你了解唐氏症吗

你了解唐氏症吗

一、什么是唐氏综合症?

唐氏综合症又称为“先天愚型”，它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。患有唐氏综合症的人会出现学习障碍和智力障碍等情况。不论是什么国际和种族的患者面容都有相似的特征，因此他们也被称为“国际人”

二、发病几率

据疾病控制中心(CDC)统计，在美国，每年大约有6000名新生儿患有唐氏综合症。虽然，唐氏综合症很普遍，按说患者的生活不应该承受太多的压力，但是实际上，人们还是对他们有许多误解，当他们需要一些实现自己个人追求和目标的条件时，他们所受到的援助依然有限。

三、发病原因

唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息相对较少，比较其他染色体变异现象属于轻度先天异常。所以将患病婴儿产下的几率较高。

四、健康隐患

唐氏综合症患者伴随有健康疾病的机率比较高，比如消化器官畸形、先天性心脏病、白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、一时性骨髓异常增生症视觉和听觉异常等。

五、治疗护理

由于它是先天性疾病，并没有相应的治疗方法。几十年前患者的平均寿命只有20岁左右。但是可以对连带的其他疾病进行治疗，保持健康状态的话，现在患者平均寿命已经达到50岁左右。如果及早介入物理治疗和职能治疗的教育和训练，患者同样可以发挥个人才能，做出一番成就。

唐氏筛查结果为高危怎么办

1、需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2、确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查多少值为正常

在做唐氏筛查前，准妈妈不仅要了解唐氏筛查是怎么回事，还要了解唐氏筛查多少值为正常，不然就等于白做了。那氏筛查多少值为正常呢?下面一起来看看。

1、如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。

2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。

3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。

唐筛结果怎么看

MOM：中位数值的倍数，意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

AFP：甲型胎儿蛋白。

uE3：游离雌三醇。

β-hCG：人类绒毛膜性腺激素。

Inhibin A：抑制素质。

一般来说，唐筛检查结果上会出现上面提到的几种数据，医生是通过这几种数据来判断胎儿是否患有唐氏症。比如AFP大于2.5MOM，则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高，因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、Inhibin A越高，也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。

上面提到的高风险并不一定就代表胎儿会患有唐氏症，只是说患有唐氏症的概率比普通胎儿更大而已。因此，当唐筛结果单上显示“高危”时，孕妈不要过于惊慌，配合医生做羊膜穿刺检查来进一步确诊胎儿是否患有唐氏症即可。

唐氏综合症筛查有什么用

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。)出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

唐筛检查项目是什么

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛到底能吃早餐吗

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

唐筛检查的4个奥秘

一.为什么需要做唐筛

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

二.哪些女性需要做唐筛

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

三.唐筛检查有危险吗

唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。

四.唐筛的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐筛检查怎么做

唐筛检查主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。准确率大约在60%-70%，经抽血检查。

唐筛检查，一般是在孕14-20周做，到时你应该要空腹抽血检查的，检查前一个晚上，晚上十点前就不要吃东西了，最好是好好休息， 这样子检查的结果才会更可靠的。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。