血红蛋白病的概述

血红蛋白病的概述

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。

正常的血红蛋白是由血红素与珠蛋白结合而成的，其中珠蛋白97%由2条a和2条b肽链(a2b2)组成血红蛋白A(HbA)，<2.5%由a2δ2组成HbA2和<1%由a2b2组成HbF。珠蛋白肽链的合成受基因控制，当基因突变时所致的血红蛋白病大致分为两大类：①珠蛋白肽链量的异常，即某一肽链合成障碍，称海洋性贫血，包括a、b和δ型，均具有典型溶血性贫血的表现，a海洋性贫血还可引起死胎、早产或产后死亡。②珠蛋白肽链质的异常，即肽链中氨基酸排列及组成异常。

本病目前还没有效疗法，主要是对症支持治疗。应避免杂合子的男女间通婚，并可用分子生物学的方法在产前诊断患病胎儿，必要时尽早终止妊娠。

血红蛋白偏低是什么原因 红细胞破坏过多

因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素造成红细胞破坏过多导致的人体血红蛋白偏低，如遗传性球形红细胞增多症、地中海性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术及一些化学、生物因素等引起的溶血性贫血。

怎么检查诊断新生儿黄疸

(1)红细胞、血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞在新生儿黄疸时必须常规检查，有助于新生儿溶血病的筛查。有溶血病时红细胞计数和血红蛋白减低，网织红细胞增多。

(2)血型包括父、母及新生儿的血型(ABO和Rh系统)，特别是可疑新生儿溶血病时，非常重要。必要时进一步作血清特异型抗体检查以助确诊。

(3)红细胞脆性试验怀疑黄疸由于溶血引起，但又排除血型不合溶血病，可做本试验。若脆性增高，考虑遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血症等。若脆性降低，可见于地中海贫血等血红蛋白病。

(4)高铁血红蛋白还原率正常>75%，G-6PD缺陷者此值减低，须进一步查G-6PD活性测定，以明确诊断。

(5)血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查疑为感染所致黄疸，应做血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查。血常规白细胞计数增高或降低，有中毒颗粒及核左移。

血红蛋白病的饮食保健

一般而言，血红蛋白病主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病。临床表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。本问主要阐述血红蛋白病的饮食保健方法。希望能对患者有所帮助。

血红蛋病食疗方：

1、血糯红枣粥：

做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

功用：补血。

2、桂圆莲子汤：

做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

功用：健脾、安神、养血。

3、龙眼粥：

做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

4、猪肝汤：

做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

功用：补血。

血红蛋白病的饮食：

1、摄入含铁量丰富的食物：

贫血是身体内的铁元素缺乏引起血红蛋白偏低，那么多吃一些铁含量丰富的食物。铁含量比较高的食物可以分类两大类，其中动物肝脏、红色肉类(牛、羊肉)和蛋黄等属于含铁量较高的动物性食物，而黑木耳、香菇、油菜、大枣、核桃仁等是铁含量较高的植物性食物的代表。不过，有专家做过分析，100g猪肝中所含的铁为25mg，而100g大枣里面所含的铁仅为2.1mg，因此，相比较而言，动物性食物的补铁效果比植物性食物的补铁效果更好。

2、水果和蔬菜促进身体对铁的吸收：

除了从餐饭中补充铁外，还可以多吃些水果。因为水果中富含维生素C、柠檬酸及苹果酸，这类有机酸可与铁形成络合物，从而增加铁在肠道内的溶解度，有利于铁的吸收。进餐中一定要荤素搭配，吃肉类的同时要多吃蔬菜来补充维生素C促进铁吸收，另外，用铁锅炒菜也能起到一定的补铁作用。

3、补充含蛋白质的食物：

铁质和蛋白质可以合成血红蛋白，而血红蛋白是血液的重要组成部分，因此可以多吃一些高蛋白的食物，一类是奶、畜肉、禽肉、蛋类、鱼、虾等动物蛋白;另一类是大豆，黄豆、大青豆和黑豆等，补充蛋白质进一步促进体内血红蛋白的合成。

4、补充铁剂提高血红蛋白浓度：

由于血红蛋白是红细胞运氧功能的执行者，因此血红蛋白浓度是判断是否贫血的重要参考值。血红蛋白成年男性：120-160g/L;成年女性：110-150g/L，低于以上数值可判断为贫血，可以补充铁剂提高血红蛋白，一般服用铁,之缘片来直接补充铁、蛋白质等原料，两个月左右血红蛋白恢复正常值，平时少喝浓茶、咖啡等抑制铁质吸收的食品。

