唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率，也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加，怀的不一定就是21—三体综合征患儿，还需要进行进一步检查确诊，因此，看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态，不需要过于紧张急躁。

在唐氏筛查出现高危后，可选用绒毛活检术进行确诊，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。

胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中，因此，通过抽取羊水，提取细胞中的染色体进行对比，也能确诊是否是21—三体综合征。

注意：羊水穿刺是微创手术，有羊水泄露感染、流产的风险，风险在0.1%左右，还需要在孕期16~20周内进行，错过时间不能再做。

无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种，采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查，提取其中的游离的DNA，分析检测胎儿染色体的状态，准确率在99%，具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

唐氏筛查高风险的原因 环境污染

环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害，若是长期处于这种环境中，卵子中的染色体变异几率会增加很多，怀上21—三体综合征患儿的几率增加，也会出现唐氏筛查高风险。

怎样正确看待唐氏筛查

每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

1、唐氏筛查的目的及方法

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。

2、什么样的人需要做唐氏筛查

一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。

3、如何看待唐氏筛查结果

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。

目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。

4、唐氏筛查低危和高危如何做?

唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。

需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。

对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：

(1)35岁以上(不限于35岁)

(2)产前筛查后的高危人群

(3)生育过染色体病患儿的孕妇

(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者

(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇

(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇

(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇

(8)有明确遗传病家族史者

(9)其他需进行产前诊断者

对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：

(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限

(2)股骨短

(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大

(4)脑积水或侧脑室扩大

(5)唇腭裂

(6)单脐动脉

(7)先心病

(8)肠强回声(白肠)

(9)短鼻骨

(10)多发畸形

(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况

5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题

孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。

目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大，12周以上均可实施;出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。

这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。

关于唐氏筛查，这些知识你要懂！

为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。

一、什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

二、什么时候做唐氏筛查?

做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。

孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。

如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。

三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚

1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病

有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。

如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。

2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病

假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。

3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别

网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?

其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

唐氏筛查高危的正确的处理办法

孕期检查中，唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查，不查吧不放心，查了又怕出现唐氏筛查高危的情况，那么，如果真出现了唐筛高危的状况，该如何处理呢?

经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实，这些想法都是错误的，唐筛高风险该怎么办呢?

我们知道，目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间分别是：早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

唐筛高风险怎么办?

(1)进一步确诊

如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等，并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔，同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏筛查高风险

关于唐氏筛查的结果，国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险，也就是说高于1/270就属于高风险，但即使是检测结果高风险之中，也只有1%左右的胎儿真的是唐氏儿，同时值得注意的是低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。

一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。

第一种是检测高风险加30岁以上大龄初产妇;

第二种是检测高风险加双方有家族病史的人群;

第三种是检测值大于1/270的人群。

唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊是否为唐氏儿。

第一是羊膜穿刺，属于手术，存在千分之一的流产风险，检测结果可以100%确定是否唐氏儿，还可以附带检测其他基因疾病;第二种是近些年流行的无创基因检测，这个检测的科学性和有效性饱受争议，而且检测的结果还是一个概率值，如果仍是高风险还要再做羊膜穿刺手术确诊，费用一般在两三千元。

早唐高危怎么办

有些孕妈妈唐氏筛查的结果显示为高危，是什么原因导致唐筛高危呢?唐氏筛查高危的比例是多少?唐筛高危了怎么办才好?

唐氏筛查高危的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高危怎么办

随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等

孕妇唐氏筛查高风险怎么办

高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。

唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。

所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。

同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。

应当注意的是，唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是，所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡，最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右，发生概率相对较小。

羊膜穿刺检查的必要性和安全性

羊水穿刺一定要做吗，羊水穿刺的必要性值得重视。羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：

1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;

2、孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

4、夫妻双方有染色体异常的可能性;

5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上。