加强孕前孕期保健预防生出染色体异常患儿

加强孕前孕期保健预防生出染色体异常患儿

染色体异常患儿是一种特殊的疾病集体，其中较为常见的有21三体综合症，染色体异常患儿是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出染色体异常患儿，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，因而要加强孕前、孕期的预防保健工作。

下列7类夫妻属染色体异常患儿高发人群：

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。

受孕时，夫妻一方染色体异常。

夫妻一方年龄较大。

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

夫妻一方长期饲养宠物者。

因而，如果想要一个非染色体异常的健康宝宝，就要在这些可致病因素中加强预防，保持良好的生活习惯，不吸烟、喝酒，加强体育锻炼，健康饮食，做好孕前体检、孕期积极的筛查等工作。

染色体异常危害大充分了解很关键

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，但染色体异常会引起胎儿出现死亡、愚钝综合征、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等等，不管是对染色体异常患儿还是对家庭都会造成非常沉重的打击。

愚钝综合征：染色体异常患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

13三体综合征：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，染色体异常患儿母亲平均生育年龄为31岁。染色体异常患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合征：18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。染色体异常患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合征：猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。染色体异常患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

以上就是有关染色体异常的危害介绍，相信大家已经有所了解，只有充分的了解染色体异常，各位才能更加重视产前检查，这样就可以有效的预防染色体异常的发生。

如何防止先天性痴呆

1.劝阻近亲婚配婚配的近亲，双方同为致病基因携带者的可能性加大，从而使后代易于得精神发育迟滞。

2.避免高龄妊娠35～40岁以上孕妇所生子女中，染色体病的发生率显著增高，且此时发生妊娠期及分娩时并发症的机会也会有所增加，使得生育出精神发育迟滞儿的机会也相应较多。故最好能避免高龄妊娠，35岁以上的妇女如果怀孕，应在妊娠早期进行产前诊断，如发现染色体异常，则以及时终止妊娠。

3.加强孕期保健为了避免意外情况影响胎儿发育，所以妊娠期间应保持心情愉快、注意营养、戒烟戒酒、预防传染病、防止中毒、避免服用有致畸作用的药物、尽量少接触放射线;另积极防治各种妊娠并发症、作好产前检查、减少病理分娩。

4.搞好儿童保健对于儿童应定期进行健康检查与保健咨询，早期发现并消除隐患。要加强婴幼儿营养，预防传染病，防止中毒或头部外伤。

5注意婴幼儿教育儿童早期教育对于精神成长是有着重要意义的，尤其值得注意的是：从婴儿出生后2个月开始，及时提供充分的语言刺激，对于语言发育具有重要的促进作用;婴儿早期(特别是半岁以前)母婴间关系是否良好，对于以后能否处理好人际关系具有重要影响;5岁以前的心理发展对于整个个性形成具有关键意义。

6.开展产前诊断工作在妊娠早期，进行羊膜腔穿刺，采取羊膜细胞经短期培养后作染色体分析或生化检查，可以对染色体异常或先天性代谢障碍作出产前诊断，及时施行人工流产。

染色体异常的饮食注意事项

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常患者，饮食没有特殊的要求。

为了避免染色体异常患儿的出生，准妈妈在怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力。养成良好的饮食习惯，平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含量的饮食，少吃烧烤类肉食，多吃含纤维素成分的食物，注意摄入足够的维生素C、维生素B、维生素E。

染色体异常治疗前的注意事项

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 染色体异常中医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。 染色体异常西医治疗方法。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

染色体异常的治疗

染色体异常的治疗很困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

不同类型染色体异常患儿的预后效果不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征，因而加强孕前、孕期检查对于染色体异常妊娠积极的采取终止措施对于预防染色体异常患儿的出生起到很好的作用。

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始

先天性尺骨缺如预防应从孕前开始的原因是，先天性尺骨缺如的发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。是一类先天性疾病，在胎儿出生前病灶已经形成。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。下面来详细了解下如何孕前预防：

① 遗传咨询：提高对遗传疾病的认识，明确家系遗传疾病对胎儿影响的可能性，必要时需作染色体检查;

② 婚姻指导：杜绝近亲婚姻及不宜结婚生育者结婚或生育，作好婚前保健;

③ 孕期保健：定期孕期检查，注意孕期卫生，避免接触有害致畸因素，少去环境污染严重场所，防止病毒感染和药物致畸，特别是孕早期尤宜注意;

④ 产前诊断：凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇(生染色体异常儿天性疾病者)，分娩过畸形儿或先天愚性儿等先生性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

通过上述的了解，相信对先天性尺骨缺如预防应从孕前开始都有一定的认识，提高优生优育的意识，做好产前检查，不要因为怕麻烦就忽略了产前检查。另外，孕期要尽量避免有可能导致胎儿畸形的因素。

需做羊水穿刺的人群

那么，怀孕中期所有的孕妈妈都需要做羊水穿刺吗?答案显然是否定的。那么羊水穿刺的适宜人群是哪些呢?

1.高龄孕妇，年龄在35岁以上者。

2.唐氏筛查高危的患者。

3.怀孕期间曾感染过风疹等病毒者。

4.有性染色体遗传病家族史者。

5.生育过多发先天性畸形患儿者。

6.曾生育过染色体异常患儿者。

7.有三次以上的自然流产史者。

8.配偶间有染色体异常或配偶间有严重单一基因疾病患者或基因携带者。

9.近亲婚配者。

先天性心脏病成因是什么呢

环境因素

主要是母亲在妊娠早期(尤其在3个月之内)患过病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等;此外在母亲怀孕早期接触大量放射线，因营养不良造成某些营养物质缺乏，以及药物的影响，如孕妇服用抗癌药、抗癫痫药及安眠药等，这些因素均可妨碍胎儿的正常发育，与先天性心脏病的发生有不一定关系。

据调查，单纯由环境因素造成先天性心脏病的例证如风疹感染，约占先心病患儿中的1%-2%;而绝大多数(超过90%)先天性心脏病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遗传及环境因素的影响。

营养因素

虽然引起先心病的病因尚不很明确，但加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免与发病有关的一切先天性心脏病的病因，对预防先心病具有积极意义。

遗传因素

据医学报道，大约5%先天性心脏病患者伴有染色体异常;另外在同一家庭中可有两个或两个以上成员患有先心病，说明先天性心脏病的发生与遗传因素有关。

羊水穿刺后注意事项 需要做羊水穿刺的孕妇

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

6、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

7、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。