瑞特综合征的治疗

瑞特综合征的治疗

1.支持疗法

如减少关节负重、减少活动量、充分休息，以及理疗等均有助于恢复期病人的早日康复。

2.药物治疗

(1)抗生素治疗可改善rs的病程和预后。

(2)非甾体类抗炎药物可用于控制关节炎及附着点病变引起的疼痛。

(3)糖皮质激素滴眼剂局部使用治疗虹膜炎。

(4)免疫抑制剂用于治疗病情严重，久治不愈的病人。

3. 手术治疗

晚期病人可行关节清理术(关节镜下或开放)，关节融合术，以及人工关节置换术。

赖特综合征预防

一、病因

本病的病因至今：仍不清楚。目前认为与感染、免疫异常和遗传有关。由于本病可见于集体生活环境的人群，而且起病很急，先有肠道或泌尿道感染史，用抗生素治疗似有效，33%～47%的病人尿培养沙眼衣原体阳性，所以长期以来认为衣原体、螺旋体、痢疾杆菌、第4性病菌、支原体、乙型肝炎病毒、疱疹病毒等为其感染性病因，但均未得到证实。相反，根据高γ球蛋白血症，血沉增快、C-反应蛋白增高等推测，体内免疫反应相关的炎症机制对本病起决定性作用。另外，在病人血内查到抗前列腺抗体的频率显著高于正常群体，从而提示体内炎症是自身免疫反应的结果。据报告，本病在英国、美国多发生于性生活后，而在欧洲、非洲、中东和远东多发生在细菌性痢疾之后。

1.感染 在英国和北美大多数赖特综合征发生在性交后，称为性获得型。其致病菌为沙眼衣原体或支原体。有报告在赖特综合征病人的关节滑液或滑膜活检标本，33%～69%的病人有更高的衣原体特异性抗体反应。在欧洲、非洲、中东、远东和我国，则多发生在细菌性痢疾感染之后，称为痢疾后型。通常由肠道革兰阴性杆菌感染所致，包括福氏杆菌、志贺杆菌、沙门菌、幽门螺旋杆菌及耶尔森菌。国内有报告90%以上的患者发病前有痢疾或腹泻史，大便培养阳性结果者均为福氏痢疾杆菌。本病也可发生在人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者，且以赖特综合征为最常见及最早被发现。但到目前为止还没有更多的证据证明本病与感染有直接的关系。

2.免疫异常 因为赖特综合征患者有血沉增快，C-反应蛋白、IgG、IgA及α2：球蛋白增高，而且非细菌性尿道炎或肠炎后可发生无菌性滑膜炎，提示免疫因素在发病机制中具有一定作用。但目前尚未证实本病与系统性红斑狼疮一样有普遍的体液或细胞免疫异常存在。

3.遗传 赖特综合征患者HLA-B27阳性率80%～90%，HLA-B27阳性者本病的发病率高达20%，而且患者家族中有血清阴性脊柱关节病者发病率上升，说明本病的发生与HLA-B27有关。但有的HLA-B27阳性者易患强直性脊柱炎，有的则易患赖特综合征，这可能与HIA-B27亚型不同有关。目前认为其发生机理可能由细菌质粒编码的细菌成分与HLA-B27抗原起反应，或本病的关节炎致病菌携带有模拟HLA-B27抗原的成分被识别而引起发病。也有资料认为是细菌与HLA-B27有相同的氨基酸序列。

二、发病机制：

1.从我国报告的病例来看，多数发生在菌痢之后。本病病人HLA-B27抗原阳性率可高达75%～96%。虽然不是所有的HLA-B27阳性者经某些感染因素可引发本病，有些病人HLA-B27为阴性，但这一组织抗原在本病发病过程中无疑起着重要作用。HLA-B27阳性的中性粒细胞代谢特别活跃，或许增加了炎症反应。另一可能的因素是经微生物作用和HLA-B27特定的肽链片递呈给T辅助细胞，导致细胞毒淋巴细胞识别自身抗原，引起免疫异常。总之，本病主要是携带易感基因HLA-B327者，受某种病原体感染之后，体内免疫调控机制发生障碍，引起自身免疫反应而致病。从标志细胞免疫试验低下来看，细胞免疫失调也是引起本病发病的重要因素。

