血管性血友病因子

血管性血友病因子

血管性血友病，是一种遗传疾病，与血管性血友病因子有关，但发病率很低。它是由于血管性血友病因子发生变化，破坏了原来的功能，从而引起异常，造成的出血性疾病。那么，血管性血友病的表现是什么呢?

典型病例的表现为：

①出血时间延长。

②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。

③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。

导致血友病的原因是什么

血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型，以血友病A最多，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。

血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ：C 水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治疗才能止血。血友病乙的出血与创伤有关，“自发性出血”时也有创伤，只是创伤轻微不易引起注意。

导致血友病的原因是什么

血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOn Wiliehrand Factor;VWF)所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1%。Ⅷ：C是一种水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50%。血友病甲患者Ⅷ：C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

血友病的临床表现

(一)血热炽感

主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。

(二)肾精不足

主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。

(三)气血亏虚

主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。

(四)瘀血阻络

主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。

凝血功能障碍临床表现

凝血功能障碍(coagulation diaorders)是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。

分类叙述

血友病

血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C 及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子 Ⅸ活性减低，但一般无出血症状。约1/3患者查无家族史，可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，也可能是基因突变所致。

(一)临床表现

主要表现为出血，以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。通常自幼儿期即有出血倾向，轻型可在青少年甚至成年才被诊断。出血症状出现越早，病情越重。患者可表现为轻微外伤或手术后严重出血，往往在拔牙或小手术时出血不止。少数患者以此为首发症状。出血可持续数小时甚至数周。出血程度与血浆因子活性(浓度)相关。虽然正常止血所需的因子Ⅶ或Ⅸ的活性为25%，但有症状者其因子活性往往低于5%。临床上依据因子活性将血友病分为重型、中型、轻型及亚临床型。出血部位以四肢易受伤处最多见，可出现深部组织血肿,血肿大者可压迫附近的神经如：股神经、正中神经、尺神经引起疼痛及麻痹症状;压迫血管可发生坏疸。颈部、喉部软组织出血可因呼吸道阻塞而窒息。腹膜后、肠系膜出血可有腹痛。重症者可出现鼻衄、牙龈出血、胃肠道出血、血尿，出血过多者可引起贫血。关节腔反复出血见于重症患者，多发生在轻微损伤后，亦可自发出血。可有局部肿胀、疼痛、压痛、急性症状持续3～5天，出血停止后约经数周积血逐渐吸收可不留痕迹。若日久不吸收可致滑膜炎，反复出血可致关节僵硬，最后导致永久性关节破坏、骨质疏松、关节活动受限、变形、附近肌肉萎缩，致成残疾。最常受累的关节在婴幼儿期为踝关节，儿童及成人为膝关节。

(二)实验室检查

本病主要为内源性途径凝血障碍，故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病因子相关抗原(vWF：Ag)均正常。APTT延长，凝血活酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。测定Ⅷ∶C及因子Ⅸ活性(Ⅸ：C)，以估计其在血浆中的浓度。

(三)诊断

根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定，血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别，后者是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，父母均可传递，临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良，正常吸附血浆及正常血清均能纠正，以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失可以鉴别。此外尚需与血管性血友病及循环中有抗凝物质存在(因子Ⅶ、Ⅸ抑制物)加以鉴别，后者出血症状与血友病相同，但无家族史及性别、年龄限制且凝血异常不能被少量正常血浆纠正。

女生膝盖淤青是什么意思

女生膝盖淤青是比较常见的，从大的方面说就是凝血机制异常，具体说;是由于某种凝血因子减少或者缺乏。当然最常见的是;血小板减少。由于这些原因存在，就会出现你所说的皮肤梢磕碰容易青一块紫一块“临床上称为瘀斑或紫斑”。比较严重的话;去医院化验一下，作出正确的诊断。建议用食疗法：花生带红衣煮食(连红衣一起吃)。

女生经常膝盖淤青要注意什么才好呢?没有明显撞击，女性膝盖经常出现瘀斑，提示机体的止血机制发生了障碍。在临床上大致可分为四大类情况：

一、血管结构及功能异常

1.遗传性：如遗传性出血性毛细血管扩张症，血管性血友病等;

