高龄产妇增缺陷儿风险

高龄产妇增缺陷儿风险

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

产妇年龄越大越会增加生育“糖宝宝”的风险

“25岁妇女孕育唐氏儿童的风险为1/1350，35岁妇女孕育唐氏儿童的风险为1/355，45岁妇女孕育唐氏儿童的风险为1/23。但是，近年来也有不少低龄产妇生出‘糖宝宝’，因此母亲年龄过高(35岁以上)或过小(20岁以下)都是生育‘糖宝宝’的危险因素。”建议孕妇，尤其是高龄孕妇要提前做好唐氏筛查，避免生出“糖宝宝”。

家住重庆沙坪坝区的肖女士今年38岁，她和丈夫一直想要个女儿，“单独两孩”实施后她就积极备孕。去年夏天，她顺利产下一名女婴。遗憾的是，肖女士不久后就发现，她的女儿和别的孩子不一样，双眼的距离很宽，两眼的外眼角向上斜，经常半张着嘴巴或者将舌头伸出口外。于是她赶紧带孩子到儿童医院儿检查，结果发现孩子竟患有唐氏综合征。

数据显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。自从2014年“单独二孩”放开政策以来，孕产妇和高龄产妇数量的增加，也导致产前筛查出缺陷儿的比例有所增加。随着无创DNA产前基因检测已获批重出江湖，许多准妈妈益发关心孕期筛查是否能对新生儿缺陷进行有效筛查? 专家指出，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，但目前孕检仅能够筛查出部分疾病，有些缺陷目前还无法进行筛查。而基因技术可用于疾病的诊断，但并不作为常规手段推荐使用。

但目前孕检仅能够筛查出部分疾病，有些缺陷目前还无法进行筛查

生一个健康宝宝是所有家庭的共同期望，但根据卫生部发布的数据及世界卫生组织的估计，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。自从2014年年初“单独二孩”政策实施以来，不论是孕产妇的总数，还是高龄产妇的数量都有所增加，产前筛查出缺陷儿的比例也有所增加。

据了解，2013年10月~2014年9月，杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断，确诊21—三体综合征31人，18—三体综合征7人，神经管畸形9人，其他畸形66人，检出率比往年有所上升。而在2014年，杭州市妇产科医院共做了1379例的羊水穿刺，就包括700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇。

那么，影响新生儿出生缺陷发病概率的原因有哪些?新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查?DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟又有什么意义?

新生儿出生缺陷尚无明确病因，先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查

首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎在接受记者采访时表示，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境污染、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。另外，随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现;临床中一些保胎治疗措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。

而且，新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉在接受记者采访时介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等，则很难通过孕期的B超检查进行筛查。

表示，有些产妇不够重视产检，以为第一胎宝宝是正常的，就不认真做二胎的检查，这是不科学的。高龄产妇生育“糖宝宝”的风险较高，产妇要细致的检查。

称，尽管唐氏综合征是染色体异常导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。孕妇在怀孕期间要按照医生的建议合理用药，避免大量用药。此外，孕妇在生活中尽量不要进行X线检查，看电视也不要距离过近、时间过长。生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

哪些人需要做绒毛穿刺

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。

6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。

7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。

什么是唐氏症

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。

一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。

在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。

由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期(10～22周)妇女进行普遍筛查十分重要。

产妇低龄更易生出缺陷宝宝

不少年轻女性都倡导：生孩子要趁早。因为年轻，身体恢复的快，更不用担心做高龄产妇而带来的危害。事实上，产妇低龄更易生出缺陷宝宝。

2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～120万。有数字显示我国平均每30秒就有一个出生缺陷的婴儿出生。而在广东，09年的新生儿出生缺陷率为2.76%，比2008年的2.083%进一步攀升。

尽管医疗水平和检查手段不断提升，但出生缺陷率不降反升。这与目前的环境恶化和高龄产妇的增加有很大的关系，但是，还有一个因素却被大家所忽略，那就是——产妇低龄。

近年来，出生缺陷引起了广泛重视，高龄产妇的危害性得到了大家的关注，然而，并不是越年轻生孩子便越好，大量的数据显示：女性最佳的生育年龄在25岁到35岁之间，在小于20岁和大于35岁年龄组产妇出生缺陷儿发生率较高。

拓展阅读：低龄孕妇的几大生育风险：

1、易发生妊娠高血压疾病;

2、产后出血危险性较高;

3、产后抑郁症发生率较高。

高龄妈妈生产缺陷儿几率大

30过后才结婚，30好几才生仔，这种现象越来越成为城市白领女性的一种趋势。越是文化程度高、职务高、收入高的女性越是“晚婚晚育”。但在最近一期广东省女性高龄初产与健康论坛上，妇科专家们强调，大于35岁怀孕分娩，对母亲和胎儿的风险明显上升，宫内窘迫、巨大儿、难产儿、早产儿的发生率较年轻妈妈高，生“傻仔”的几率更是比年轻妈妈高六倍!

