戈谢病应该如何预防
戈谢病应该如何预防
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。
在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
股骨头坏死的病因是什么
1. 创伤性股骨头坏死：股骨颈骨折、髋关节脱位、大面积烧伤、血管损伤等。
2. 非创伤性股骨头坏死
(1)原发性血液高凝状态：抗凝血酶Ⅲ缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、活化蛋白C抑制、纤溶酶原活化因子缺陷、纤溶酶原活化因子抑制因子异常。
(2)继发性血液高凝状态：皮质激素滥用、酗酒、骨髓增生异常综合征、妊娠、避孕药的使用、高脂血症、胶原病、Ehlers-Danlos综合征(又称先天性结缔组织发育不全综合征)、雷诺氏病、糖尿病、抗磷脂抗体。
(3)血液病：血友病、血红蛋白病、红细胞增多症。
(4)代谢性疾病：甲状旁腺功能亢进、痛风、库欣病、戈谢病(家族性脾性贫血、葡萄糖脑苷病)。
(5)消化系统疾病：胰腺炎、溃疡性结肠炎、克隆病。
从多明戈患癌看肠癌预防
坚持锻炼 运动能自我放松，缓解压力，并有效提高机体的免疫力。
纠正不良饮食习惯 放弃偏爱三高一低(即高热量、高脂肪、高蛋白、低纤维素)的饮食习惯。少吃烧烤、油炸及高脂油腻食品，多吃粗粮、蔬菜和水果。
保持大便通畅 养成多吃粗粮、蔬菜和水果的习惯。
积极治疗肠道疾病和癌前病变 例如溃疡性结肠炎、血吸虫病、肠息肉等。
高危人群需定期普查 有家族大肠癌史者、腺癌性息肉、长期慢性结肠炎、40岁以上中老年人、出现原因不明的大便异常者，应进行大便潜血、脱落细胞和结肠镜检查。
新生儿筛查有哪些项目
新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。
1、生儿病症筛查项目介绍
我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。
2、儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
3、新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点
(1)极高的准确率
假阳性率阴性率均小于万分之五。
(2)充裕的采样时间
婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。
(3)简单的采样办法
采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。
血小板计数的临床意义
血小板计数的概念
血小板计数是指计数单位容积血液中血小板的数量，血小板计数的正常值为100～300×10^9/L。血小板减少是引起出血时间延长，严重损伤或在激状态可发生出血。当血小板计数<50×10^9/L时，轻度损伤可引起皮肤粘膜紫癜，手术后可以出血;当血小板计数<20×10^9/L时，常有自发性出血。一般认为，当血小板计数<20×10^9/L时，需要预防性输入血小板。如果血小板计数>50×10^9/L，且血小板功能正常，则手术过程不至于出现明显出血。
1、血小板增多
当血小板计数>400×10^9/L时即为血小板增多，原发性血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症等;血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血及癌症患者，此类增多一般不超过500×10^9/L，经治疗后情况改善，血小板数目会很快下降至正常水平。脾切除术后血小板会有明显升高，常高于600×10^9/L，随后会缓慢下降到正常范围。
2、血小板减少
当血小板计数<100×10^9/L即为血小板减少，常见于血小板生成障碍，如再生障碍性贫血，急性白血病，急性放射病等;血小板破坏增多，如原发性血小板减少性紫癜，脾功能亢进，戈谢病等，消耗过度如弥漫性血管内凝血，家族性血小板减少如巨大血小板综合征等。
先天性代谢缺陷病预防
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是：
①避免近亲结婚。
②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。
③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体，但如果测定的结果与正常值重叠，就须用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合体。在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
④产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。到1979年为止，已经有75种先天性代谢缺陷可用此法检出。某些代谢缺陷例如杜氏肌营养不良或称假肥大性营养不良可以通过胎儿内窥镜抽取胎儿血标本检出。自80年代起已应用重组DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷，从而进入基因诊断水平。这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。
小儿门静脉高压的常见病因是什么
门静脉高压，是门静脉系统的血流受阻、淤滞，压力增高[正常为0. 49〜1. 47kPa(5-〜15cmH2 0)]，导致门静脉血不能顺利通过肝回流人下腔静脉，表现为门_体静脉间交通支开放，大量门静脉血在未进人肝前就直接经交通支进人体循环，从而出现腹壁和食管静脉扩张；脾肿大和脾功能亢进；肝功能失代偿和腹水等。其中最为严重的是食管胃底静脉曲张，一旦破裂就会引起严重的急性上消化道出血而危及生命。病因及发病机制：1.病因(1) 肝前性门静脉高压症：为门静脉主干及脾静脉闭塞或狭窄所致，其原因50%与新生儿期的脐炎、腹膜炎、败血症等感染，以及脐静脉插管和先天性海绵状血管瘤样变等有关。(2) 肝内性门静脉高压症：主要为胆道闭锁、新生儿肝炎及乙型肝炎等引起的肝硬化和原发性肝纤维样变，非硬化性结节性肝增生、戈谢病、糖原贮积病、肝门静脉硬化等所致。(3) 肝后性门静脉高压症：因肝静脉和下腔静脉血流受阻所致，如Budd-Chiari综合征、缩窄性心包炎等。1. 发病机制门静脉的循环淤滞，导致侧支循环开放与...
