小儿先天性甲状腺功能减低症几点病因

小儿先天性甲状腺功能减低症几点病因

众所周知，婴幼儿患了甲减疾病更是让人担忧不已，由于婴幼儿甲减很难被大家所发现，因为该疾病的发病时的症状不是很明显，所以这就增加了治疗的难度。那么引发新生儿甲减的病因有哪些呢?下面就让有关专家为我们介绍一下该疾病的发病原因吧：

1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：

(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;

(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);

(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。

2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。

散发性先天性甲低的病因：

(1)甲状腺发育异常;

(2)甲状腺激素合成障碍;

(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;

(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;

(5) 甲状腺发育不全或者异位

地方性先天性甲低的病因：

(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关

(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。

(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

(1)下丘脑、垂体性甲低。

(2)低甲状腺结合球蛋白。

(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

新生儿甲减的病因如上所述，希望作为家长的朋友能够给予高度的重视，一旦发现自己的孩子患了该疾病就要合理的诊断，及时的治疗，以免错过了治疗的最佳时机。最后祝大家身体健康!

新生儿不哭原因是什么

原因

有非感染和感染方面的许多原因。有一种叫先天性甲状腺功能减低症的内分泌系统的疾病，出生就少吃少哭少动，一旦延误诊治，可造成终身的危害;某些颅内的损伤也有这些表现。感染方面的原因更多，小儿先天或后天的感染性疾病，往往使新生儿变得少吃少哭少动。

鉴别诊断

新生儿少哭的鉴别诊断：

1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

2、新生儿吮乳无力及减少：新生儿吃奶明显减少，似乎不知饥饿，吮乳时间短且无力，吃奶时易呛奶。

3、新生儿反应低下：反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。新生儿变得少吃少哭少动。

儿童甲状腺功能减低的临床表现是什么

儿童甲状腺功能减低（简称甲减）的发病率在小儿内分泌疾病中居第2位。儿童甲减的临床表现为：新生儿及婴儿期过期产，胎便排出延迟，生理性黄疸延迟，哭声低哑，吃奶差，体温不升，心率减慢，皮肤发凉呈花斑状，皮肤粗干。婴幼儿及儿童期特殊面容及体态：智力低下，表情呆滞，反应迟钝，黏液性水肿面容，眼裂小，眼距宽；塌鼻梁；唇厚、舌大宽，常伸出在唇间；手足宽、厚、指趾短;安静少动、怕冷、心率慢、血压低；腹胀和便秘；毛发稀疏、粗黄无光泽；生长发育迟缓。儿童晚发性甲状腺功能减退发病年龄较晚，临床缺乏典型先天性甲状腺功能减退的症状，甲状腺轻度肿大。慢性淋巴细胞性甲状腺炎也可引起甲状腺功能减退，起病缓慢，6岁前很少发病，6岁后逐渐增多，青春期达高峰。甲状腺呈弥漫性增大伴质地坚韧，其表面凹凸不平，但无结节及触痛。抗甲状腺球蛋白抗体及抗甲状腺过氧化物酶抗体多呈阳性。

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生婴儿先天性甲减是什么原因引起

先天性甲减功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

病因和发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。

甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。

甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成，增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。

当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

先天性甲状腺功能减低症的症状及表现

小儿先天性甲状腺功能减低症的症状表现：

主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少，过期产，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。

2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型，甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。

(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力，注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿，昏迷。

(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。

(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。

目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状，体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断，新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH，必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出，此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。

唐氏综合征有什么表现

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病，主要特征就是一个严重的先天智力障碍，特殊面容，像有眼距宽、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后会有先天的畸形，最常见的就是一个心脏畸形，还有一些皮纹的特点，有通贯掌和特殊的皮纹，一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的，另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的，易反复的感染。

新生儿先天性甲状腺低下症怎么办

TSH的正常值是正常范围：2～10mU／L根据小儿的检查结果看是有些高，一般见于甲状腺功能低下。先天性甲状腺功能减低症需要长期口服甲状腺激素进行治疗，甲减的治疗越早效果越好，如果有脑发育不良的情况出现一般市场不可逆的，故而建议您现在给予宝宝口服甲状腺激素治疗

先天性甲减的新生儿筛查

先天性甲状腺功能减低症(ch)是一种由于先天性甲状腺发育障碍，以致不能产生足够的甲状腺素而引起的儿童生长发育迟缓、智力发育落后的疾病，又称 “呆小症”。先天性甲状腺功能减低的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引人注意，以致延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。早期诊断早期治疗，一般无智力损害，发现越晚造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康的生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

目前，新生儿疾病筛查采用国际发达国家通用的先进检测手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。如果筛查结果阳性，表示为可疑患病，家长必须尽快带孩子到筛查中心，尽早确诊、及时治疗。值得强调的是筛查不同于一般的诊断，其灵敏度为95%左右，有些因素如早产、低出生体重、多胎、喂奶延迟、标本污染等均可能影响实验结果。筛查结果阴性的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康体检，以保障小儿正常生长发育。

甲状腺功能降低症状有哪些呢

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常再生生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

1、新生儿期

患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长(>2周)，患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

2、典型症状

多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：

(1)特殊面容和体态

头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。

(2)神经系统症状

智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

(3)生理功能低下

精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。

3、地方性甲状腺功能减低症

因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。

(1)神经性综合征

主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

(2)黏液水肿性综合征

临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

4、TSH和TRH分泌不足

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。

甲状腺功能降低症状非常多，疾病不同身体出现的症状则不同，而年龄上的变化也会导致身体出现的症状有异常，但是患者要重视身体的一些变化，有疑似疾病的症状时就要综合性判断，不能确诊时需要到医院检查，甲状腺功能降低时需要做的检查主要是血象检查、甲状腺功能检查等。