染色体核型分析报告怎么看
染色体核型分析报告怎么看
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性)
染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 唐氏筛查不通过是否小孩就一定会畸形
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
小儿唐氏综合征如何治疗
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
小儿唐氏综合征 - 治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
小儿唐氏综合征 - 预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
前列腺炎可以要小孩吗 前列腺炎怀孕了怎么办
如果男性患有前列腺炎的同时，已经确认女方怀孕，建议在孕12-20周时去医院做产前诊断，主要包括：超声波检查胎儿肢体和脏器发育、染色体核型分析、生物化学分析和基因检测分析，如果胎儿没有异常可以继续妊娠，如果胎儿发育异常就要立即中指妊娠。
做试管婴儿前需要进行什么检查
试管婴儿检查结果大概1-2周左右，全部检查大概能出来。有的检查当天就出来。如激素检查、b超、分泌物检查等。抗体检查需要时间较长，大概3-7天左右。所以，具体时间要看患者情况。
男性试管检查项目，精液常规及染色、支原体和衣原体检测、血尿常规、血型、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、抗精子抗体、染色体核型分析、男科查体及B超，必要的时候进行男科其他相关检查
女性试管检查项目，白带常规、宫颈刮片(TCT)、支原体和衣原体检测、血沉、血型 血尿常规、凝血功能、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、基础内分泌水平的检测、抗精子抗体内膜抗体、染色体核型分析、妇科B超 胸片、心电图。
唐氏综合症诊断
唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
唐氏综合症的染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
唐氏综合症的诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
小儿唐氏综合征如何检查
1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
什么是染色体核型分析
染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。
唐氏综合症的检查方法有哪些
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒 染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易 位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。