2.继发性：感染、化学物质、药物、代谢障碍(包括维生素C、维生素P缺乏等)、血管病变、风湿病等引起

3.免疫性：如过敏性紫癜等

4.其他，如单纯性、机械性和老年性紫癜等。

二、血小板异常

1.血小板数量减少：a原发性;如原发性血小板减少性紫癜等b继发性：白血病、再生障碍性贫血、脾功能亢进、药物、感染、播散性血管内凝血等;

2.血小板功能异常：a遗传性：血小板无力症等b继发性：药物、肝脏损伤、尿毒症、感染等

三、凝血异常(凝血因子的异常)

1.遗传性：血友病等;

2.继发性：维生素K缺乏、严重肝病等

四、血液中抗凝物质增多。

早产儿凝血功能不好怎么办

如果发现是血小板减少，要注意免疫性血小板减少症(ITP)的可能，可在血液专科医师的指导下，明确是原发性的ITP还是继发性的ITP，再根据血小板的多少及病因给予相关治疗。一般来说，继发性ITP多见于各种自身免疫性疾病，但服用某些药物、感染了HIV感染、患上肝病、感染了HP或是存在骨髓疾病等也可导致血小板减少。

如果血小板正常而APTT延长，要注意血友病的可能，可进一步查凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ，明确是血友病甲、血友病乙还是血友病丙。但您已成年，并且喜欢户外活动，血友病的可能性不大。

如果APTT、PT均延长，近期有出血，建议查凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，如果都延长要注意肝病或维生素K依赖性凝血因子疾病，后者多见于误食了农药及老鼠药污染的食物而发病，可及时给予维生素K1及输注新鲜冰冻血浆治疗。而若血小板及凝血四项检查均正常，要注意过敏性紫癜的可能。这是一种血管炎性病变，多发于冬春季节，以皮肤紫癜为首发症状，部分可伴有腹痛、胃肠道出血及肾炎。若是此原因，可在医生指导下给予抗过敏治疗。

此外，凝血功能异常还可能出现在有血栓性血小板减少性紫癜或其他少见的遗传性凝血因子缺乏症患者身上。建议您最好到血液专科门诊请医师明确诊断，以免延误病情。

血友病有哪些表现

1、鼻出血。与血管性血友病患者相比较，遗传性血友病患者的鼻出血现象相对较少。鼻出血时，将头部抬高30%，冷敷鼻子部位都有很好的效果。如果有需要,可以轻轻地塞住鼻孔，病适度压迫鼻孔。儿童常常吞入血液,随后又吐出,这种情况常导致大量失血,吞入过多的血液可使大便呈黑色柏油状。

2、牙齿出血。从乳牙里不断流出的鲜血，形成了血块会令人心烦，而且这有时是引起小孩贫血的原因。牙齿严重松动的时候应该小心并迅速地拔除，接着及时施压和冷敷。松动的牙齿不及时拔除会刺激牙龈，会影响小孩身体同时影响家人情绪。

3、舌头割伤。这种情况发生在儿童和婴儿身上十分危险，因为他们的总体循环血液量少，心血管系统还很弱。这时要注意儿童的饮食应该是冷的或冰冻的流质，尽量不用吸管，以防止已形成的血块脱落。这时奶瓶也不能过分使用，因为奶头碰到血块会有再出血的可能。如果这样的出血持续时间较长，应检测患儿的红细胞含量。如果出血情况严重，应近视补充新鲜的血液。

4、尿血。轻度的血尿可自愈，同时大量饮水(每小时150-200ml)以防止血块堵塞输尿管。重度的血友病尿血，先服用强的松prednisone 3-5天也可有助于止住泌尿系统的出血，如果效果不佳要及时就医。

5、一般而言，血友病出血症状患者受划伤后也可像正常人一样进行缝合。伤口严重的血友病患者有条件的话马上补充凝血因子(凝血因子【译】：是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分，在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。)，同时尽可能的长时间冷敷，压迫及抬高出血部位。在用冰块时，切记不可以直接接触皮肤，冰块应用绵软的厚毛巾包裹，因为长时间的冰块会刺激、损伤皮肤。及时冷敷对出血的血友病症状相当有效，但对陈旧血肿的治疗基本无效。儿童的小创口会聚集很多血块，如果血块不断扩大，可以轻轻除去血块，以便看清伤口部位，放松压迫出血部位，使其愈合。

