进行性肌营养不良症的临床表现是什么

进行性肌营养不良症的临床表现是什么

进行性肌营养不良症是一类小儿时期最常见的遗传性肌肉病，表现为骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病遗传方式不一，其中假性肥大型常见，系连锁隐性遗传。其病理改变主要为结缔组织增生，肌纤维萎缩或消失。该病是一种原因不明的慢性进行性的原发性肌病，与遗传及家族有密切关系。临床表现：1. 症状及体征根据遗传方式、起病年龄、最先受累肌群、病程进展等因素，本病可分为以下几型。(1) 假性肥大型：此型最多见。通常在3 岁左右起病，独立行走较迟，易跌倒，逐渐出现步态异常。步行时呈鸭步态，多伴有腰部前凸。多数患儿心肌受累，出现慢性心力衰竭。约1/3患儿智力低于正常。(2) 面-肩-肱型：多数在幼儿期发病。发病部位先见于颜面肌，尤其是口轮匝肌及眼轮匝肌。颜面无表情，闭眼、举眉、皱额等有困难。肌萎缩由肱二头肌、肱三头肌开始，向三角肌、闻下肌、冈上肌发展，最后侵犯下肢肌肉。(3) 青年性肌萎缩型：多在青年期开始发病，以肩胛肌萎缩无力为主，患儿肩胛呈翼状改变，上肢不易举至头部以上，病程缓慢。(4) 单纯性遗传性挛缩型：发...

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

小儿应防进行性肌营养不良症

“进行性肌营养不良症”的病症特有的起床姿势。

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩。行走摇摇摆摆，上楼困难，起蹲困难等。各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的，是一种遗传性疾病，主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型三种类型，最常见的是假肥大型。假肥大型通常是在5~6岁发病，除了有上述独特的起床姿势外，患儿走路缓慢费力，尤其上梯楼更感到吃力，易跌倒。走路时，腰椎前凸，骨盆向两侧上下摆动，类似鸭子的步态。检查时，见躯干和大腿及上臂肌肉萎缩，小腿却常反而增粗，这是肌肉破坏后结缔组织增生的结果，故称为假性肥大。

目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，造成患者病累终生。患者应该吃一些富含蛋白质和维生素的食物。给予理疗、按摩和适当的锻炼。这些措施有不同程度延缓病情的发展、减轻症状的作用，但要按医嘱进行。

小儿进行性肌营养不良症

小儿进行性肌营养不良症。孩子为何站不起邻居小魏的孩子已上幼儿园，长得聪明伶俐、活泼可爱可是，家长有一天早上偶然发现孩子起床姿势很奇怪，先从仰卧转为俯卧位，然后用手支撑大腿才慢慢地站起来。开始家长以为是孩子撒娇淘气，但后来越看越不对劲，越想越不放心，带孩子去儿童医院就诊，经医生反复检查确诊为进行性肌营养不良症。

目前认为，进行性肌营养不良症是一种遗传性、家族性疾病，临床分型以假性肥大型最多见。此病一般在5~6岁前开始发病，起病缓慢，其特征为随意肌原发性炎性逐渐进行，使病肌衰弱、萎缩，终至不能运动。多数患儿死于心力衰竭或肺部感染。其临床表现主要有以下三大特点。

1、特殊的起立姿势

患儿从仰卧位站起时，往往先要翻身改为俯卧位，用肘和手支于床面，渐渐成跪位，然后慢慢伸直下肢，再以双手支撑于膝部，做深鞠躬状，并用双手沿大腿前部、自下而上一点一点地往上撑，最后才能挺起腰站起来。

这种奇怪的起立姿势是本病的特征。

2、步态不稳

由于下肢无力，患儿步行时上半身左右摇摆，似“鸭步”.此外，上楼梯困难为本病早期症候之一。由于大腿伸肌力弱，无力支撑躯干，必须一手扶楼梯的栏杆，另一手按压大腿，以助膝髋关节伸直，利于行走。

