脊肌萎缩症怎么办

脊肌萎缩症怎么办

1、脊肌萎缩症怎么办呢

根据起病年龄、病情进展速度,肌无力的程度,实验室检查,存活期等临床资料进行诊断和分型,肌电图失神经电位有定性诊断意义。

2、肌萎缩症可借助辅助检验

血清中肌细胞酶一般正常,神经传导速度正常或下降,肌电图可见失神经支配改变,插入电位延长,肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位,肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在,脑脊液正常。

3、脊肌萎缩症目前尚无治疗本病的特效方法

支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来,国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道,根据他们的观察结果表明,移植的干细胞可移行至受损的神经元区域,部分已分化为神经元。

运动神经元病的初期症状

1、下运动神经元型

常常出现在多于30岁左右发病。对于运动神经元病的初期症状则表现在颅神经损害，舌肌萎缩，伴有抖动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等也会慢慢出现无力，导致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。如果出现病变往往会危害脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，也因它常常出现在成年人身边，所有也称成年型脊肌萎缩症;也会出现在婴儿期或少年期出现，被称为婴儿型和少年型脊肌萎缩症;倘病变主要危害延髓肌者就称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

2、上运动神经元型

现象表现为肢体无力、发紧、动作不灵。由于病变通常先危害下胸髓的皮质脊髓束，所以该病的出现往往会从双下肢起，之后慢慢危害到双上肢，其中下肢最严重。肢体力弱，肌张力增长，走路不稳，出现痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。如果病变危害双侧皮质脑干，则发觉假性球麻痹病症，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等，有这些症状称原发性侧索硬化症，在临床上不常见，常常处在早成年后，通常进展非常缓慢。

3、上、下运动神经元混合型

本病多在40到60岁间，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢每个患者都不同。平常以手肌无力、萎缩为初期症状表现。通常从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展发现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。病程晚期病人会出现全身肌肉消瘦萎缩，不能抬头，呼吸困难，甚至卧床不起。

运动神经元病有哪些表现

运动神经元病的早期症状

早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强為主，常被误认為颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断為运动神经元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困难為主，亦被误诊為食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。

中晚期的临床表现：

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

三、上、下运动神经元混合型

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

脊肌萎缩症食疗

抗污染食物清除污染物。现代环境污染日趋严重，我们在日常生活中应常食下列具有抗污染作用的食品：

木瓜：富含木瓜蛋白酶，可分解体内的废物和积累的脂肪碱性食物，清除酸性成分。

海带：含有丰富的海带绞质，可加快侵入体内的放射性物质排出。

大蒜：其中的特殊成分可使体内铅浓度下降。

蘑菇：能清洁血液，排泄毒性物质，经常食用可净化体内环境。

胡萝卜：含大量果胶，可与重金属汞结合，生成新物质排出体外。

绿豆：能帮助排出侵入体内的各种毒物，包括各种重金属及其他有害物质，促进人体的正常代谢。

黑木耳：其中的特殊成分可帮助消化棉、麻、毛纤维物质。

猪血：含有大量血浆蛋白，经过人体胃酸和消化酶分解后，与侵入胃肠道的粉尘、有害金属微粒发生化学反应，变为不易吸收的废物而被排出体外。

正常情况下，人体血液中碱性略占优势，如果酸性成分过多，就会成为多种疾病的温床。日常食物如禽、畜、鱼、蛋类、糖、米、面等，在体内的代谢产物可使血液偏酸，因而，应多进食蔬菜、海带、水果、奶类等含碱性成分多的食物，以保证血液维持在略偏碱性的正常状态。

认识进行性脊肌萎缩

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传，少数为长染色体显性遗传，男性病人多于女性。

【症状体征】

(1)发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见;

(2)击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征;首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

(3)波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。

【疾病病因】

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。

【病理生理】

脊髓前角细胞变性。

【诊断检查】

1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

少年型进行性脊肌萎缩症的临床特点是什么

少年型进行性脊肌萎缩症又名从勺h 价试-肠ge 肤笔一从飞lander 病、脊肌萎缩症111 型(SMA 一111 ) ，约占全部近端型脊肌萎缩症的48 . 8 %。该病的临床特点是：( l )发病年龄3 一18 g/之间。( 2 )亦为常染色体隐性遗传，个别SMA 一111 可呈常染色体显性遗传或x 连锁隐性遗传方式。有些家族性病例可能继发于某种特殊酶缺乏，如氨基己糖苷醋酶A ( hexo ? inidase A )。( 3 )症状表现肢体近端肌无力，登楼及从蹲位站立困难，其后双上肢也无力，举臂困难。肌萎缩、肌束震颤、健反射减弱和消失，腹部前挺，走路摇摆，呈鸭步。有翼状肩押，Q 珊er 征阳性，部分病例有脊柱侧凸，弓形足，排肠肌假肥大，本病应与Duchenne 肌营养不良症(DMD )鉴别。肌无力和肌萎缩以下肢最明显，从股四头肌和髓屈曲肌开始，以后影响到上肢和双臂。无感觉障碍，智能正常。( 4 )本病进展极其缓慢，有些病例发病20 年后还能独立行走，生存期较长。( 5 )肌电图和肌肉活检可与进行性肌营养不良鉴别。

脊肌萎缩症治疗

本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。

患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降，部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。

脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。

畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。

另外，有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗，通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。

随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究，基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。

运动神经元有哪些症状是说明发病了

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

三、上、下运动神经元混合型

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

脊肌萎缩症遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。

引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

运动神经元

根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹)，上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩性侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

一、下运动神经元型

多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

二、上运动神经元型

表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

三、上、下运动神经元混合型

通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

儿童脊髓性肌萎缩症日常注意事项

1、精神调摄：进行性脊肌萎缩症的特点是病程长且病情容易复发，感冒或劳累后加重。所以患者在治疗中首先要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查，防患于未然。平日保持乐观的生活态度。

2、生活调理：生活有规律，患者在日常中要注意气候的变化，以防疾病加重。如染上感冒要及时治疗，尤其在流感泛滥的季节，要远离公共场所，以防传染，对日常穿衣、饮食、起居、劳逸等都应当有适当的安排，注意保暖。

3、饮食调理：日常生活饮食中要保证充足的维生素和蛋白的摄入，清淡避免油腻，慎吃寒凉刺激之物，多食温补平缓之品，以达到补益之功，从而增强机体正气。

4、体育锻炼：进行性脊肌萎缩症的患者劳累后加重，休息后减轻，因此要注意休息，避免剧烈运动，适当的进行体育锻炼，患者还可以做一些医疗体操、太极拳或保健气功，以增强体质，提高机体的免疫功能，对本病的康复也有帮助。