血红蛋白病食疗方法

1、血糯红枣粥：

做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

功用：补血。

2、桂圆莲子汤：

做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

功用：健脾、安神、养血。

3、龙眼粥：

做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

4、猪肝汤：

做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

功用：补血。

了解一下血蛋白异常报告

红细胞和血红蛋白增多：

1.相对性增多：由于某些原因使血浆中水分丢失，血液浓缩，使红细胞和血红蛋白含量相对增多。如连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等;另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。

2.绝对性增多：由各种原因引起血液中红细胞和血红蛋白绝对值增多，多与机体循环及组织缺氧、血中促红细胞生成素水平升高、骨髓加速释放红细胞有关。

(1)生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。

(2)病理性增多：由于促红细胞生成素代偿性增多所致，见于严重的先天性及后天性心肺疾病和血管畸形，如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等。

在另一些情况下，病人并无组织缺氧，促红细胞生成素的增多并非机体需要，红细胞和血红蛋白增多亦无代偿意义，见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌、肝细胞癌、肾胚胎瘤以及肾盂积水、多囊肾等。

红细胞和血红蛋白减少：

一般成年男性血红蛋白<120g/L,成年女性血红蛋白<110g/L为贫血。根据血红蛋白减低的程度贫血可分为四级。轻度：血红蛋白>90g/L、中度：血红蛋白90～60g/L、重度：血红蛋白60～30g/L、极度：血红蛋白<30g/L。

1.生理性减少：3个月的婴儿至15岁以前的儿童，因生长发育迅速而致造血原料相对不足，红细胞和血红蛋白可较正常人低10%～20%。妊娠中、后期由于孕妇血容量增加使血液稀释，老年人由于骨髓造血功能逐渐减低，均可导致红细胞和血红蛋白含量减少。

2.病理性减少：

(1)红细胞生成减少所致的贫血：

1)骨髓造血功能衰竭：再生障碍性贫血、骨髓纤维化等伴发的贫血。

2)因造血物质缺乏或利用障碍引起的贫血：如缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。

(2)因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素造成红细胞破坏过多导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、地中海性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术及一些化学、生物因素等引起的溶血性贫血。

(3)失血：急性失血或消化道溃疡、钩虫病等慢性失血所致的贫血。

贫血有几种类型 按红细胞形态学分类

平均血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白在任常范围内，平均红细胞血红蛋白浓度大多在正常范围内，少数可稍低于正常。网织红细胞计数如果较高，可使血红蛋白体积超出正常范围。属于此类贫血的有急、慢性失血性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白增加，平均红细胞血红蛋白浓度正常或降低。属于此类贫血的主要有各种不同原因引起的叶酸或维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血，以及其他原因或代谢障碍所引起的巨幼细胞贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白及平均红细胞血红蛋白浓度均出现降低。属于此类贫血的有缺铁性贫血，铁粒幼细胞贫血，各种类型的海洋件贫血和某些血红蛋白病等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白降低，但平均红细胞血红蛋白浓度正常。属于此类贫血的有慢性感染，慢性肾疾患所导致的贫血及炎症、肝病、内分泌障碍、恶性肿瘤等引起的继发性贫血等等。

溶血性贫血是什么原因造成的呢

1.红细胞膜异常

(1)遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

2.遗传性红细胞酶缺乏

(1)戊糖磷酸途径酶缺陷，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。

(2)无氧糖酵解途径酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症等。

此外，核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致溶血性贫血。

3.遗传性珠蛋白生成障碍

(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病，血红蛋白病S、D、E等。

(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。

血红蛋白浓度临床意义

血红蛋白增高、降低的临床意义基本和红细胞计数的临床意义相似，但血红蛋白能更好地反映贫血的程度。血红蛋白增多有以下情况：

(1)生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿，剧烈活动、恐惧、冷水浴等;

(2)病理性增多：见于严重的先天性及后天性心肺疾患和血管畸形，如法洛四联症、发绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动脉或肺静脉瘘及携氧能力低的异常血红蛋白病等;也见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌、肝细胞癌、肾胚胎瘤及肾盂积水、多囊肾等。