2.病理 本病早期，滑膜组织学改变类似轻度化脓性炎症，特点是炎症区明显充血、水肿、中性粒细胞及淋巴细胞浸润。病变2周以上可见浆细胞及多种结缔组织细胞增生。

慢性关节炎病理特点是绒毛样滑膜增生、血管翳形成和关节软骨缘的骨性侵蚀，镜检呈非特异性炎性反应，有淋巴细胞及浆细胞灶性浸润;部分病例可见淋巴小结或灶性中性粒细胞浸润(微脓肿)。结缔组织和滑膜增生是本病的固有特点，慢性滑膜病变往往类似类风湿关节炎。韧带及关节囊附着点的炎症性病变是赖特综合征病变活动的常见部位。肌腱端病的典型表现有跟腱附着点炎，伴有关节周围炎症的腊肠样指(趾)，X射线片显示的骨膜炎，以及肌腱附着点周围的骨质疏松、糜烂和骨刺形成。

皮肤病变的特征是皮肤角质层增生，类似皮肤角化病和棘皮病，表皮出现水疱，疱内充满上皮细胞、中性多核白细胞和淋巴细胞，并常见微脓肿样改变。真皮外层淋巴细胞和浆细胞浸润。黏膜病理改变与皮肤病变相似，但无皮肤角化病表现。

1)皮肤活检在显微镜下观察，早期可见表皮角化过度、角化不全、棘细胞增多，伴有表皮突不规则延长和乳头上层变薄。真皮内可出现中性粒细胞，并游走于表皮细胞间。随着病情发展，表皮棘细胞变性和溶解，可见不同程度的仅有细胞膜和细胞核的“海绵状细胞”，偶见有脓肿。最后“海绵状细胞”可互相融合而形成大疱。真皮乳头层内有淋巴细胞浸润，间有散在的中性粒细胞浸润。

2)滑膜的病理改变早期为非化脓性炎症反应，尤其以富有血管组织的浅表部位最为显著，表现为滑膜充血。后期可见结缔组织细胞增生、坏死以及含铁血黄素沉着。另外还有慢性进行性关节病变，其组织学改变为软骨呈绒毛状肥厚，伴有血管翳形成及软骨下边缘性腐蚀

哪些风湿病易引起口腔溃疡

干燥综合征

该病患者因唾液腺病变而引起严重的口干症状，相当一部分病人会发生疼痛性口腔溃疡，有的进一步继发感染。

白塞氏病

几乎所有患者均有类似口疮性口炎的复发性、疼痛性口腔溃疡，多数患者以此为首发症状。

系统性红斑狼疮

7%～40%的系统性红斑狼疮病人伴有黏膜病变——口腔溃疡，口腔溃疡最好发于硬腭和颊黏膜。

其它可能引起口腔溃疡的风湿病还有瑞特综合征、系统性硬化病、多发性肌炎、结节病等。当然，出现口腔溃疡不一定就是风湿病，但如果口腔溃疡同时伴随其他系统受损，就要考虑其他病因。

肠道感染后会的关节感染吗

病人原发病肠炎的症状较轻，甚至不明显，关节炎可发生在肠炎起病后1天至数周，在北半球，常于秋天起病。患病率男女相似，但志贺菌感染后关节炎以男性多见，发病年龄以30岁左右居多。反应性关节炎类似于瑞特综合征的关节表现，如发病前1～2周有肠道感染史，随后病人突然关节肿痛。常累及膝、踝、趾关节和跖关节，有时也累及腕关节和指关节，常为不对称性少关节炎症，有时表现为游走性关节痛。也常见关节周围炎或肌腱附着点炎。30%的病人急性期有下背痛，关节症状持续2周至12个月，平均20周。5年内发展成，影像学有骶髂关节炎征象者不足20%。HLA-B27阴性的耶尔森肠炎后关节炎常有结节性红斑。肠道耶尔森感染，诱发的关节炎是其他病原体感染的10倍。与性病型，瑞特综合征相比，肠道感染后反应性关节炎的预后通常较好，可能和后者重复感染的机会较少有关。随访5～10年，发现耶尔森菌和志贺菌，感染诱发的关节炎发生骶髂关节炎者大于20%。有的病人可发展成典型的瑞特综合征，少数病人可发展成强直性脊柱炎。

