新生儿筛查的目的

新生儿筛查的目的

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。

这样的新生儿筛查可以有效的检查出孩子的情况如果遇到疾病可以及早的发现，并通过治疗可以达到有效的缓解，可以让孩子更早的得到健康，一个健康的宝宝是世界和每个家庭的希望，也希望我们的宝宝们都有一个健康的身体。

新生儿疾病筛查要重视

已经确诊的患儿刚刚出生10天，经过治疗目前病情稳定。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种。失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果;而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。

目前烟台新生儿筛查开展比较好，筛查率达95%以上。因为许多新生儿在早期并没有出现明显症状，一些家长存在不相信诊断，不配合治疗的心理。还有的患儿家长对治疗没有信心，放弃治疗。嵇玉华表示，通过早期发现正规治疗，患儿能出现正常的青春发育且其最终成年期身高影响较少。因此广大新生儿父母应该在新生儿筛查时及时与医生沟通，做到早发现早治疗，以免贻误治疗时机

唐氏筛查目的

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

做好孕期保健可防婴儿脑瘫

重视孕妇的健康与营养

怀孕期间，孕妇的健康、营养状况与胎儿的生长发育有着密切的关系。特别是怀孕的头3-4个月是胎儿各类器官分化形成的关键时期，尤其是神经器官的形成与分化。

1.孕妇应避免不良因素对胚胎的影响，不到拥挤的公共场所，避免病毒感染;不接触猫狗;避免接触放射线、有毒有害物质;慎用药物，不抽烟、不喝酒;

2.不吃未经煮熟的鱼、肉类少食多餐，吃一些清淡富有营养的食品，呕吐后仍有坚持进食。

3.注意休息，避免重体力劳动;切忌性生活，以免损伤胎儿。

排除难产因素

分娩期间，难产、胎儿窒息等可能导致脑瘫。因此应做产前检查、排除难产因素，孕妇在怀孕期间应该保证一定的运动量，确保顺产，这是预防脑瘫重要而有力的措施。

做好新生儿筛查与护理

尽量住院分娩，因为新生儿出生后要进行胎儿监护、复苏或手术分娩等，以尽量避免生产过程中的胎儿脑损伤。应做好新生儿的保健工作，采用科学的新生儿筛查，接受定期的体格检查;出生一个月内的婴儿离开母体到自然环境中生活，其各方面的生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染，应加强新生儿的护理，重点保护未成熟儿、窒息、重症黄疸婴儿，并进行必要的处理;如吸氧、进保温箱等。

为何要进行儿童听力筛查

国内外研究表明，听力损伤的早期发现和早期干预，可使患儿最大限度地接近和达到正常同龄孩子的言语发育水平，减少儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，减少患儿给家庭及社会带来的沉重负担。

2004年12月，我国卫生部向全国颁布文件，首次正式将“新生儿听力筛查技术规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》，强调有条件的地方要进行新生儿听力筛查。即运用快速、无创的技术对出生后3-7天的新生儿在住院期间进行听力检测，未能通过筛查者1个月或42天复查，复查未通过者在3个月大时到儿童听力诊断中心进行详细听力检查，确诊听力是否有损伤，有损伤者及时给予干预治疗和康复。北京市卫生局规定，既使通过了住院期间的听力筛查，还需要接受社区每年一次的儿童听力筛查;具有听力损伤高危因素的孩子，需要在3岁以前接受每6个月一次的听力监测，目的是早期发现一些儿童时期可能出现的迟发性听力损伤。

开展新生儿及儿童听力筛查，目的是早期发现听力损伤，最终目的是让他们开口说话，这对于家庭对于社会，都有十分重要的意义，希望家长提高意识，积极配合，共同关注孩子的听力。

新生儿疾病筛查的内容是什么

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

新生儿疾病筛查目的

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的新生儿疾病筛查，主要是筛查一些遗传代谢性疾病，像G6PD酶，它这个是筛查G6PD酶缺乏症的，TSH是筛查甲状腺功能减低的，17-羟孕酮筛查先天性肾上腺皮质增生症的，还有就是一些氨基酸代谢的检查项目。

新生儿疾病筛查查什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌疾病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化激素等变化也比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑，肝，骨等不可回逆性的损伤所导致的死亡或生长智能发育的落后。

目前国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。在我国是针对于所有出生72小时，哺乳至少6-8次的活产新生儿都均进行新生儿疾病筛查。 一般就是在宝宝生后72小时，哺乳6-8次以后在足跟采血，然后采的血统一送到相关的机构进行了检查。如果是有异常的话，他会电话通知，通知家长继续去复查，如果是进一步异常，那肯定需要及时的干预治疗的。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

如何避免小儿脑瘫的发生

重视孕妇的健康与营养

1.孕妇应避免不良因素对胚胎的影响，不到拥挤的公共场所，避免病毒感染;不接触猫狗;避免接触放射线、有毒有害物质;慎用药物，不抽烟、不喝酒;

2.不吃未经煮熟的鱼、肉类少食多餐，吃一些清淡富有营养的食品，呕吐后仍有坚持进食。

3.注意休息，避免重体力劳动;切忌性生活，以免损伤胎儿。

排除难产因素

分娩期间，难产、胎儿窒息等可能导致脑瘫。因此应做产前检查、排除难产因素，孕妇在怀孕期间应该保证一定的运动量，确保顺产，这是预防脑瘫重要而有力的措施。

做好新生儿筛查与护理

尽量住院分娩，因为新生儿出生后要进行胎儿监护、复苏或手术分娩等，以尽量避免生产过程中的胎儿脑损伤。应做好新生儿的保健工作，采用科学的新生儿筛查，接受定期的体格检查;出生一个月内的婴儿离开母体到自然环境中生活，其各方面的生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染，应加强新生儿的护理，重点保护未成熟儿、窒息、重症黄疸婴儿，并进行必要的处理;如吸氧、进保温箱等。

新生儿筛查会有哪些危害呢

第一、新生儿筛查危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

新生儿疾病筛查项目有哪些

1.对象

所有出生72小时(哺乳至少6～8次)的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率;②早期缺乏特殊症状;③危害严重;④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

以上就是新生儿疾病的筛查项目，只有掌握了这些视察项目之后，才能够检查出疾病，才能够采用更合理的方式进行治疗，以上的相机希望能够帮助各位父母，也希望各位宝宝能拥有一个健康的身体。

婴儿痉挛症预防

1、注意围生期保健： 保护胎儿和新生儿免受缺氧，产伤，感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2、积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

3、积极预防小儿神经系统各种疾病 ：及时治疗，减少后遗症。

4、预防生化代谢紊乱。

5、做好遗传咨询： 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。