如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

如何理解常染色体显性遗传性多囊肾

除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。

本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。

一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制

常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。

二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理

双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.

多囊肝是遗传类疾病吗

多囊肝多囊肾是遗传性的疾病，父母患多囊肝多囊肾时，其子女可能被遗传，一旦被遗传这个病，如果不及时治疗，超过半数的患者会发展成肾功能不全、尿毒症，甚至肾衰竭。那么，多囊肝多囊肾遗传几率大吗?

对于多囊肝多囊肾这个病，男、女发病机率相等;父，母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父，母均患病，子女发病率增加到75%。成人多囊肾多囊肝是一种常染色体显性遗传性疾病，成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏，脾脏，胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。

酒精性共济失调的并发症

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调ⅰ型(sca1)：基因定位于6p22～23包含cag重复，主要临床表现为共济失调有锥体系和锥体外系体征同时伴眼外肌麻痹

②脊髓小脑性共济失调ⅱ型(sca2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括cag重复临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调ⅲ型(sca3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含cag重复临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调ⅳ型(sca4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调锥体束征阳性眼球运动正常但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调ⅴ型(sca5)：常染色体显性遗传基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调无眼球和锥体系受累。

先天性鱼鳞病的原因是什么

1、基因的异常，不同类型的鱼鳞病，异常基因所在的染色体和定位不相同，目前对致病基因的定位还处于研究之中。但是基因异常如何致病，常染色体显显性遗传寻常性鱼鳞病，性联遗传寻常性鱼鳞病为什么出生时都正常，而到一定年龄才出现症状呢，这些目前都还不得而知。

2、您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗，这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。在我们诊治的上万例病例中，由精神原因诱发的病例占35%，有的精神受到过刺激，有的精神过度紧张，还有的是思想过分压抑。

3、鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于染色体中的基因异常，是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传，但不会传染。在鱼鳞病类型中，其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。顾名思义，“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断，它的的遗传方式是显性遗传。

多囊肾的原因

多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。

多囊肾的原因

多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

脊肌萎缩症遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。

引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

肾囊肿和多囊肾的区别有哪些

肾囊肿

肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高，单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过5cm，应进行相应的治疗，包括囊液抽吸术并囊内注射硬化剂或行手术治疗。

我们通常见到的肾脏囊肿中，大多数是单纯肾囊肿，而遗传性肾脏囊肿性疾病所占比例相对较小。小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿，如果小于20岁的个体出现囊肿，要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾脏囊肿性疾病。随着年龄的增长，肾囊肿的发生率越来越高，30～40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右，到80岁时，单纯性肾囊肿的发生率达到50%以上。单纯肾囊肿多发于男性。

多囊肾

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

​遗传性多囊肾基因诊断项目

一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500～1 /1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ，APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成， 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁，95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低，约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。

二、基因诊断的必要性：

目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。

三、检测及报告时间

1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;

2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。

四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。

引发肾囊肿的病因会是什么

肾病专家介绍，肾囊肿是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。多数属于先天性，少数是后天性的或未定性的。随着体检的普及以及B超和CT广泛应用，肾囊肿疾病的检出率显著提高，已成为临床上较为常见的一种肾脏疾病。而引发肾囊肿的主要原因有以下几点：

原因一：先天的发育不良，由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

原因二：基因突变(非遗传)，对于肾囊肿病人来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

原因三：饮食可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

患有多囊肾会不会传染别人

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性。囊肿之间可为正常的肾实质，也可为慢性间质性肾炎的改变。病变常为双侧，单侧者仅占10%。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常会缓慢地引起肾衰，占尿毒症病因的5%~10%。

多囊肾不会传染的，但是多囊肾是会遗传的成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5%-10%.此病遵循常染色体显性遗传规律，即：

一、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;

二、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

三、男女发病几率相等;

得了多囊肾会不会传染呢?在上述文章中已经为您做出了详细的讲解，相信大家对此已经有了深刻的认识，对于患有多囊肾的人来说也不必有太大的压力，一定要保持积极乐观的心态勇于面对疾病，只有接受治疗，病情就会得到相应的改善。

肾囊肿的病因

肾病专家介绍,肾囊肿是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。多数属于先天性,少数是后天性的或未定性的。随着体检的普及以及B超和CT广泛应用,肾囊肿疾病的检出率显着提高,已成为临床上较为常见的一种肾脏疾病。而引发肾囊肿的主要原因有以下几点:

1、先天的发育不良,由先天发育不良可产生多种疾病,对于囊肿性肾病而言,主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等,先天发育异常的基因一般没有异常,因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2、基因突变(非遗传),对于肾囊肿病人来说,大多是通过父母基因遗传的,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,但也有的多囊肾患者既非父母遗传,也不属于先天发育不良性多囊肾病,而是胚胎形成时的基因突变。

3、饮食可能大家都不知道,不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生,当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

肾囊肿的病因有哪些

1.先天的发育不良

由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2.基因突变(非遗传)

对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

3.饮食

肾囊肿是什么原因引起的?可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

4.环境因素

感染和中毒作用于小管能激发囊肿基因改变小管细胞代谢的作用，甚至直接造成上皮细胞坏死，坏死后的细胞脱落亦可造成梗阻，而坏死后再生亦促进细胞增生。肾囊肿的形成原因，跟环境因素也是脱不了干系的。

肌肉萎缩会遗传吗

肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。

所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.

该怎么预防产前胎儿肾囊肿

发现胎儿出现肾囊肿首先要详细了解你和你爱人家族中有没有类似的成人患者，需要排除先天性多囊肾的可能，一般患者双侧肾脏都可能会有多发性囊肿，如果是先天性多囊肾的话，属于遗传性疾病，没有好的治疗办法。只能终止妊娠。如果不是先天性囊肿，那么一般而言，属于良性病变。

常见的遗传性肾囊肿，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。这种情况较为少见。所以，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

成人患有肾囊肿会出现以下症状：会压迫正常的肾脏组织，导致肾功能的损伤。还有一部分位于肾盂旁的囊肿，会引起患者肾脏积水，引起腰痛、腰胀等不适感觉。当肾囊肿发生感染、出血，或者在外力作用下破裂时，都会引起患者腰背部疼痛，危及健康。面对病魔我们应及时到医院就诊乐观接受治疗，顽强挑战病魔!

怀孕或者备孕妈妈应该在保护好自己的肾功能。生活中在饮食起居、个人卫生等方面都应加倍小心，更要坚持做适当产前锻炼，要根据天气温度变化随时增减衣服，预防感冒和各种感染。注意高纤维、高维素食物的补充，五谷杂粮、新鲜蔬菜和水果、肉类等均可食用。要忌饮酒，少吃辛辣、油炸食品，忌过甜食，忌盲目进补以免损害肝脏或增加肝脏负担。