神经纤维瘤病因

神经纤维瘤病因

发病原因(60%)：

NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA 长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。

发病机制(35%)：

本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。

主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。肿瘤通常为良性，且生长缓慢。大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。

NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。

神经纤维瘤病严重吗

神经纤维瘤一种比较常见的神经性疾病，又称为神经膜瘤，神经瘤。患病后会有麻木，疼痛，感觉过敏等症状。神经纤维瘤，长的位置，给我在脖子，锁骨，四肢等部位。虽然，神经纤维瘤是一种良性肿瘤，但如果长在脸上影响美观，以及神经纤维瘤不断增大，就要及时治疗。因为，治疗不及时也会恶化，应该及时做做切除手术，不然会对身体产生很大伤害。

患了神经纤维瘤病之后，早期并没有什么症状，青少年和老年人都有患病的风险。如果是比较小的孩子，患了神经纤维瘤，还容易影响智力，如果已经到了比较严重的程度，药物治疗是基本无效的，所以一定要采用手术切除的治疗方法，如果比较分散，手术的次数也会相应增加，但这也要看患者的体质。对于非常大的神经纤维瘤，手术的风险也比较大，一旦导致出血很难止住。

由于神经纤维瘤病的特殊性，患者要争取每年体检一次，观察神经纤维瘤的大小变化，以及是否恶化。还有就是日常生活中，要多注意休息，尤其不能熬夜，很容易导致身体抵抗力下降。戒烟戒酒，不吃辛辣刺激性食物，葱姜蒜，海鲜，都不要吃。饮食上要多以清淡食物为主，注意饮食规律。对身体有益处的食物，比如蔬菜和水果可以多吃一些。过于油腻，油炸的食品最好别吃，容易导致病情加重。

平时要多晒太阳，增加身体维生素D的合成，对提升身体抵抗力很有效果，但注意别被紫外线晒伤。不要有过多心理压力，生活中也不要经常浇，因为过于紧张的心情，对疾病的恢复非常不利。对患者的家属，要多给予患者帮助，无论是从生活起居上，还是精神开导上。这样才能让患者放下心理负担，安心养病。

怎样确诊神经纤维瘤病

检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬，需借病理检查以确诊。

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断依据

1.瘤体多数位于肢体，腋窝，也可位于锁骨上，颈等部位。

2.位于肢体上瘤全呈梭形，其神经干支配的肢体远侧常有麻木，疼痛，感觉过敏等症状。

3.压迫瘤体也可引起麻痛。

鉴别诊断

面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐蔽，临床极易误诊，发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤;发生于颞骨内，以突发性面瘫出现的又颇似Bell氏麻痹，面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应注意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫，许多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性，若面瘫自开始到全瘫超过6～12周也可排除Bell氏麻痹，感音神经性耳聋，眩晕，单侧耳鸣可能是位于桥小脑角，内听道肿瘤的临床症状，对出现以上临床症状者应做耳神经学，面神经电生理学测试，面神经功能定位等检查。

神经纤维瘤病的症状

1.皮肤症状

(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

(3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软;软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2.神经症状

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

(1)颅内肿瘤听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等;

(2)椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症;

(3)周围神经肿瘤周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3.眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

神经纤维瘤的全身表现都有哪些呢

神经纤维瘤是我们在生活中的一种常见疾病，那么对于现在久居不下的发病率，我们一定要了解一下纤维瘤的不同症状。专家称，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，那么本文中专家就详细帮助我们介绍一下。

(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征，又称为Cafeau Lait 斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，

位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6 个以上，直径在15mm 或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致。

(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病。有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型。国际上区别神经纤维瘤病I 和Ⅱ型标准如下：

①神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种常染色体遗传性疾病，发病率约1/3000。其基因位于17 号染色体长臂。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

有下述两个以上症状者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：

A.6 个以上咖啡斑，青春期前直径>6cm，青春期后直径>15cm。

B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

C.腹部或纵轴区的雀斑。

D.明确的骨性病变，如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病。

E.视神经胶质瘤。

F.2 个以上的Lisch 结节(虹膜错构瘤)。

G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅰ型或具有神经纤维瘤病Ⅰ型的子女。

②神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis) 或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis)，是临床较少见的常染色体畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22 号常染色体。Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：

