基因检测前列腺癌技术取得新突破
基因检测前列腺癌技术取得新突破
因为前列腺癌的治疗存在副作用,会导致阳痿和尿失禁等,因此准确检测到底是否危及生命,以及是否必须接受治疗成为人们共识。
伦敦肿瘤研究所的科学家曾经从家族患有前列腺癌的家庭中筛选出一些男性,把他们作为研究对象进行研究,现在他们在致癌基因中确定了14个可以预测致命疾病的突变。他们发现出现这些突变的男性更有可能患上其他重病。
就像家族患有乳腺癌的女性可以对BRCA1和BRCA2致病率为50%的基因进行检测一样,此次突破性发现意味着家族患有前列腺癌的男性可以提前进行检测。
这14个预测前列腺癌的突变位于8个基因内,分别为:BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、BRIP1、MUTYH、PALB2和 PMS2基因。
如果男性具有14个突变中的任何一个,则极有可能患有高级侵入型癌症,癌细胞会侵入淋巴或其他身体部位,患者最终会不治身亡。
研究小组的联合领导人说:“我们的研究显示,未来前列腺癌基因检测能和乳腺癌检测一般的希望非常大。”
“虽然研究目前还是处于初级阶段,但是,我们已经证明了通过检测这些突变,可以筛选出一定会患有严重前列腺癌的男性。”
“我们已经有技术能力一次检测多个突变,下一步工作就是证明尽早识别危险突变能够挽救生命。如果一切如此,那么在将来,基因检测将成为前列腺癌护理路径中的一部分。
英国前脸腺癌研究会的负责人说:”现在,前列腺癌的诊断是治疗的一大难题。如今的检测手段并不能区分致死性癌症和无害癌症。因此很多时候,医生和患者都陷入该不该进行治疗的两难境地。“”我们急切地想要知道到底谁会得前列腺癌或者其他重病。英国每年有4万男性被诊断患有前列腺癌,通过基因检测来进行预测可能会给这些患者的治疗,这将带来革命性改变。“
如何查癌症
一、X光诊断
(1)使用钡造影剂:这方法是检查诊断食道、胃、小肠、大肠等器官的。还有在血管中注射特殊药品的造影剂,通过肝脏,将运胆汁的胆管或胆囊造影出来,也可造影肾脏、尿道、膀胱等。
(2)血管造影法:直接照出静脉或动脉有无病变,对于脑癌症或胰脏、肝脏的病变,普遍采用这种方法。而脑动脉摄影等则在检查肿瘤、蛛网膜下腔出血等疾病时,效果明显。
(3)另一种方法是断层摄影。把身体的某一部份隔成一定区隔,进行调光断层诊断法。例如:针对肺结核进行断层摄影,分1公分或0.5公分厚度,对肺作断层摄影。
(4)CT(com puter tomography)诊断:这种方法对脑部、肝脏、胰脏等等的诊断使用较多。
二、内窥镜诊断
使用胃镜检查胃中的方法是最具代表性的一种,其优点是一面观察、一面拍照临床上应用比较广泛。
三、超声波诊断
超声波诊断是利用短的声波(超声波)穿透软的组织部分,当这种声波碰到身体时,如果柔软的组织中有硬块的话,便会反射回来。乳房检查时,对乳腺的柔软块发出超声波,会透过柔软的块状物从身体的另一侧出去,碰到癌肿等硬细胞群时,便会反射回来。
四、细胞学诊断
细胞学诊断一般是配合内窥镜检查一并进行,因为诊断时,是在肉眼可见范围,以特殊器具插入,取出部分细胞作为诊断用,因此内窥镜检查不可缺少。最常见的也是很简单的是对子宫癌的细胞诊断,这种癌肉眼看得到,使用仪器从有问题的部位采取细胞,对子宫癌的早期发现率已提高很多。
五、血液生化检查诊断
血液化学诊断癌的方法一般只有男性前列腺癌检查才使用,血液中的酸性磷酸酵素异常增加,就可诊断为男性前列腺癌癌,这是一种精密度可信度教高的方法。
六、新型基因芯片
对许多癌症类型来说,早期的诊断是患者能否痊愈的一个关键因素。现在NIST(National Institute of Standards and Technology)的一项研究验证了一些新技术诊断癌症的精确性。这些新技术利用线粒体DNA作为特定类型癌症的早期“指示剂”。检测的结果显示这种利用一个DNA芯片的相对简单的检测法将可能对一些固体肿瘤(包括肺癌)进行早期检测。这项研究的结果公布在5月的Jounal of Molecular Diagnostics上。