6、月经增多。月经增多也可能不是生殖器官本身的问题，而是血友病的征兆。由于月经也和其他人体出血现象一样要受到自身凝血系统的调控。比如：先天缺乏某种凝血因子的血友病患者，由于血液不容易凝固导致每次月经量大和出血时间长。而月过多有时是女性血友病患者的惟一表现!其他常见的血友病如血小板减少性紫癜、白血病、再生障碍性贫血等，也易于累及凝血系统使月经量增多。

月经过多需警惕血友病

血友病是一种遗传性的出血性的疾病，根据人类遗传基因和众多的患者病历，很多人都会认为血友病只有男性才会患上，女性没有这方面的担忧。其实不然，女性也是有可能患上血友病的。有资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。所以月经过多需警惕是不是血友病。

血友病分好几种类型，血管性假血友病是其中一种。这是一种较多见的与凝血因子有关的遗传性凝血病，发病率仅次于甲型血友病，在有些地区甚至居遗传性凝血病首位。血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属X连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。许多妇女切除子宫后，丈夫会出现性心理甚至性功能障碍，并因此引发夫妻感情出现裂痕。所以，在许多国家，子宫切除术必须同时经由两名医生做出决定才能够施行，有的甚至还要求术前向妇女健康组织做出说明解释。

至今为止，血友病是无法完全治愈的，它只能通过加强预防、护理以及药物来控制，维持患者的身体和正常的生活。月经过多的女性也可能会患上血友病，所以增加血友病的知识是很重要的，这样才不至于面对血友病时还一无所知。

月经过多的女性朋友要注意预防血友病

国外资料显示，在月经过多的妇女中，大约有l3%是由血管性假血友病引起的。

血管性假血友病是因为人体的12号常染色体上缺乏一种与凝血有关的因子所致，其遗传方式为常染色体显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递。在这一点上它不同于甲型血友病和乙型血友病，后两种类型属X连锁隐性遗传，患者通常是男性，女性是基因携带者而不发病。血管性假血友病多在儿童期发生出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。其出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻。

到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随患者终身。但通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，即使是较严重的出血情况，都能控制并过着近似正常人的生活。如血管性假血友病患者，应禁止服用影响血小板功能的药物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前产列腺素E、右旋糖苷以及口服避孕药等。对出血严重者，可输新鲜全血、血浆或冰冻血浆。在病情许可的情况下，适当活动，可增加抗血友病球蛋白的活性，缩短出血时间等等。

值得提醒的是，月经过多是女性的常见疾病，在排除了器质性病变之后，可采用止血、调经、促排卵等方法治疗。子宫切除术作为治疗月经过多的最后一招，不到万不得已不能采用，特别是对于未生育的女性。因为，尽管子宫切除对患者生活质量影响不大，但对于那些视生儿育女当母亲为整个生命的妇女，会出现情绪不稳定、焦虑、烦躁，产生失落感、空虚感、危机感等。

凝血功能障碍性疾病是如何引起的

1、遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，常有家族史。

2、获得性凝血功能障碍较为常见，患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。

1、血友病

血友病是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血症状。约1/3患者查无家族史，可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，也可能是基因突变所致。

2、血管性血友病

血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板粘附性减低，对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。血浆中von willebrand因子(vWF)缺乏或分子结构异常。

正常人血浆因子Ⅷ由低分子量的因子Ⅶ∶C和高分子量的vWF所组成蛋白复合物。本病患者的基本缺陷是vWF合成有障碍，因而出现血小板粘附性降低、血小板对瑞斯托霉素不发生凝集反应，半数以上患者Ⅷ：C也下降。目前认为vWF为血管内皮细胞产生，故推测本病的病变可能在内皮细胞。本病是常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传，男女均可罹病，双亲均可传递，也有双亲均无症状者。