遗传代谢病筛查
一、如何进行遗传代谢病检测?
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。
二、检测出来后有办法治疗和干预吗?
当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
三、检测流程是否科学规范?
的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说：首先，婴儿在出生24小时后，由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血;并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心;一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中(如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检)，如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。
四、如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办?
已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。
新生儿遗传代谢性疾病是什么
1、新生儿遗传代谢性疾病是什么
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。新生儿遗传代谢性疾病是什么
目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
2、新生遗传代谢病的危害
据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查
3、先天代谢疾病的了解
一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。
脾脏大的病因
1.感染性
(1)急性感染 见于病毒感染、立克次体感染、细菌感染、螺旋体感染、寄生虫感染。
(2)慢性感染 见于慢性病毒性肝炎、慢性血吸虫病、慢性疟疾、黑热病等。
2.非感染性
(1)淤血 见于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性缩窄性心包炎或大量心包积液、特发性非硬化性门脉高压症等。
(2)血液病 见于各种类型的急慢性白血病、红白血病、红血病、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞病，特发性血小板减少性紫癜、溶血性贫血、真性红细胞增多症、多发性骨髓瘤、脾功能亢进症等。
(3)结缔组织病 如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎等。
(4)组织细胞增生症 如勒-雪病、黄脂瘤病综合征、嗜酸性肉芽肿。
(5)脂质沉积症 如戈谢病、尼曼-匹克病。
(6)脾肿瘤与脾囊肿 脾恶性肿瘤原发性者少见，以脾淋巴瘤最常见，原发癌灶多位于消化道，胃、结直肠多见。
脾大的原因
(1)感染性脾大。各种急、慢性感染如伤寒、副伤寒、黑热病、血吸虫病、疟疾、病毒性肝炎、败血症、晚期梅毒等.
(2)郁血性脾肿大。斑替氏综合征、肝硬化、慢性心力衰竭致心原性肝硬化、慢性缩窄性心包炎、门静脉或脾静脉血栓形成。
(3)增生性脾大。见于某些血液病如白血病、溶血性贫血、恶性淋巴瘤等。
(4)其它。脾脏恶性肿瘤较罕见、脾脏囊肿、播散性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、高雪氏病等。
(5)结缔组织病：如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年类风湿性关节炎、Felty病等。
(6)组织细胞增生症：如勒-雪氏病、黄脂瘤病综合征、嗜酸性肉芽肿。
(7)脂质沉积症：如戈谢病(高雪病)、尼曼-匹克病。
新生儿筛查的目的
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后6个月内)，可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
这样的新生儿筛查可以有效的检查出孩子的情况如果遇到疾病可以及早的发现，并通过治疗可以达到有效的缓解，可以让孩子更早的得到健康，一个健康的宝宝是世界和每个家庭的希望，也希望我们的宝宝们都有一个健康的身体。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
戈谢病有哪些症状
1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。
戈谢病吃什么好
戈谢病患者宜
多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明，每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人，与很少吃鱼的人相比较，记忆力明显要高。
全谷物食品和糙米，蛋黄、豆制品适量进食。豆类、荞麦、坚果类、麦芽等含有丰富的镁。
戈谢病患者忌
高胆固醇食物
忌高度白酒
补脑食物
蛋：全面补充大脑活动所需要的营养物质。