线粒体DNA(mtDNA)在呼吸作用和细胞的能力转化机制中起到重要作用。从
20世纪90年代末期,约翰霍普金斯大学医学院的研究人员已经在固体癌症中观察到了mtDNA序列的变化——尽管这种关系的本质还不清楚。
他们的新研究表明mtDNA中的特定变化可能充当几种类型的固体癌症的早期指示剂。尽管这种变化非常有前途,但是这一方法的建立主要还取决于开发出可靠的、经济和高灵敏度的分析手段来实现在mtDNA的自然变异背景中检测出癌症指示剂。
NIST的这项研究在进行深入的临床评估之前对这些利用生物标记的有潜力的诊断技术的成本、效率和可靠性进行了评估。研究人员发现利用毛细管电泳进行的完整线粒体基因组测序能够检测到与执业医师网早期癌症有关的mtDNA变化。在最新的研究中,NIST将毛细管电泳方法与一种新开发出的DNA测序芯片进行了比较。
结果表明这种mtDNA芯片是一种有希望用于早期临床癌症诊断的工具:它比其他方法更快、更容易翻译并且吞吐量更大。
七、蛋白质芯片有望实现癌症早期诊断
一滴指血捕捉肿瘤“蛛丝马迹”-蛋白质芯片有望实现癌症早期诊断
从手指取少量血液,应用目前全球最先进的SELDI蛋白质芯片,在30分钟之内就可以知道是否患有卵巢癌。今年2月16日出版的国际著名医学杂志《柳叶刀》发表了美国FDA和国立癌症研究所(NCI)的这一研究结果。有关论文指出,通过相关蛋白质芯片系统技术,可以使早期卵巢癌的诊断准确率达到95%,阳性预测率达到94%。这表明,卵巢癌等恶性肿瘤细胞在形成的初期就有可能被识别出来。
据统计,约有80%的卵巢癌病人被发现时已属中晚期,目前普遍使用的诊断方法,即相关肿瘤抗原检测加上超声检查等对于卵巢癌的阳性预测值只有20%左右。
香港中文大学生物化学博士易台唐于1992年发明了蛋白质生物系统“表面增强激光解析电离”技术(即SELDI),通过分析人类血清蛋白质波谱的变化,来捕捉疾病的“蛛丝马迹”。此后,美国FDA与美国国立癌症研究所联合组成的研究组将经过完善的该技术用于癌症的早期诊断研究。他们把蛋白质组学和人工智能计算机程序结合在一起,应用高等级分析方法,先确定出一个合适的分辨标准———蛋白质组波谱模型。然后应用该模型对来自无癌、早期和晚期卵巢癌以及良性疾病的妇女血清样品进行盲法分析预测,结果50例卵巢癌的样品都被准确检测出来,其中包括全部18位Ⅰ期病人。另据介绍,今年4月4日召开的美国肿瘤协会第93次年会又公布了SELDI蛋白质芯片系统技术,在前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、肝癌、肺癌等恶性肿瘤的早期检测中也得到令人兴奋的研究结果。
八、蛋白质组学在早期癌症诊断中的应用
医生对于癌症的有效处置和治疗直接依赖于他们对癌症早期状态的诊断能力。处于早期状态的癌症的蛋白质组学分析为肿瘤早期发生而引起的改变提供了新的了解,并为发现疾病早期诊断的候选标志物提供了可能。通过剖析体液的蛋白质组学图谱的研究为早期发现癌症、发展新的高灵敏度诊断工具开拓了新的领域。
癌症的早期发现对于其最后的控制和预防是至关重要的。尽管先进的诊断方法如:早期胸部肿瘤X射线透视法、前列腺特异性抗原试验对于疾病诊断能力有了一定的提高,但还达不到所需的早期疾病发现的灵敏度和特异度。在许多情况下,癌症只有在肿瘤细胞转移到周围组织或者全身恶化情况下才能被诊断。大于60%的患有乳腺癌、肺癌、结肠癌和卵巢癌的病人当存在隐蔽或明显的恶性转移的时候,传统的治疗方法就已无能为力了,所以早期诊断,甚至在原位癌阶段诊断对于提高癌症治愈率极具重要意义。
近年来研究发现癌症病人血浆中出现的游离DNA可以用于癌基因突变、微卫星不稳定性和启动子区域高甲基化检测。但是有些肿瘤细胞不释放DNA或癌症的DNA特异性改变难以发现。高通量的基因组技术可以快速筛选在癌细胞基因中的或特异性改变,如DNA芯片技术实现了通过全基因组分析检测癌变过程中基因异常活化或改变,但一些与肿瘤发生发展相关的改变可能与基因水平异常无关,而基因表达产物
