详解五种染色体异常症状

详解五种染色体异常症状

(1)超X综合征：核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕。

(2)特纳综合症：又叫XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。

(3)XX单纯性腺发育不全：染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无排卵，不孕，血雌二醇水平低。

(4)真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，属于绝对不孕。

(5)睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，后因原发性无月经及不孕而就医。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道稍短，无卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。

染色体异常的病理

染色体异常的病理：

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常可分为三类：

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

唐氏综合症能治么

唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，但是通过治疗可以得到改善。

唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，患者的第21条染色体比别人多了一条。而关于染色体的问题，在现代医学上是无法治愈的难题，唯一可以做的就只有治疗并发症，通过训练改善症状，提高患儿能力，让他回归家庭，回归社会。

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6-7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常的表现

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

导致无精子的原因常有哪些

非梗阻性无精子症的病因

遗传学异常：染色体数目异常，如Klinefelter综合征，染色体核型为47，XXY，是一种染色体数目异常所致的疾病，为临床上最常见的男性性腺功能低下，染色体结构异常，染色体微缺失，雄激素受体异常等。内分泌异常，如卡尔曼综合征、选择性促卵泡生长激素缺陷症。

感染性疾病：如流行性腮腺炎病毒引起的睾丸炎及性传播疾病所致的睾丸损伤等。

物理、化学及药物的影响：射线辐射及热辐射损伤、细胞到抗肿瘤药物、慢性酒精中毒等。

外伤及医源性损伤。

精索静脉曲张。

环境因素：如环境污染物、食品添加剂、有机溶剂、农药及除草剂等。

染色体检查项目有哪些

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染色体是检查什么

染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。

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染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

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染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段，不但可以检查是否患有不育症，习惯性流产，还可以进行产前筛查，某些遗传病，两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果，能尽早发现疾病尽早进行治疗，以免导致严重的后果。

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哪些人要做染色体检查

其主要针对对象是：具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

35岁以上高龄孕妇产前诊断要做什么项目

1、绒毛活检术

在孕11~13周进行的操作，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得绒毛标本，可以进行染色体检查，其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿异常，不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带(NT)增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。

2、羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术，多称为羊水穿刺，一般在孕16~22周进行，也是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四，缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。

3、中孕期唐氏筛查

在孕15~22周孕妇抽血检查血清的指标，与其相应孕周的指标比较，并通过特定软件计算胎儿患13-三体、18-三体、21-三体和神经管缺陷的风险值，并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险)和假阴性率(即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险)。一般来说，这种方法能够检查出60%~70%左右的染色体异常胎儿，高风险中大约1%~2%为染色体异常胎儿。因此，产前筛查不能替代产前诊断，需要承担假阳性和假阴性的风险。

4、无创基因筛查

又叫无创DNA产前检测，它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA，进行检测分析，判断胎儿有无染色体异常，通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占常染色体非整倍体的95%，这种检测的准确率接近100%，假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险)为0.5%。。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行，不需要做侵入性的有创操作，可以早期了解胎儿情况，获得比较准确的结果，但其不等同于产前诊断。其缺点在于价格稍贵，并不检测所有的染色体异常，阳性结果需要进行产前诊断确认。

在这里向高龄孕妇介绍以上四种产前诊断和产前筛查方法，真心地希望在您充分了解这些方法的有效性、风险、适用范围及结果的意义，您可以在早孕期根据自己的情况做出适合自己的正确选择。我们医生会秉着“知情同意”的原则，尊重您的选择。