半乳糖血症预防

半乳糖血症预防

发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症本型罕见，尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter～lp32，根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。本型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。

乳糖不耐受跟半乳糖血症有什么区别

乳糖不耐受是指当未分解吸收的乳糖进入结肠后被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等这些产物大部分可被结肠重吸收而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状有的人还会发生嗳气、恶心等这些症状称为乳糖不耐受症。半乳糖血症是指一种先天基因缺陷所引起的疾病导致该病症的缺陷基因主要是编码1–磷酸半乳糖–尿嘧啶核苷酸转移酶该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累出现肝肿大、白内障等严重症状这是不同的两种疾病病因不同可以说乳糖不耐受是后天形成占主因而半乳糖血症是先天形成的。

钟摆型眼球震颤症的治疗原则

根据其家系发病特点，符合性连显性遗传规律，故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。因本病病情终生无明显变化，故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括：

①屈光不正者可戴镜矫正;

②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜;

③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度

人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩(眼球正常)，他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8

什么人不能母乳喂养 新生儿方面的原因

是由于体内乳糖酶缺乏使乳糖不能消化吸收，表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻,长期腹泻则会影响到婴儿的生长发育，并导致免疫力低下及反复感染。这时婴儿应暂停母乳或其他奶制品的喂养，用不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶代之。

半乳糖血症是一种先天性酶缺乏而引起的代谢性疾病，为先天性半乳糖一磷酸尿苷转化酶缺陷，在代谢过程中不能使半乳糖转化为葡萄糖，其代谢产物半乳糖-1-磷酸半乳糖醇在血中蓄积，可造成婴儿神经系统、肝、肾和晶体的损害，所以，给新生儿喂奶时会出现拒乳、严重呕吐、肝脏肿大等表现。应当及时请儿科医师诊治。孩子有白内障时，要高度怀疑本病。一旦怀疑有半乳糖血症,要停止喂奶类食品，而改用大豆制品。

是由于肝内缺乏苯丙酸羟化酶使苯丙氨不能正常代谢为酪氨酸，只能变成苯丙氨酸及苯丙酮。它在血、脑脊液蓄积会损害婴儿中枢神经，并抑制黑色素酪氨酸酶。这类患儿智能落后，毛发和皮肤色素减退，头发发黄，尿及汗液有霉臭或鼠尿味。当确定小儿患这种病时应摄取低苯丙氨酸的饮食。虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这些婴儿最好不吃母乳，而应摄入无苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉，蔬菜等，并应经常检测血中苯丙氨酸的浓度。

为分支酮酸脱羟酶缺陷，导致踽氨酸、亮氨酸异亮氨酸代谢障碍，使血尿中大量分支氨基酸及相应的酮酸蓄积，造成婴儿脑损伤。婴儿小便中会有很特殊的气味，婴儿还会出现喂养困难、反应差等表现。预防智力障碍的方法是调整饮食中的氨基酸含量，停止母乳喂养，给予治疗食品。

平滑肌肉瘤化疗方案

1、支持治疗：静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

2、对症治疗：A)对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。B)白内障需眼科手术治疗。 C)其他对症治疗如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。

3、基因疗法：现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就，加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体，噬菌体侵入纤维母细胞，使这些细胞得到半乳糖转移酶基因，从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高，并能维持8～10个细胞世代以上。虽有初步的结果，但目前仍有许多问题有待探索。

半乳糖血症的饮食控制

半乳糖血症开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。

限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，应立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。

单基因遗传病有哪些

常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症及遗传性粗皮病。

白化病遗传方式为AR，群体发病率为1-2/2万，主要临床表现为全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素，畏光，防治原则为无特殊治疗，避免强光照射，防皮肤癌。

苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿可正常发育，5岁后疗效差

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为XD，群体发病率为5-20%，主要临床表现为服用磺胺类、呋喃类及蚕豆而发生溶血，防治原则为避免接触能发生溶血的药物和食物。

半乳糖血症遗传方式为AR，群体发病率为1/4-1/6，主要临床表现为肝脾肿大，肝硬化，白内障，智力差，防治原则为早期限进半乳糖食物。

遗传性粗皮病遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为粗皮病样红色鳞状疹，小脑共济失调，氨基酸尿，防治原则为岁年龄的增长症状可有改善。

钟摆眼球震颤的治疗原则是什么

①屈光不正者可戴镜矫正;

②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜;

③手术减弱有关眼外肌的力量，以减轻眼球震颤程度

人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的，半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的，一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩(眼球正常)，他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8

半乳糖血症如何进行饮食保健

患半乳糖血症的婴儿的临床症状为初生婴儿会出现呕吐、腹泻、黄疸等症状，接着出现脱水、体重不增。血、尿中半乳糖浓度增高，尤其是尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断为半乳糖血症。由于婴儿过于娇嫩，所以治疗方法以饮食保健为主。

半乳糖血症的饮食保健方法具体如下：

患半乳糖血症的患者适宜吃一些低糖性、清淡、高热量的食物，比如鹿肉、芝麻、南瓜子仁、熟栗子等食物，这些食物含糖量比较少，不会让半乳糖过多的积蓄，减少患者发病的可能。患半乳糖血的患者不宜吃含有乳糖、高糖的食物。这些食物会使半乳糖很快的堆积，比如啤酒、麦芽糖、赤砂糖、白砂糖等。推荐患者吃一些豆浆粥、豆浆南瓜汤、猪骨萝卜汤、紫菜萝卜汤、萝卜粥等食物，这些都对半乳糖血症的治愈有好处。

母乳喂养的注意事项

1.乳糖血症

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。患有这种疾病的宝宝一旦进食含有乳糖的母乳、牛乳后，就会会引起半乳糖代谢异常，致使1-磷酸半乳糖及半乳糖蓄积，从而引起其神经系统统疾病，导致智力受损。同时，有的宝宝还伴有白内障，肝、肾功能损害等。

在临床，急性半乳糖血症，宝宝会出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状;轻型的多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

只要发现宝宝患有这样的疾病，那就必须要停止母乳喂养，同时还应该注意购买不含乳糖的产品哦!事实上，市面上已经有了比较好的不含乳糖的产品，不过也有一些不是很好的产品。所以妈妈们在购买的时候一定要多加注意。

2.有枫糖尿病

枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加 惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒健康搜索。多数患儿还伴有惊厥、低血糖，血和尿中分支氨基酸及相应酮酸增加，有特殊的尿味及汗味。

这样的宝宝也不适合母乳及普通奶粉喂养，要用低分支氨基酸的特制奶粉喂养。

半乳糖血症是什么原因

半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，

半乳糖血症

导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。

成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase)，能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。

因此应注意不要近亲婚配。另外出生小儿若出现上述症状，应到医院治疗，检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。