黄色瘤的症状体征

黄色瘤的症状体征

1.扁平黄色瘤(plane xanthoma) 较常见，好发于颈、肘窝、腋窝、股内侧及躯干等部位，常有高脂蛋白血症，黏膜往往不受损害。

2.睑黄瘤(lid xanthoma) 最常见，青中年女性较多见，经常发生在眼睑内眦处，可单发或多发，逐渐发展形成较大范围的黄色瘤，也可与其他型黄色瘤伴发。

3.结节性黄色瘤(tuberous xanthoma) 多发于肘膝关节，皮疹隆起呈圆形，橘黄色结节状较硬，可单发也可多发，大者直径可达7～8cm，呈巨大结节性黄色瘤，可伴有高脂蛋白血症及冠心病等异常。

4.发疹性黄色瘤(eruptive xanthoma) 多为针头大小的皮肤损害，小黄瘤呈黄棕色，可迅速成群发生，并有瘙痒，皮疹数周后可自行消散。多发生于臀部、臂、大腿屈侧与股股沟等部位。本型多有高脂血症的高乳糜微粒血症。

5.腱黄瘤(tendon xanthoma) 发生在肌腱上的黄瘤，可为丘疹或结节状，多发于手足背伸肌腱及跟腱部位。血脂可升高，也可在正常范围内。

6.掌黄瘤(palmar xanthoma) 发生在沿掌纹和手指掌面纹理分布的扁平黄色瘤，常很微细，呈线状分布，多有高脂血症。

7.播散性黄瘤病(disseminated xanthoma) 比较少见，皮损呈多发性小黄丘疹或小黄结节，成群分布于颈、腋、肘、腘窝、腹股沟等部位。

黄色瘤有哪些症状

1.原发性高脂蛋白性黄色瘤

(1)扁平黄色瘤：皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣。对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈。多见于中年妇女，约25%患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高。发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征。泛发性扁平少黄色瘤见。扁平橘黄或棕黄色斑和斑块对称出现于面部眼睑周围、颈部两侧、躯干上部和上臂。一般见于中老年人，预后较好。高脂蛋白血症可有可无。

(2)结节性黄色瘤：此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处。好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表面皮肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。

(3)发疹性黄色瘤：常迅速成批发出，分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。

2.原发性非高脂蛋白性黄色瘤病

(1)播散性黄色瘤：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命。约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。

(2)泛发性扁平黄瘤病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

(3)幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄色瘤病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于四肢伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

3.继发性黄色瘤 指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。

根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。

高血脂特征及危害

慢性进展、急性突变、全程炎症。“坏”胆固醇在动脉血管内壁慢慢沉积形成动脉粥样硬化斑块，使血管变窄、被阻塞住。并且，这些斑块就像一个个“不定时炸弹”，随时可能破裂，导致急性心梗、中风。

几种身体表面变化说明血脂高

血脂高的人可无症状，往往需要在查体化验的时候才能发现。然后，通过检查身体表面的一些变化，是可以发现血脂高的征兆的。

因为脂质在血管内长时间的沉积，会引起的动脉粥样硬化，同时在皮肤也会有相应的症状。下面，一起来看看哪些身体表面的变化，是血脂高的症状。

血脂高的症状：黄色瘤

当皮肤表面生长的斑块或丘疹状黄色结节，结节内聚集了吞噬脂质的巨噬细胞(黄色瘤细胞)，就是血脂高的症状表现了。

黄色瘤的形态可分为肌腱黄色瘤、手掌黄色瘤、结节性黄色瘤以及丘疹性黄色瘤，好发于手、脚臀甚至是口腔。一般会呈桔黄色或者棕黄色，轻度凸起，圆形结节，边界清楚。

高脂蛋白血症有哪些症状

高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和三酰甘油)时被发现的。

1.临床测定血浆(清)总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL)浓度升高，高密度脂蛋白胆固醇(HCL)低下。