血红蛋白减少见于以下情况：

(1)生理性减少：3个月的婴儿至15岁以前的儿童，主要因生长发育迅速而致的造血系统造血的相对不足，一般可较正常人的低10%-20%。妊娠中期和后期由于妊娠血容量增加而使血液被稀释，老年人由于骨髓造血功能逐渐降低，可导致红细胞和血红蛋白含量减少。

(2)病理性减少：A.骨髓造血功能衰竭，如再生障碍性贫血、骨髓纤维化所伴发的贫血;

B.因造血物质缺乏或利用障碍所致的贫血，如缺铁性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血;

C.因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素所致红细胞破坏过多而导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术或某些生物性和化学性等因素所致的溶血性贫血以及某些急性或慢性失血所致的贫血。

糖化血红蛋白概述

糖化血红蛋白(GHb)是血液葡萄糖通过非酶作用，经细胞膜与红细胞内血红蛋白-链颉氨酸结合形成的产物，其合成速率与红细胞所处环境中糖的浓度成正比。糖化血红蛋白的形成是不可逆的，其浓度与红细胞寿命(平均120天)和该时期内血糖的平均浓度有关，不受每天血浆葡萄糖浓度大小波动而变化，也不受运动或食物的影响，因此糖化血红蛋白是反映过去6~8周的平均血糖浓度，这可为评估血糖的控制情况提供可靠的实验室指标。

通常所说的HbAlc为Hb的色谱分离中的一个成分，并非为一个特指物质，只有与葡萄糖相结合的Hb才被称为Glyco-sylatedHemoglobin(GHb)，而现在临床上把HbAlc和GHb常视为同义词。

血糖测定可以评估收集血样时糖尿病患者的碳水化合物代谢情况。相反的，糖化血红蛋白和果糖胺可以回顾性地评价血糖，很大程度上它们不依赖于病人的生理节奏模式、饮食及其他短暂性的葡萄糖浓度波动，而综合了几天或几周过程内这种波动。

葡萄糖及其他单糖和蛋白质的自由氨基反应，取决于它们的浓度。另一方面，就蛋白质而言，各氨基的Pk和邻近的多肽结构是反应的关键限速步骤。这种不可逆的、非酶催化的反应称为糖基化。除血浆蛋白的半衰期和浓度不同以及有时体内波动相对大之外，糖化血红蛋白作为一个长期的参数评定血糖浓度特别适合。血红蛋白的半衰期定义为红细胞存活时间，相对恒定在100～120 d。除血红蛋白半衰期的影响外，糖化程度基本取决于血糖升高的程度以及持续时间。糖化是不可逆的，并且降解血红蛋白糖化位点的酶系也未知。

总的糖化血清蛋白的检测分析，因葡萄糖-蛋白复合物中的酮胺结构，又称果糖胺。测定单一糖化蛋白(主要白蛋白)，这些试剂已经商品化。由于存在许多分析和解释的问题，果糖胺的测定通常不用来监测糖尿病。因此该试验不在这里详细讨论。在一些病例中，糖化血红蛋白的测定并不可靠或价值有限，果糖胺的测定短时间内可作为长期血糖监测的一种替代方法。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

血红蛋白偏高是怎么回事 心肺疾病

一些严重的先天性心肺疾病及后天性心肺疾病患者会导致红细胞生成素代偿性增多，造成血红蛋白偏高（如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等）。

血红蛋白正常值 血红蛋白升高的原因

可以导致血红蛋白升高的因素很多，如机体大量水分丢失可造成人体血红蛋白的相对性增多，各种原因引起的血液中促红细胞生成素代偿性增多引起的红细胞和血红蛋白病理性增多等，以及居住用高原的居民、胎儿和新生儿、剧烈运动、恐惧、冷水洗澡等因素均可导致血红蛋白增多。

妊娠异常导致胎死宫内

1)基因异常：如遗传性血红蛋白病包括镰状细胞血红蛋白病在非洲多发，α和β型地中海贫血多见于来自地中海孕妇，中国亦有，以β型多见;x-连锁遗传性疾病，如葡萄糖-6-脱氢酶缺乏是血缘关系所致。

(2)病毒感染：如单纯疱疹病毒Ⅰ和Ⅱ型在加勒比海和非洲地区多见

(3)从发展中国家起源的一些特殊的疾病，如风湿病艾滋病结核雅司病、疟疾、肝炎寄生虫感染等。

(4)其他影响孕妇的多方面因素：如系统性红斑狼疮多见于居住在北美或加勒比海的非洲后裔，子宫肌瘤的发病率黑人要高于白人。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。