病，要及早采取有效措施治疗。

轻型地中海贫血无明显临床症状，也不需要治疗。然而，缺铁也可导致与轻型地中海贫血相似的红细胞形状及指数，故在血液检查时容易引起误诊。如果怀疑有这种情况时，就应该通过口服来补充铁;但是，若1-2个月内，血红蛋白水平没有升高，就应停止服用铁剂。

中间型地中海贫血、重型地中海贫血需要治疗，治疗主要措施是输血，每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg。除此之外，患者还可以服用铁螯合剂，增加铁从尿液和粪便排出或者切除脾或者做行造血干细胞移植或者应用药物进行基因活化治疗。

地中海贫血是什么

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

通过以上专家的介绍，大家清楚地中海贫血是什么了吧，对于地中海贫血，最重要的就是要对它进行有效的预防，一般专家建议大家在婚前进行有关的检查，以了解双方的身体情况，如果双方都有地中海贫血，通常不建议结婚。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。

地中海贫血能生育吗

因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。

地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

α地中海贫血β地中海贫血是什么

地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;②

IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

α地中海贫血β地中海贫血是导致器官衰竭的主要原因，其中尤其是β地中海贫血，主要发生的原因是铁过量，而β地中海贫血是心脏衰竭的主要原因。相信现在大家对于该病已经有了新的认知，现在治疗就是运用药物进行合理控制，但是不要放弃，相信医学的进步会带给我们好处。

地中海贫血孕妇的症状是什么

地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。

如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患耿若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

大家也看到了以上的资料，地中海贫血症的一对夫妻，也是对孩子有非常大的影响，他们所生的孩子有，是一半的几率是地中海贫血患者，当然也有1/4的几率是正常，所以地中海贫血着老张发现早治疗，要及时去医院进行检查，保证自己孩子的健康。

地中海贫血对生命有什么危害

地中海贫血的危害

地中海贫血简称海洋性贫血，最早发现于地中海区域，因此被称为地中海贫血。地中海贫血患者不只在地中海区域出现，而且在世界各地也有出现，其中以南太平洋地区、中非洲、亚洲、地中海地区发病者较多。在我国的四川、贵州、广东、广西也出现很多地中海贫血患者。地中海贫血是一种红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血疾病，主要原因是患者出现常染色体遗传性缺陷，从而导致珠蛋白链合成发生障碍，使一种珠蛋白数量不足或几种珠蛋白数量不足，或者两者完全缺乏。本病诊断依据为：第一，贫血、黄疸等典型临床症状;第二实验室检查见红细胞盐水渗透脆性减低、网织红细胞、小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞增多，较为严重的患者末梢血还会出现核嗜多色性红细胞及红细胞;第三患抗碱血红蛋白定量测定结果为地中海贫血和血红蛋白电泳检查结果为地中海贫血。

地中海贫血如果治疗不当，会危及生命，因此要及早治疗。地中海贫血的治疗方法有输血、脾切除、服中药等。输血是地中海贫血最主要的治疗方法，但此方法不能完全治愈疾病，只能延长患者生存时间，因此患者应根据实际情况做脾切除手术或者口服中药或者进行基因活化治疗。基因活化治疗常用药物有马利兰、异烟肼、羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)等。

患地中海贫血影响寿命吗

例如预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确，避免地中海贫血伤害到患者的身体健康，另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候，一定要采用适合自身地中海贫血病情，选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的，轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤，因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意，给患者以提醒和帮助，防止发生意外，给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

患地中海贫血影响寿命吗

可能大家对地中海贫血这种类型的贫血不是很了解，地中海贫血是比较严重的一类贫血疾病，在生活中是很少见的，但是对患者的危害存在却是很大的，该病的预后并不是很理想，那么，地中海贫血会影响患者的寿命吗?

例如预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

地中海贫血对患者的危害是显而易见的。地中海贫血病情的严重希望大家一定要明确，避免地中海贫血伤害到患者的身体健康，另外地中海贫血患者在治疗自身疾病的时候，一定要采用适合自身地中海贫血病情，选择好的治疗方法进行地中海贫血的治疗。

由此可见重型地中海贫血是影响寿命的，轻型正确处理一般不会对寿命造成影响。

但是地中海贫血患者尤其是严重贫血的患者容易发生晕厥而出现摔倒和摔伤，因此患者在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要猛然站立或者坐起。避免登高。家属和医院的工作人员和护理人员应该多加注意，给患者以提醒和帮助，防止发生意外，给地中海贫血的患者带来更大的伤害。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血是怎样遗传的

珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症!是陷导致珠蛋白合成障碍，引发溶血性贫血的分子遗传病。

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促!地中海贫血主要通过血液检验 ! 贫血，一般指血液中红细胞及血色素含量减少。 病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白!

地中海贫血有几种

1、地中海贫血有几种：重型又称Cooley贫血

重型地中海贫血是相对比较少见的，一般就是指在出生数日之后就出现贫血的情况，并且，也还出现发育不良的情况出现，主要的表现形式就是头大、眼距增宽、马鞍鼻等方面的特点，一定要对地中海贫血疾病有足够的重视。

2、地中海贫血有几种：轻型患者无症状或轻度贫血

这种类型的地中海贫血是比较常见的类型之一，主要的表现形式就是脾不大或轻度大的特点，及时治疗的情况下，治疗效果也是比较理想的，但要注意的是，这种类型的地中海贫血也是非常容易被忽视的，一定要有足够的警惕。

3、地中海贫血有几种：中间型地中海贫血

中间型地中海贫血主要是发病于幼童时期，特点是黄疽可有可无，骨骼改变较轻。因为地中海贫血这种疾病具有遗传的特点，所以，具有地中海贫血家族史的人群一定要高度警惕，在新生儿出生之后，应该重视身体方面的检查。以便能做到及时正规的治疗，要知道的是，地中海贫血对患者的身体健康威胁性是非常大的，甚至会直接引起死亡的情况出现。

怎么做孕前检查预防地中海贫血

地中海贫血只会遗传，不会传染。

专家介绍，地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。