2.脂质在全身的沉积表现

是一种异常的局限性皮肤隆凸起，其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色瘤细胞所致。根据黄色瘤的形态、发生部位，一般可分为下列6种：

①肌腱黄色瘤(tendon xanthoma)：是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节，与其上皮肤粘连，边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现。

②掌皱纹黄色瘤(palmar creases xanthoma)：是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤，呈橘黄色轻度凸起，分布于手掌及手指间皱褶处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值。

③结节性黄色瘤(tuberous xanthoma)：发展缓慢，好发于身体的伸侧，如肘、膝、指节伸处以及髋、踝、臀等部位。为圆形状结节，其大小不一，边界清楚。早期质地较柔软，后期由于纤维化，质地变硬。此种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。

④结节疹性黄色瘤(tuberous eruptive xanthoma)：好发于肘部四肢伸侧和臀部，皮损常在短期内成批出现。呈结节状有融合趋势，疹状黄色瘤常包绕着结节状黄色瘤。瘤的皮肤呈橘黄色，常伴有炎性基底。这种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症。

⑤疹性黄色瘤(eruptive xanthoma)：表现为针头或火柴头大小丘疹，橘黄或棕黄色伴有炎性基底。有时口腔黏膜也可受累。主要见于高三酰甘油血症。

⑥扁平黄色瘤(xanthelasma)：见于睑周，又有睑黄色瘤之称，是较为常见的一种黄色瘤。表现为眼睑周围处发生橘黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状瘤，边界清楚，质地柔软。泛发可波及面、颈、躯干和肢体，为扁平淡黄色或棕黄色丘疹，几毫米至数厘米大小。此种黄色瘤常见于各种高脂血症，但也可见于血脂正常者。

上述不同形态的黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色瘤。经有效的降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。

角膜弓(cornealarcus)又称老年环，若见于40岁以下者，则多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见，但特异性并不很强。

是由于富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致，常常是严重的高三酰甘油血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。

此外，严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，不过这种情况较为罕见，且关节炎多为自限性。

严重的高三酰甘油血症还可引起急性胰腺炎，应该引起注意。

3.动脉粥样硬化病变

病变多见于主动脉后壁和其分支开口处，以腹主动脉最重，胸主动脉次之，升主动脉最轻，前述的各种病变均可见到。与梅毒性主动脉炎的动脉瘤相反，主动脉AS的动脉瘤主要见于腹主动脉，可于腹部触及搏动性的肿块，听到杂音，并可因其破裂发生致命性大出血。由于主动脉壁弹性降低，患者的收缩压升高，脉压增宽，桡动脉触诊可类似促脉。

参见冠心病。

病变最常见于颈内动脉起始部、基底动脉、大脑中动脉和Willis环。纤维斑块和粥样斑块常导致管腔狭窄，并可因复合病变而加重狭窄甚至形成闭塞。动脉瘤多见于Willis环部。长期供血不足可致脑实质萎缩，表现为脑回变窄，皮质变薄，脑沟变宽变深，脑重量减轻。患者可有智力及记忆力减退，精神变态，甚至痴呆。急速的供血中断可致脑梗死(脑软化)。动脉及小的动脉瘤破裂可引起脑出血及相应的临床表现。

病变最常累及肾动脉开口处及其主干近侧端，亦可累及叶间动脉和弓形动脉。常因斑块所致之管腔狭窄而引起顽固性肾血管性高血压;亦可因斑块合并血栓形成致肾组织梗死，引起肾区疼痛、无尿及发热。梗死灶机化后遗留较大瘢痕，多个瘢痕可致肾脏缩小，称为AS性固缩肾。

病变以下肢动脉为重。当较大动脉管腔明显狭窄时，可因供血不足致耗氧量增加时(如行走)可引起疼痛，休息后好转，再走时再次出现剧痛，即所谓间歇性跛行。当动脉管腔完全阻塞侧支循环又不能代偿时，引起足趾部干性坏疽。

