唐氏筛查准确率高吗
唐氏筛查准确率高吗
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
羊水穿刺有必要做吗
羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。
以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：
1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗？今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查？
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
哪些女性孕期要做唐氏筛查
自己要不要做唐氏筛查呢?近日，准妈妈刘女士一直被这个问题困扰着。照理说，在孕期检查中，唐氏筛查是医生建议必需要检查的一项，但是，刘女士又听朋友们诉苦说，唐氏筛查的准确率不高，常常会让准妈妈们在整个孕期都担心不已。
筛查最佳时间为怀孕15~20周
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，筛查就是为了筛查出唐氏综合征患儿。随着怀孕年龄的增加，孕妇怀上唐氏儿的几率也在增加。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，因为医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
7类准妈妈必须做唐氏筛查
，有不少准妈妈对唐氏筛查提出疑问，尽管唐氏筛查结果不一定能很准确地判断宝宝是否为先天愚型，但这毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。尤其当孕妇出现以下7种情况时，一定要在孕期做好唐氏筛查。
年龄大于35岁;曾经分娩过异常的孩子;有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;产前出血;在怀孕早期有服药史;在怀孕早期，接触过有害的物质;有家族史，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是家庭成员中曾经发生过类似的情况，那么准妈妈最好也要做好唐氏筛查。
唐氏筛查中期 怎么做的
做唐氏筛查需要空腹到医院检查，检查的时候主要就是抽血化验，然后还需要做一下超声检查，一般一周之后就可以出检查结果，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，唐氏筛查在怀孕的11周-21周之间去做，11-13+6周的时候是检查的最佳时间，准确率比较高。
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
NT检查和唐氏筛查区别 温馨提示
上述所说，并不是说NT检查优于唐氏筛查，两者都是筛查的检查方式，都不能作为诊断的结果，如果它们两个结果出现异常，还需要进一步完善诊断性检查，如羊水穿刺检查等。而且临床上，因NT检查和唐氏筛查属于不同孕期的检查，经常会联合使用，作为提高筛查准确率的方式。
唐氏筛查高风险怎么办 做羊水穿刺检查
羊水穿刺检查有一定的感染风险，因此，一般情况下医生都不建议做，但若是唐氏筛查为高危，医生还是会要求做进一步的检查，多半会选择羊水穿刺检查，毕竟属于DNA检测，准确率高。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1.需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2.确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
3.坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查高风险怎么办 唐氏筛查高危应再检查
无创DNA属于新兴项目，其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测，其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性，更加安全，但是由于其费用高，技术先进等原因，没有广泛的开展起来。
羊水穿刺是一项适用最广，能够确诊唐氏综合症的技术。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对，其实，羊水穿刺作为一项比较成熟的技术，其流产率不足千分之五。而且，相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦，羊水穿刺的风险并不高。希望妈妈们能够妥善考虑。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
临界风险提高对唐氏筛查准确率吗
临界风险与检出率、假阳性率的关系
对于筛查而言，检出率、假阳性率不是唯一不变的，而是相互关联，连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时，检出率将提高，同时假阳性率也将上升；反之，当风险临界值设置为较高风险水平时，检出率将下降，但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值，也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点，即实现了较高的检出率，同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。
什么是唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
什么是唐氏筛查假阳性率
唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低，说明筛查系统越准确。
小贴士
对于中孕期血清学塞查而言，国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
2、确诊后的处理办法
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
当唐筛检查指数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。