有以下两条之一者：

A.增强MRI 或CT 扫描证实双侧听神经瘤。

B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅱ型或具有神经纤维瘤病Ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.脑膜瘤。c.胶质瘤。d.神经鞘瘤。e.年轻患者的后囊下白内障。

(3)骨骼系统的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，X 线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似，常累及蝶骨和眼眶，脊柱和肢体也可受累。

(4)神经系统改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损。双侧听神经瘤较多见，产生脑桥角症状。另外，脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及。

(5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的全身表现都有哪些的内容，神经纤维瘤也是其中最为常见的一种，我们需要很好的了解一下神经纤维瘤的全身表现都有哪些，这样才能够发现了症状就要及时的就医治疗，请患者们都能够很好地了解。

神经纤维肉瘤是什么?

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

神经纤维瘤与神经性纤维瘤的区别

神经纤维瘤在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。

临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

神经性纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤;第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。

脂肪瘤和纤维瘤的区别是什么

脂肪瘤它多发生在皮下是一种皮下的良性肿瘤，而纤维瘤它是由纤维结缔组织形成的一种良性肿瘤，，区别在于二者生长的地方不同，脂肪瘤是发生于皮下，纤维瘤可发生于全身各个部分。

脂肪瘤瘤周有一层薄的结缔组织包囊，内有被结缔组织束分成叶状成群的正常脂肪细胞。神经纤维瘤呈圆或梭状硬韧肿物、多发性小结节，或局限性脂肪瘤样包块。若伴有其他系统疾患者，称为神经纤维瘤病。

神经纤维瘤不断长大后，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。神经纤维瘤病则以皮肤组织的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为典型的主要特征。脂肪瘤含有较多结缔组织或血管，即形成复杂的脂肪瘤。

无论您得的是，神经纤维瘤还是脂肪瘤，都要尽早的到当地的医院进行确诊，以便对症的用药和治疗，以防延误了病情发生恶变，这样会带来特别严重的后果。

神经纤维瘤病护理细节

神经纤维瘤病是多个系统及多个器官的疾病，本病与染色体遗传因素有关。发生神经纤维瘤病之后可引起神经性肉瘤、咖啡斑等，常见与躯干、背部等部位。但是日常的护理对于神经性纤维瘤病的患者来说十分重要，下面我们一起来了解一下神经纤维瘤病如何护理好?

神经纤维瘤病的患者要多吃蔬菜、水果、豆类等，最好远离油腻、生冷、辛辣刺激性食物。患者日常生活中可以多吃、白菜、西红柿、黄瓜、茄子、芹菜、豆腐、葡萄、梨、香蕉、桔子、西瓜、甜瓜、柿子、核桃仁等，少吃冰激凌、牛肉、羊肉、海鲜、辣椒、葱、大蒜、苋菜、蜂蜜、牛奶、咖啡等食物。

神经性纤维瘤病的患者要注意饮食，日常生活中要少吃呢辛辣、油腻的食物。油腻食品中富含大量的油脂和胆固醇、脂肪酸等，这些物质会对生成骨细胞造成破坏。如果油腻、生冷的食物食用过多，会损伤脾胃，造成病人食欲下降，并且会刺激脾胃，形成发作内环境。尤其刺激性的食物不仅对肠胃有刺激，还会刺激人体的大脑及神经腺，使神经纤维瘤病恶化。

神经纤维瘤病的护理最重要的是要防止皮肤感染，本病很容易继发感染，导致蜂窝组织炎。如果患者的皮肤被蚊虫叮咬后要及时处理，可以涂少许的清凉油或者花露水等。并且及时将患处的皮肤清洗干净，不要用手挠抓患处。

同时患者还要注意温度的变化，注意保暖，不要让自己过于着凉。神经纤维瘤病还要注意休息，防止过度紧张和劳累，过度紧张会使机体的代谢功能紊乱，使抗病能力下降，所以要养成良好的作息习惯。患者要勤洗澡，衣物不但要勤换并且要选择柔软的面料。被褥勤洗、勤晒，利用阳光中的紫外线杀灭衣物被褥中沾染的病菌。室内最好要通风，定期消毒。