什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征：

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；

③合并其他先天性畸形者；

④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征生育好吗

不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征的并发症

1、心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

2、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。

3、神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

马凡氏综合症怎么鉴定 磁共振检查

如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。

磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防

1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2、定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗

马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对发病部位进行手术治疗，例如：一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗；但手术治疗并不能根治，只能缓解病情，延续生命。

马凡氏综合征的主要危害

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

马凡氏综合征患者如何运动

运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。

马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：

造成马凡氏综合征的结缔组织改变

不同的运动形式对马凡氏综合征的影响

使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针

在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。

各种运动和竞赛的不同之处在哪里?

可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。

在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。

马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征能减少遗传概率吗

不能

遗传病属于基因病，是由父母遗传而来，并不能通过后天的治疗来降低遗传概率，唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。