––蛋白质的变化,是导致生命功能失常的直接因素。与医.学全在线有同源性和普遍性的基因组相比,蛋白质组具有动态性、时间性、空间性和特异性,所以蛋白质基础的分析在疾病检测中极为重要。酶联免疫吸附试验(ELISA)广泛用于在体液中单个、特异性已知的标志物的检测,这就需要许多新的标志物的发现。
在传统的方法中,主要应用蛋白质的双向凝胶电泳(2D-PAGE)分离和质谱分析技术来比较正常细胞和肿瘤细胞的特定蛋白质的表达差异。但是2D-PAGE不能被用于分析低含量的蛋白质,灵敏度低,阻碍了早期状态癌症的特异性标志物的发现。激光显微分离技术(LCM)可以通过从组织切片中分离纯化特异细胞(如肿瘤细胞)提高2D-PAGE的特异性;另外固定化pH梯度技术(IPG-2DG)可以把目的蛋白固定在极狭窄的凝胶区域加以分离以提高2D-PAGE的重复性和上样量。从2D-PAGE分离的蛋白质通过质谱分析测定蛋白质组成,电喷雾质谱(ESI-MS)、基质辅助的激光解吸飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)及质谱联用(MS-MS)技术可以提高质谱的灵敏度和特异度;表面加强的解吸附离子化(SELDI)分析可以快速、高通量的分析蛋白质序列,改进的定量SELDI分析可以显示出前列腺癌病人血清中前列腺膜特异性抗原,有很高的敏感性和特异性。在早期的经LCM纯化的细胞指纹印记和SELDI-TOP质谱分析可以分辨出瘤前组织和癌组织。
血清等体液中蛋白质组的疾病相关改变,可能是蛋白质过量表达或者(和)异常脱落进入血清,随着疾病的发展蛋白在蛋白质组中被修饰或移除;疾病相关蛋白之间的相互作用和蛋白修饰及含量改变着血浆蛋白质组。当体液流经肿瘤微环境时,血清蛋白质组中可能产生许多轻微的未知组份的变化,因此,使用复合的标志物可以较单个标志物更为有效。通过SELDI-TOP分析的血浆蛋白质组图谱需要数字化并经成熟的生物信息工具软件来诊断分析,可与一个细胞或一个组织或一个机体在“正常”条件下的蛋白质二维凝胶图谱,或称参考图谱进行比较,从而鉴别癌症患者和非癌患者的血清蛋白质组图谱。
基因检测的病种类有哪些
基因检测的病种类型:
(1)、D类34种:Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎。
(2)、E类9种:心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚)
(3)、F类5种:糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变)
(4)、Gc类13种:男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)
(5)、Hc类15种:女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)
(6)、X类5种:胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。
(7)、Y类5种:内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性
(8)、美丽一号M1——健康美容基因检测
(9)、美丽二号M2——肥胖易感基因检测
孕妇产前易感基因检测:子痫,妊娠性高血压,唇腭裂,胎盘早剥,子宫肌瘤,乳腺癌,妊娠性糖尿病等。
我国发现诊断前列腺癌的新指标
一项关于前列腺癌的研究,结果表明,检测视网膜母细胞瘤易感基因(Rb)和增殖细胞核抗原(PCNA),可作为临床医生判定前列腺癌发生和进展程度有价值的指标,对制定合理的治疗方案提供有意义的帮助。
自20世纪70年代以来,我国前列腺癌的发病率明显升高,临床上对前列腺癌的诊治也日渐受到重视。第四军医大学西京医院泌尿外科采用免疫组织化学SABC法对36例前列腺癌组织Rb和PCNA进行检测,并对两者在不同病理分级和临床分期中的表达进行了对比和相关分析。结果显示,36例前列腺癌组织中Rb表达阳性17例,阳性率47.2%;患者Rb和PCNA在前列腺癌的不同病理分级及临床分期之间的阳性表达,均各有显著差异;同时还发现Rb表达与PCNA表达存在负相关,即Rb阳性组织中PCNA表达弱而Rb阴性组织中PCNA表达强,两者比较有显著性差异。
