哪些孕妇需要做产前诊断
哪些孕妇需要做产前诊断
1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。
2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。
5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
产前检查不等于产前诊断
小张夫妇事业有成，虽然两人身体健康但年龄都已超过35岁。最近小张妻子怀孕了，夫妻俩满怀喜悦地去医院做产前检查，然而产科医生却告诉他俩，应该去看一次产前诊断遗传咨询门诊。夫妻俩感到有些疑惑，产前检查不就是产前诊断吗?
实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。
怀孕十五周的反应是什么
胎宝宝现在的生长速度很快，远远超过了前几周。胎宝宝在子宫里开始做许多动作，他可以握紧拳头、眯着眼睛斜视、皱眉头、做鬼脸，也开始会吸吮自己的大拇指。研究者认为，这些动作会促进胎宝宝大脑的成长。
胎宝宝发育
本周胎宝宝身长已经达到10-12厘米，体重也达到50克。现在他薄薄的皮肤上覆盖了一层细细的绒毛，全身看上去就像披着一层薄绒毯，这层绒毛通常出生时就会消失。现在胎宝宝的眉毛开始长出来，头发也在头顶迅速生长，头发的纹理密度和颜色在出生后都会有所改变。
准妈妈变化
此时准妈妈的子宫长大并长出骨盆，肚脐下会有明显的凸痕，妈妈可以在肚脐下方7.6～10厘米的位置摸到自己的子宫。虽然荷尔蒙急剧上升的状态已经减缓，但准妈妈可能仍会感到比怀孕前更脆弱、敏感和易怒。随着孕周的增加，准妈的心肺功能负荷增加，心率增速，呼吸加快加深等有可能会加重原有的焦虑情绪。
1.部分特殊准妈妈需做产前诊断：在孕15-18周期间，你可能要根据医生建议做一次产前诊断，通过对胎儿进行特异性检查，以判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病。有以下情况的准妈妈需要做产前诊断：近亲结婚者;35岁以上的高龄孕妇;分娩过染色体病患儿的孕妇;多次自然流产或死产的孕妇。
脐带血检查一般有什么作用
什么是脐带血穿刺脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺?简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。
专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。
脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。
脐带血穿刺有必要吗脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。
经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。
而对于高龄孕妇，脐带血检查好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。
脐血穿刺术的适应症为
1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。
2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断 。
3、胎儿宫内感染诊断。
4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。
专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。
脐带血穿刺风险产前诊断技术包括绒毛刮取、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。
产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。
所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。
地中海贫血症筛查项目有哪些
1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男女双方是否地贫基因携带者，以避免重型地贫患儿。
2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因，夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查，检查结果显示双方携带同种地贫基因的，应做产前诊断。
3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线，可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿，以便在必要时及早干预。
什么是脐带血穿刺
脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。什么是脐带血穿刺?简单来说，脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血，用来诊断胎儿是否有染色体病，特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。专家建议：大于35岁的孕妇有必要做产前诊断，以诊断胎儿是否有染色体病。
脐带穿刺其实是一种类似于肌肉扎针的手术，在手术中放松心情，将不会有明显的疼痛感。同时，手术一般要求有经验和产前诊断资格的医生进行，穿刺手术本身属于较小的手术，风险低，大家不用过于担心。
脑发育不良是什么引起的呢
如果其中的合子有异常的，则导致不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿，故而，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。对于染色体异常携带导致的流产、胎停育等目前西医尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇做产前诊断，确保生育正常的婴儿。当然，目前研究亦表明，夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常;精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以，预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体，使之各脏腑功能正常协调，阴阳平衡，择优而孕，并远离不良环境。
生殖道感染：
除以上各种因素外，感染所致孕早期流产愈来愈受到国内外学者的重视。妊娠早期严重的TDRCH感染可引起胚胎死亡或流产，较轻感染亦可引起胚胎畸形。研究表明巨细胞病毒可引起过期流产、胎死宫内等。母体发生感染后病原体可通过血行使胎盘感染，引起绒毛膜和毛细血管内皮受损，破坏胎盘屏障，病原体进人胎儿导致流产、胚胎停止发育及胎儿畸形图。近年来许多研究表明支原体感染与胚胎停止发育有关，胚胎停止发育妇女宫颈分泌物支原体感染阳性率明显高于正常妇女，并有极显著差异。
羊水穿刺最佳时期是什么呢
1.氏筛查是目前应用较广泛的筛查胎儿染色体异常的一种方法，目前在于筛查出高危人群进行产前诊断。也就是说血清学筛查高风险的人是需要进行产前诊断的.进行产前诊断的方法，目前主要为羊水穿刺。
2.羊水穿刺的最佳时机：怀孕四个月左右，也就是16~18周。小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高;而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿，若要中止怀孕的话，会造成很多困扰和较多伤害
3.没有抽血痛——羊水穿刺所用的针虽然较长(大约10厘米)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉不太敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以准妈妈千万不要因为担心怕痛，而拒绝羊水穿刺检查.