3、肌肉假性肥大与萎缩

疾病初期，某些肌群出现假性肥大，其中尤以腓肠肌(小腿后侧)、冈上肌、冈下肌(肩胛骨处)、三角肌和肱三头肌(肩与上臂伸侧)等为常见，同时，往往其他部位的肌肉出现萎缩现象，最后，假性肥大肌群也显萎缩。

进行性肌营养不良症目前尚无特效疗法，主要是对症处理，即通过适度的运动以保持肌肉功能，预防肌挛缩，增强生活能力，减慢病情的进展，延缓瘫痪的时间，提高生活质量。

患儿能独立行走、活动的就应该鼓励其上幼儿园、学校和参加力所能及的活动和体操。起病初期，患儿尚能走路，但易跌跤造成外伤，故家长可以给孩子带上护膝或加一些护膝棉垫，以免其跌跤后造成外伤。已卧床不起的可采用包括肌肉、关节的被动运动和按摩，防止并发症。祖国医学对本病也有一定的辅助治疗作用。治法之一是采用四君子汤、六味地黄丸或鹿角胶丸方加减。治法之二是针刺，常用下肢穴位脾关、伏兔、血海、箕门、阳陵泉、足三里和三阴交，以及上肢穴位大椎、肩、天宗、曲池和合谷等。也可采用穴位注射疗法，以辅助治疗。

进行性肌营养不良症 - 护理措施

肌营养不良护理原则：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

家庭护理：

1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。

2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。

4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。

进行性肌营养不良的危害有哪些

进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。

进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。

进行性肌营养不良症最新进展 进行性肌营养不良能活多久

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现，由于缺乏基因的不同，出现症状的早晚也不一样，但是现在已经有一定的减缓病程的治疗手段了，能很好的控制病情，一般早发现的话，尽早控制病情，短时间内对患者的生命不会构成危害。

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

肌营养不良饮食疗怎么做

进行性肌肉营养不良症饮食注意?疾病的治疗通常来说都是离不开饮食的，当然肌营养不良患者在日常生活中更是要注意自己的饮食情况，只有合理的饮食才能有效地缓解肌营养不良患者的病情的进一步加重。

进行性肌肉营养不良症饮食注意

1、肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质，维生素，钙，锌，肉，蛋，鱼，虾，动物肝脏，排骨;

2、进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。

3、少吃或不吃辣，咸，冷和其他不利消化和刺激性食物;

4、营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃;

5、进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品;

肌营养不良饮食中要注意问题你都有所了解了吗，我们一定要对自己的身体负责，所以在日常的饮食中，我们要吃的健康。

进行性肌营养不良症能活多久 进行性肌营养不良的治疗误区

很多人认为营养不良就是营养不足，往往在出现这种疾病时候给孩子大量的食物，关心孩子，鼓励孩子多吃，其实不然，患这种营养不良的患者本来就很少有运动，如若再大量的食用食物，导致脂肪的积累，引起肥胖，会进一步的降低患者的行动能力，影响身体的恢复和治疗的效果。

很多家长对孩子都是十分看重的，一旦孩子出现什么问题，就胡乱投医，有适合甚至相信谣言，认为进行性肌营养不良能快速治愈，花去了很多冤枉钱，孩子的病情也因此耽误了，这类疾病目前还没有快速治愈的方法和药物，现在还在处于研究探索阶段，希望家长们要了解目前的医疗水品，治愈这类疾病，尚需时间。

假肥大型的肌营养不良在早期表现为运动困难，一些家长会加强孩子的锻炼，超出孩子的运动量，而另一些家长却不希望孩子锻炼，怕引起孩子疲劳，其实者两种做法都是不对的，这种营养不良要求孩子有一定的运动量，但是不宜过多，建议以游泳、骑车、室内健身、打电脑游戏这类为主，并做一些健康的训练，改善孩子心、肺功能。

进行性肌营养不良症是什么 进行性肌营养不良的并发症

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

什么病只传男不传女 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前就会死亡。

假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代的，只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜，绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果属于上述情况，则应该果断终止妊娠。