3、维生素K缺乏症

维生素K在凝血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ和X)缺乏，这些因子，需由维生素K参与，在肝合成，通过细胞膜释放至细胞外。严重缺乏时常出现自发性出血。

4、严重肝病所致的凝血异常

肝在凝血因子的合成及代谢中起重要作用，除组织因子和因子Ⅳ(Ca2+)外其它凝血因子几均在肝内合成。已知的有纤维蛋白原、凝血酶原，因子Ⅶ、X、Ⅸ、V及部分因子Ⅷ等;因子Ⅺ、Ⅻ，Ⅷ合成部位尚未肯定，在严重肝病时大多数凝血因子在血浆水平有所下降。同时肝还可以合成纤溶酶原及纤溶酶原激活物的抑制物。产生抗凝血因子(抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S).肝尚清除纤溶酶、活化的凝血因子及纤维蛋白(原)降解产物。当肝脏疾病时这些凝血物质尤其是维生素K依赖性凝血因子及纤维蛋白原合成减少，清除功能障碍，抗凝血酶Ⅲ及纤溶酶原合成减少，严重肝病及肝功能衰竭时可发生DIC和原发性纤溶亢进;门脉高压、充血性脾大时，血小板减少等均可导致凝血异常。

临床表现除肝病的原有症状外，常有皮肤、粘膜出血如鼻衄、牙龈出血、瘀点、月经过多、严重者可有呕血及黑便。实验室检查PT、APTT、TT均可延长，可有血小板减少。进行性血小板减少，PT延长，纤维蛋白原降低和3P试验阳性，均提示并发DIC，需进一步检查。

流鼻血是怎么回事 全身原因

1.血管壁结构和功能缺陷性疾病如遗传性出血性毛细血管扩张症、维生素C缺乏症、过敏性紫癜、药物性血管性紫癜、感染性血管性紫癜、血管性假血友病等。

2.血小板数量或机能障碍性疾病如原发性血小板减少性紫癜、各种原因引起的继发性血小板减少等。

3.凝血因子障碍性疾病如各型血友病、维生素K缺乏症等。

4.血液的自身抗凝作用过强如抗凝剂使用不当、血循环中存在抗纤维蛋白原等抗凝物质，或纤维蛋白溶解过度或加快，如弥漫性血管内凝血等。

多因高热、血管发生中毒性损害，鼻黏膜充血、肿胀及干燥，以致毛细血管破裂出血。一般情况下出血量较少，多发生于发热期，且出血部位多位于鼻腔前部。

常见于上感、流感、出血热、猩红热、疟疾、麻疹及伤寒等。

1.高血压和动脉硬化高血压和动脉硬化是中老年人鼻出血的重要原因，血管硬化是其病理基础。血压增高，特别是在便秘、用力过猛或情绪激动时，可使鼻血管破裂，造成鼻出血。另外，打喷嚏、用力咳嗽、猛力的经鼻呼吸或鼻腔按摩，也是鼻出血反复和难以控制的因素。

2.静脉压增高肺气肿、肺源性心脏病、二尖瓣狭窄、颈部或纵隔占位性病变等疾病，可致上腔静脉高压，这些患者的鼻腔及鼻咽静脉常怒张淤血，当患者剧烈咳嗽或其他诱因，血管则可破裂出血，出血部位多位于后鼻孔处的鼻咽静脉从分布区。

1.妊娠、绝经前期、绝经期均可引起鼻出血，可能与毛细血管脆性增加有关。

2.严重肝病患者可因肝脏合成凝血因子障碍引起鼻出血。

3.尿毒症也可引起鼻出血。

4.鼻出血可以是风湿热的早期表现之一。

血友病及其遗传模式

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，其中最为常见的是血友病甲、乙，分别占到了患病人数的80%、14%，两者均为性连锁隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上，所以男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

除甲、乙型外，加上丙型(因子XI缺乏)以及后来又发现的一种vWF因子(vonwillibrand factor)缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

甲乙型血友病的4种遗传模式：

1、男性血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者;

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者;

3、男性血友病患者与女性携带者结婚，女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病可能性占50%;

4、男女都为血友病患者的人结婚，所生子女均为血友病患者。