研究人员根据检测结果认为,视网膜母细胞瘤易感基因参与了前列腺癌的发生、发展过程,在发病机制中可能涉及到Rb和PCNA调节通路的异常,检测视网膜母细胞瘤易感基因和增殖细胞核抗原有助于前列腺癌恶性程度的判定及预后。
非手术治疗前列腺癌可行吗
在进行活体组织检查时,医生还会检测前列腺癌标志基因PTEN 对应蛋白的表达水平,来作为肿瘤侵略性程度的指标。在参与该项目的1298的成年男性中,共有49位死亡,其中47位死于其他原因(多为心血管疾病),剩下两位中的一位在监控前列腺癌进行16年后死亡,而另一位在参与项目后却在其他医院检查前列腺癌,并于确诊后的15个月后死亡。
前列腺癌的发展时间很长,在长达20年的逐渐发展之后,患者往往会死亡。但是,是不是要进行手术干预,或者还是仅仅监控病情而不进行放射治疗,还是存在着争议。这项统计学研究指出,非侵略性的前列腺癌在长期的监测之后变成恶性前列腺癌以及死亡的概率很低,对于轻度前列腺癌患者,主动监控效果要比手术的效果更好。
揭开基因检测的神秘面纱
为什么要做基因检测?
基因是所有生物遗传信息的载体,是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。随着现代生物医学的发展,我们发现了越来越多的疾病易感基因,这些基因是与疾病相关的重要基因,他们的某些基因型会增加患病的风险。
基因检测可以对这些疾病相关基因进行分子测绘,在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”,预测个体患疾病的风险,从而为受检人群提供患病风险评估,使受检者掌握自己的健康状况,早知道、早预防,让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。提高受检者的警觉性,促使其改变不良的生活方式,降低患病风险,根据评估结果,制定个性化的健康建议。
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基因检测能做什么?
基因检测可以预测疾病:人类的基因图谱已经绘制完成,在此基础上,从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现,人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此,通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。
基因检测为个性化用药提供依据:由于人们的基因差异,对药物代谢强弱也不同,用药不当会导致各种问题。通过基因检测,我们可以得到患者的基因类型。根据患者的基因资料开具药方,提示我们哪些药物要慎用,其中哪种药物对个体毒副作用大,从而筛选出最合适的药物,提高药物的疗效,降低药物的毒副反应,同时减轻病人的痛苦和经济负担,让患者花短的时间、少的钱,达到理想的治疗效果。
基因检测让孩子成长得更科学:孩子健康成长是父母最大的心愿。通过对孩子的基因解读,可以提前预知孩子的基因缺陷,从而进行弥补,让孩子远离疾病诱发源,快乐成长,健康生活。此外,基因检测还具有前瞻性和指导性,能够发掘孩子的天赋优势,为家长培养孩子提供科学依据,进行个性化教育,提高教育成功率,为孩子成才助力加油。
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基因检测是不是很贵很复杂?
随着高通量测序技术(NGS)的出现,基因测序效率明显提升,价格明显降低,基因检测行业出现了质的变化。基因检测从原来的象牙塔里的技术,进入更多普通人的生活。
伴随着科技的发展,基因检测的方法也越来越简单易行,只需用棉签从口腔擦取一些黏膜,再送往检测实验室即可。
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如何选择靠谱的基因检测机构?