关注1高龄妈妈生缺陷儿几率大增

在一家外企担任高级经理的丽娜说：“我34岁了，还没打算怀孕。

现代人营养足够，35岁根本不算什么高龄。没什么好担心的，到时去做个排畸B超就好了。”

暨南大学附属第一医院妇产科肖小敏教授说，临床上发现，越是文化程度高、职务高、收入高的女性越是“晚婚晚育”，但是这部分人对高龄初产的问题却认识不足。肖教授指出，医学发达了，但不等于产前诊断就能解决一切问题。由于高龄怀孕，卵子受环境和污染的影响就会越多，卵细胞质量下降，容易发生卵子染色体异常，从而生育畸形儿、傻仔，比如24-29岁生育，生先天愚儿几率为1/1500;而在35-39岁生育，生先天愚儿的几率上升至1/250;40岁以上则为1/60，45岁时已高达1/40。这也是为什么大于35岁怀孕称为高龄妊娠的缘故。

关注2高龄孕妇自然流产率增加3倍

保胎几乎是所有高龄孕妇必做的“功课”。中山大学附属第三医院妇产科副主任医师古健说，高龄产妇常常伴有习惯性流产、多次刮宫、子宫手术史等，损伤了子宫内膜，引起子宫内膜炎或者萎缩性病变，即使成功怀孕，但由于“土壤”贫瘠，“种子”很容易因发育不良而导致流产。

37岁的林小姐结婚6年没有怀孕，好容易怀上了，但怀孕一个多月的时候有出血现象，全家人特别紧张，赶紧送她到医院。为保险起见，她一直住在医院保胎直到分娩。

35岁以上第一次妊娠的产妇被称为高龄产妇，与20至29岁的年轻孕妇相比，高龄产妇的妊娠成功率下降，易于流产，自然流产率增加3倍。此外，高龄产妇妊娠后期易并发妊娠高血压综合征，致使胎儿宫内生产迟缓，死胎、死产的发生率及围产儿死亡率也随之升高。

关注3高龄孕妇

心理压力更大

年龄越大，生育能力越低。高龄初产妇由于骨盆韧带的松弛性和弹性下降，盆底和会阴的肌肉弹性变小，自然分娩可能导致难产。因此，许多大于35岁的准妈妈都主动要求剖腹产，她们的剖腹产率达到了80%-90%。

怀孕对于高龄初产女性来讲，原本不易，宝宝更是显得“金贵”，孕妇常常会过度担心自己的高血压、糖尿病等疾病给胎儿造成影响，害怕发生不测，尤其是快要临产时，心情尤为紧张。通常年龄越大的孕妇，焦虑、恐惧、抑郁的比例和程度越高。而孕妇过大的心理压力也会影响到胎儿的健康和降低新生儿健康的指数。

45岁高龄孕妇注意事项有哪些

流产：推迟怀孕的女性最担心的是流产。30岁出头的孕妇大约有15%的人会遭遇流产;对于40岁的孕妇来说，就有25%的人会遇到这种情况;而45岁以后，有一半的孕妇存在流产的危险。

剖腹产：由于高龄产妇的宫颈一般比较坚韧，开宫口慢，自然生产困难，所以剖腹产在高龄产妇中更加普遍。随着医学技术的发展，剖腹产手术已比以前有了很大的提高，因此，进行剖腹产的高龄产妇不需要太多顾虑。

宝宝畸形：对于高龄产妇来说，最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿，母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷和无法存活的可能性。但幸运的是，胎儿期诊断的技术正在提高，现在医生们已经可以在怀孕前八个月及时发现许多引起先天性缺陷的遗传异常。有些情况可以在出生前或分娩后进行及时治疗。

高龄产妇的遗传异常

由于高龄产妇的宫颈一般比较坚韧，开宫口慢，自然生产困难，所以剖腹产在高龄产妇中更加普遍。随着医学技术的发展，剖腹产手术已比以前有了很大的提高，因此，进行剖腹产的高龄产妇不需要太多顾虑。

对于高龄产妇来说，最可怕的就是生育一个有残疾的婴儿，母亲的高龄会增加婴儿先天性缺陷和无法存活的可能性。但幸运的是，胎儿期诊断的技术正在提高，现在医生们已经可以在怀孕前八个月及时发现许多引起先天性缺陷的遗传异常。

有些情况可以在出生前或分娩后进行及时治疗。高龄产妇要生下健康的小宝宝，必须比二十几岁的产妇更加精心地呵护自己和胎儿。就目前来说，如果你想晚些要小孩的话，一定要注意身体的健康，最好定期去看妇产科医生，这样即使推迟怀孕时间，也会少些担心。

什么是唐氏综合症为什么要产前筛查

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期(10～22周)妇女进行普遍筛查十分重要。