肠系膜动脉因病变狭窄甚至阻塞时，患者有剧烈腹痛、腹胀和发热。如引起肠梗死，可有便血、麻痹性肠梗阻及休克等症状。

血脂高于正常人上限即为高脂血症。有多种分类方法，主要有4种。

近视的症状体征

眼球在调节静止的状态下，来自5米以外的平等光线经过眼的屈光后，焦点恰好落在视网膜上，能形成清晰的像，具有这种屈光状态的眼称为正视眼。其焦点落在视网膜前，不能准确地在视网膜上形成清晰的像，称为轴性近视。对来自近处目标的分散光线却具有高度适应能力，只要目标向眼前移动到一定距离，就能获得清晰的视力。所以，近视眼看近距离目标清晰，看远模糊，以凹球面透镜可矫正。

1.远视力下降，近视力正常;

2.视疲劳;

3.可发生外隐斜或共转性外斜，斜视眼多为近视度数高的一眼;

4.高度近视者常出现玻璃体液化、混浊，并发白内障而自觉眼前黑影飘动或视力下降;

5.低、中度者眼底一般无变化或呈豹纹状眼底，近视孤形斑，高度近视者视神经乳头颞侧或周围环状脉络膜萎缩，黄斑变性、出血、富克斯(Fuchs)斑，后巩膜葡萄肿，并易发生视网膜裂孔和视网膜脱离;

6.高度近视者因眼轴处长而稍突出，同时伴前房较深和瞳孔较大，且对光反向略迟钝;7.用凹球面透镜能增进视力。

高血脂的症状

高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。

黄曲的症状体征

(1)有摄入被黄曲霉毒素污染的食物史。

(2)四季均可发生，但常在阴雨连绵的收获季节后多发。

(3)儿童更易发生黄曲霉毒素中毒，根据历史资料分析来看，使人中毒的最危险年龄为1～3岁。

(4)中毒前驱表现为发烧，腹痛，呕吐，食欲减退等。

(5)2～3周后很快发生中毒性肝病表现：肝脏肿大，肝区疼痛，黄疸，脾大，腹水，下肢浮肿及肝功能异常。

(6)可有心脏扩大，肺水肿，甚至痉挛，昏迷等，多数患者在死前可有胃肠道大出血表现。

(7)实验动物临床毒性研究表明，给动物喂食含黄曲霉毒素的饲料后，表现为浙进性食欲减退，口渴，便血，生长缓慢，体重减轻，皮肤出血，过度兴奋，黄殖，抽搐，角弓反张等，病理解剖可见肝脏弥漫性充血，出血利坏死等表现。

高脂血症有哪些症状

高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。

1.发病年龄、性别与种族 尽管纯合子家族性高胆固醇血症非常少见，但其发病年龄较早，患者在10岁前即可出现冠心病的临床症状和体征。

如得不到及时有效的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏症从婴儿或儿童时期开始即可表现为乳糜微粒综合征(chylomicronemia syndrome)。

家族性载脂蛋白B100缺陷症主要见于高加索种族人群，直到1993年才发现1例具有中国血统的患者。其LDL-胆固醇水平在儿童或青少年时期即开始升高。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平会继续升高。

并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。家族型混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女性，女性一般于绝经后才发病。家族性高三酰甘油血症也是在成年后才发病。

2.早发性心血管疾病

常有早发性冠心病的家族史。家族性载脂蛋白B100缺陷症早发性冠心病的发生情况与家族性高胆固醇血症的杂合子类似。60岁以前发生冠心病者约占1/3。发生周围血管病变者常合并有高血压。48%的患者有颈动脉粥样硬化。

早发性血管性病变在Ⅲ型高脂蛋白血症较为常见。除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少发生早发性冠心病。