认准资质:现在国家对基因检测的监管很严,相关资质的申请都有严格的流程,建议从国家食品药品监督管理局查询获得有高通量测序仪资质的试点单位进行检测。
考虑品牌:以双迪基因检测机构为例,参与发起了“国际DNA和基因组活动周”,十余年来,伴随着这一盛会的火热发展,双迪股份也成为了国际基因产业和生物科技领域具有广泛影响力和知名度的企业,双迪总部所在地更成为国际DNA和基因组织活动周的永久会址。
硬件设施:先进完善的硬件配备是保证数据准确的基础。双迪基因检测机构建现代化的标准医学检测实验室,拥有目前东北地区最大的基因测序平台。
人员配备:对基因检测的结果做详尽科学的解释评估,需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力。双迪基因检测机构拥有一流的研发团队、领先的技术和标准化的医学检测实验室。技术团队由国内外基因检测领域资深专家团队组成,成员来自中科院北京基因研究所、中科院微生物所、中科院生物物理所、军事医学科学院、复旦大学、南开大学等知名科研院校,以及来自加拿大多伦多大学、韩国国立研究院等的海归人员。
基因筛查的案例实例
佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群,她外婆34岁时就因乳腺癌去世了,她的母亲也是乳腺癌患者,并在手术后多次复发。经基因检测,奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因,如果奎恩生下女儿,孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长,奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。
首先,医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试,然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶,奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕,她将生下一对双胞胎。
乳腺癌验血指标是什么
“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织,对基因序列进行检测分析的技术。”专家介绍说,目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大,帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效,从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案,降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月,美国影星安吉丽娜朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术,原因是她通过基因检测,得知患上乳腺癌的几率约为百分之八十七。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”,与安吉丽娜朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血,就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测,之后根据乳腺癌易感基因突变情况,评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。
随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式,通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异,将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略,可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来,测序技术和生物信息学技术不断开展,其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显,未来将给癌症患者带来两个重大转变:一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外,新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平,与国际先进技术接轨。
饮食与前列腺炎的形成有关
饮食与前列腺炎发生的相关性不是很明确,但摄入了大量含有饱合性脂肪酸的东西可增加前列腺炎发生的危险性,饱合性脂肪酸可是前列腺癌的诱发剂。如男性吃很多红肉和高脂肪饮食患前列腺癌的机率会稍高,这些男性通常很少吃水果和蔬菜,有关研究发现消耗很多钙的男性会患上晚期前列腺癌的风险很高,以上因素与前列腺癌的关系尚未达到证实,有待于进一步研究。
遗传因素,多数研究发生遗传在前列腺癌发病中占有重要的作用,血亲中有前列腺癌的人,得前列腺癌的机会就比一般人高,资料显示父亲或者兄弟患有前列腺癌的人其患病风险是其他男性的两倍多,如果病人有好几个亲属都患有前列腺炎,特别是这些亲属如果在很年轻时就发现患有癌症,那么该男性的风险更大。
年龄是前列腺炎最强的危险因子,这种癌症在40岁以前很少发生,但是在50岁以后这种癌症迅速上升,大约2/3的男性前列腺炎患者年龄都超过65岁。
种族不同前列腺癌的发病率也有所不同,北美洲、欧洲西北部、澳大利亚和加勒比海岛最常见,而在亚洲、非洲、中美洲和南美洲都较少见,这种现象的原因目前也不是很清楚。可能是发达国家由于很密集的体检而在早期发现肿瘤是其中一部分理由,但是还有其他一些因素也很重要。比如生活方式的差异,在美国生活的亚洲后裔患上前列腺癌的风险会比美国白人低,但是比亚洲本地人风险要高。
科学家发现有几种遗传基因能增加前列腺炎的风险,但是这种机率很低,目前还无法对这些基因进行检测。最近,有几种常见的基因突变如BRCA1和BRCA2基因突变被列入了前列腺癌的危险因素,这些基因的突变也许同样能增加乳腺癌的发病,目前正在开展研究探索突变基因是否能预测前列腺炎的风险。
荷尔蒙因素,绝大部分的前列腺癌细胞表面有男性荷尔蒙的接受器,而失去男性荷尔蒙的刺激,前列腺炎细胞就会萎缩退化。可以这样说,男性荷尔蒙分泌越多的人,罹患前列腺炎的机会也就越多。也因为这个原因,从小被阉割或睾丸发育不良的人不会得前列腺炎,但是相信没有男人愿意用这种代价来换取自己远离前列腺癌。
环境因素在前列腺炎中的作用也应引起注意,尤其是化学致癌物质,特殊工种或者来自环境污染的镉、苯等化学物质有致癌作用;吸烟者吸入的焦油等化学物质可以致癌,有资料表明,经常吸烟死于前列腺炎者比不吸烟者高出14倍。
输精管手术,早期研究发现在35岁前进行输精管手术的人其患前列腺炎的风险会增加,但是最近研究并没有发现两者相关联系。因此,不能因为害怕前列腺炎而拒绝这项手术。