4.一般做产前诊断最佳穿刺抽取羊水的时间是妊娠16-20周左右,因为这时候胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,一般抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20-1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产.
预防胎儿畸形什么情况需做产前检查
什么情况下要做产前检查
怀孕期间，特别是怀孕早期接触过宠物，或者家里就养宠物的感染弓形体病机率较大的女性都应该视情况做产前诊断，因为孕妇感染弓形体病很有可能引起胎儿先天性失明、脑积水、脑钙化等畸形。
习惯性流产，或者曾多次腹死胎中再次怀孕的女性，在怀孕前后都应该进行产前检查，特别是要注意检查双方的染色体是否异常，否则再次出现流产、胎儿畸形的机率相当大。
35岁的高龄孕产妇，包括男方超过40岁的孕产妇都应该进行产前诊断，因为35岁以后的女性，40岁以后的男性的卵子、精子的质量将大幅度下降且染色本容易发生突变，患天生性畸形的机率相当大。
生育过畸形的孕产妇，女性如果曾经生过畸形胎儿，如无脑儿、脊柱裂或者其它畸形胎儿的女性再次怀孕之前都应该进行产前检查，因为这类女性再次生育畸形儿的机率将会比普通女性高。
患有代谢疾病、地中海贫血病或者家族成员患有这类疾病，做产前诊断都非常有必要。
怀孕早期曾吃过某些可能引起胎儿畸形药物、放射线诊断，或者长期在某些可能引起胎儿畸形的环境中工作生活的女性，都应该视情况做产前检查。
通过产前诊断就可从根本上提高人口素质，减少家庭的负担，减少社会的负担。
关于产前诊断的几个常见问题
产前诊断什么时候做最合适
产前诊断主要包括绒毛取样、脐带穿刺术、羊膜穿刺术。一般情况下认为绒毛取样可以最先进行，一般在妊娠10到12周左右进行为宜;而养膜穿刺术则不能在孕早期进行，通常在孕中期，一般在孕20周以后进行。羊膜穿刺术则可以在孕16周到22周之内进行。当然了具体什么时候进行，也需要根据患者自身的情况及一些实际情况。
产前诊断的准确性怎么样
自然每一个选择产前诊断的准妈妈都希望可以最大程度的保证其准确性的，但是由于各方面的影响，产前诊断也可能存在一定的误差，但是其整体的误差一般都在1%以内，因此不必有太大的心理压力。
产前诊断是否会引起流产及其它意外情况
一般情况下如果是到正规的医院进行，且操作医生的操作都是按规范进行的话，那么其存在的风险是非常小的。
不管是产前诊断，还是产前检查都是为了更好的提高人口素质，减少缺陷儿的产生这不仅仅是对自己负责，对家庭负责的一种表现，更是对社会负责，对国家负责，对新生儿负责的直接表现。
什么情况需做产前检查
怀孕期间，特别是怀孕早期接触过宠物，或者家里就养宠物的感染弓形体病机率较大的女性都应该视情况做产前诊断，因为孕妇感染弓形体病很有可能引起胎儿先天性失明、脑积水、脑钙化等畸形。
习惯性流产，或者曾多次腹死胎中再次怀孕的女性，在怀孕前后都应该进行产前检查，特别是要注意检查双方的染色体是否异常，否则再次出现流产、胎儿畸形的机率相当大。
35岁的高龄孕产妇，包括男方超过40岁的孕产妇都应该进行产前诊断，因为35岁以后的女性，40岁以后的男性的卵子、精子的质量将大幅度下降且染色本容易发生突变，患天生性畸形的机率相当大。
生育过畸形的孕产妇，女性如果曾经生过畸形胎儿，如无脑儿、脊柱裂或者其它畸形胎儿的女性再次怀孕之前都应该进行产前检查，因为这类女性再次生育畸形儿的机率将会比普通女性高。
患有代谢疾病、地中海贫血病或者家族成员患有这类疾病，做产前诊断都非常有必要。
怀孕早期曾吃过某些可能引起胎儿畸形药物、放射线诊断，或者长期在某些可能引起胎儿畸形的环境中工作生活的女性，都应该视情况做产前检查。
通过产前诊断就可从根本上提高人口素质，减少家庭的负担，减少社会的负担。