3.胰腺炎

家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛细血管，引起局限性胰腺细胞坏死而导致复发性胰腺炎的发生。有1/3～1/2的患者可发生急性胰腺炎。常于进食高脂饮食或饱餐后发生，腹痛的程度与血浆三酰甘油水平呈正相关。此外，腹痛的表现常因人而异，如诊断不仔细易致外科手术失误。

家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症患者亦可发生胰腺炎。但其血浆VLDL-胆固醇水平相对较高，而乳糜微粒浓度较低，所以病情相对较轻，一般20岁以前症状不明显。

4.黄色瘤

(1)扁平黄色瘤：主要见于眼睑周围，故又称为眼睑黄色瘤，在临床上较为常见。一般表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆形，边界清楚，质地柔软。通常发展缓慢，数目可逐渐增多。少数可累及面、颈、躯干和肢体。主要见于家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可见于血脂正常者，可能是由于组织中的巨噬细胞过多摄取被氧化或修饰的脂蛋白所致。

(2)掌皱纹黄色瘤：分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色的线条状扁平轻度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表现，约有50%的患者可出现掌皱纹黄色瘤。

(3)结节性黄色瘤：好发于肘、膝、指节等伸侧以及踝、髋、臀等部位，早期散在分布，为黄豆至鸡蛋大小的圆形结节，呈黄色、橘黄色或棕红色，边界清楚，质地柔软。一般进展缓慢。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块，由于有纤维化形成，质地逐渐变硬，不易消退。如损伤或合并感染，可形成溃疡。此种黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症，亦具有特征性。

(4)疹性黄色瘤：表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，伴有炎性基底，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他容易受压的部位，有时口腔黏膜也可受累。主要见于家族性脂蛋白脂酶缺乏症和家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症所致的严重高三酰甘油血症。

(5)结节疹性黄色瘤：多见于四肢伸侧，如肘部和臀部，呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕，常伴有炎性基底。主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。

(6)肌腱黄色瘤：这是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆形或卵圆形，质硬的皮下结节，与皮肤粘连，边界清楚。约有58%的家族性高胆固醇血症患者可出现肌腱黄色瘤，家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有38%可发生肌腱黄色瘤，亦可见于部分Ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔细检查，一些小的肌腱黄色瘤很容易被遗漏。X线照片可显示跟腱黄色瘤的情况。

上述各种黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症者中也可出现多种形态的黄色瘤。但家族性混合型高脂血症少见有黄色瘤。通常，经有效的降脂治疗，多数黄色瘤可逐渐消退。

5.其他表现

角膜弓又称老年环，若在40岁以下者出现，则多伴有高脂血症。早发性角膜弓多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不强。约有28%的家族性载脂蛋白B100缺陷症患者可有角膜弓。此外，亦可见于家族性高三酰甘油血症。家族性LCAT缺陷症可出现角膜混浊。

严重的高三酰甘油血症(>22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积于眼底的小动脉而产生高脂血症眼底;三酰甘油沉积于网状内皮细胞还可引起肝脾肿大;乳糜微粒血症尚可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲状腺功能减退等其他代谢紊乱，这些情况可使患者的血脂水平进一步升高。继发性高脂血症的患者可有各种原发疾病的临床表现。

症状体征

主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现

。因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高，平均病程为4个月左右。

1.颅内压增高 表现为头痛、呕吐及视盘水肿，本组头痛占76.6%，呕吐占95%，视盘水肿占72.1%。较小的儿童可有颅缝裂开。

2.小脑损害征 主要为小脑蚓部损害引起的躯干性共济失调，步态不稳及站立摇晃，Romberg征阳性。肿瘤压迫延髓可有吞咽发呛和锥体束征，2/3的患儿表现有肌张力及腱反射低下。有些病人有眼球震颤及肢体共济障碍。本组有小脑征者占88.3%。

家族性高胆固醇血症的临床表现

本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。

1.高脂血症

杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

2.黄色瘤

血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤;眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

3.角膜弓

胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

4.动脉粥样硬化

纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。

5.其他

FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。