克兰费尔特综合征应该如何预防

1、流行病学：

大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47，XXY)，从而引起克兰费尔特综合征在出生前或者有1/10患儿，或25%的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3%，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见(5%～10%)

2、临床表现：

由于睾丸激素缺乏，直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征

3、预防：

郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。

瑞氏综合征的治疗

1.治疗原则

重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。

2.重症监护

对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也应密切观察。

3.脑部病变的治疗

控制脑水肿是治疗本病的重点。在降低颅内压的同时，还要维持脑的灌注压。①降低颅内压：用渗透性利尿剂，20%甘露醇静注，开始时每4～6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压：可用蛛网膜下或硬膜外的测压计，使颅内压维持在20mmHg以下。③监测血气：保持呼吸道通畅，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重脑水肿。④维持正常血压：以保证脑内灌注压在50mmHg以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量。

4.降低血氨

可给以食醋灌肠，每次10～20ml，再加2倍无菌生理盐水稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液。供给足够热量(30～40cal/kg)。有条件者也可用腹腔透析，新鲜血液或血浆置换疗法以降低血氨。精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨，瓜氨酸可使氨转变为尿素。谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静脉注射，可纠正高血氨。保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法取得了一定效果。

5.防治出血

可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆等。

6.纠正低血糖

低血糖必须及时纠正，静脉输入10%～20%葡萄糖，使血糖维持在150～200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时，可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。

7.纠正代谢紊乱

维持水电解质及酸碱平衡。

8.其他

由于瑞氏综合的病情凶险，不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。应及时给予必要的对症和支持治疗。

腹肌缺如综合征治疗

内科治疗

主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染

外科治疗

1.重建腹壁可行腹部整形术但现多用腹带固定

2.经腹部手术同时行睾丸固定术个别需睾丸自体移植术

3.泌尿系畸形者手术矫治可改善肾功能肾不发育或严重尿毒症时可考虑肾移植

4.轻度上尿路改变而下尿路有明显便阻性病变如尿道瓣膜或尿道狭窄可单纯作解除病变的手术

5.泌尿系统重建术

6.巨大肾盂输尿管扩张输尿管和膀胱已完全丧失功能可采用肠代输管和腹壁开口术。

石膏综合征治疗

胃肠减压，温盐水洗胃。去除病因，改变仰卧位，若病情允许可改为俯卧位，足抬高。补充血容量，纠正水电解质及酸碱平衡失调。病情不好转应积极手术治疗，行Treitz韧带松解术。必要时应拆除石膏或暂时解除牵引术，或减少矫正角度。

口腔溃疡会造成哪些严重的疾病

1、白塞病：几乎所有患者均有类似口疮性口炎的复发性、疼痛性口腔溃疡，多数患者以此为首发症状。白塞病的口腔溃疡为痛性，同时还伴有外阴部的溃疡、眼部的炎症等。

2、系统性红斑狼疮：7%～40%的系统性红斑狼疮病人伴有黏膜病变——口腔溃疡，口腔溃疡最好发于硬腭和颊黏膜，多为无痛性的，同时伴有皮疹、红斑、光过敏、脱发、关节痛等现象。

3、干燥综合征：该病患者因唾液腺病变而引起严重的口干症状，相当一部分病人会发生疼痛性口腔溃疡，有的进一步继发感染。

4、其它可能引起口腔溃疡的风湿病还有瑞特综合征、系统性硬化病、多发性肌炎、结节病等。

赖特综合征

赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎、尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。1916年Reiter描述了一个骑兵军官出现关节炎、非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有腹泻血便;随后由Bauer和Engleman在1942年将上述三联征命名为赖特综合征。

目前认为本病有两种形式：性传播和痢疾型。前者主要见于20~40岁年轻男性，大多数情况下是生殖器被沙眼衣原体感染。赖特综合征女性、儿童和老年人少见，他们通常在肠道细菌感染后获得痢疾型，其中主要是志贺菌属、沙门菌属、耶尔森菌属以及弯曲杆菌属。

赖特综合征的发病与感染、遗传标记(HLA-B27)和免疫失调有关。滑膜的病理改变为非特异性炎症。本病多见于青年男性，国外的发病率在0.06%~1%不等，国内尚无这方面的统计数据报道。

瑞特综合症的介绍

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注：Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。

瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。