做唐筛结果开放性脊柱裂风险高怎么办

做唐筛结果开放性脊柱裂风险高怎么办

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏筛查提示高风险，说明生育唐氏儿的可能性大，有必要行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。

孕21-27周行三维彩超检查，可帮助排除胎儿大器官畸形。

唐氏筛查什么时候做比较好

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!

叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。

唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好，以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果。

四维彩超的项目有哪些

四维彩超能够直观地看到胎儿在母体内的活动状况，根据活动情况来判断胎儿的发育是否良好，一般来说，四维彩超是从胎儿面部畸形、神经系统、消化系统、泌尿系统、其它畸形几个方面来检查的，通过四维彩超，可以检查出来胎儿是否有唇腭裂，是否脑积水、脊柱裂，内脏外翻、肾积水、尿道梗阻、羊水过多等问题。

一般来说，四维彩超做完后会立即出结果，一般来说是十分钟到半小时之间。如果发现异常需要做唐筛及羊膜腔穿刺进一步诊断。

唐氏筛查有什么重要意义

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β-HCG的水平，结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。

具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺可以检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病，如孕妇唐氏筛查的结果为高危，则建议准妈妈们做一次羊水穿刺，以进一步确认胎儿情况。

羊水穿刺就是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;

羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;

需要说明的是，羊水穿刺不是孕期必须进行的产检项目，且具有一定风险，准妈妈们一定要根据自身情况而定。

四维彩超和唐氏筛查的区别

四维彩超：

1、测定胎儿的胎龄检测;

2、分析胎儿的发育情况

3、筛查胎儿畸形包括：

(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

唐氏筛查筛选唐氏综合症高危人群

唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。

END

注意事项

14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。

怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。

唐氏筛查和四维彩超区别

2、唐氏筛查和四维彩超的区别

四维彩超主要是测定胎儿的胎龄检测，分析胎儿的发育情况。它的筛查胎儿畸形包括：神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出;泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻;消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等;其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。它通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。

要提醒各位孕妈的是，14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。

唐氏筛查高危的正确的处理办法

孕期检查中，唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查，不查吧不放心，查了又怕出现唐氏筛查高危的情况，那么，如果真出现了唐筛高危的状况，该如何处理呢?

经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实，这些想法都是错误的，唐筛高风险该怎么办呢?

我们知道，目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间分别是：早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

唐筛高风险怎么办?

(1)进一步确诊

如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等，并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔，同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

关于唐筛你要知道的误区

误区一：唐筛结果通过了就没事。

错!

很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。

错!

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

误区三：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确。

错!

唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影

响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。

误区四：唐筛可知生男生女。

错!

网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。