唐氏筛查神经管缺陷高危严重吗

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唐氏筛查神经管缺陷高危严重吗

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡。脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

胎儿在发育期间是最容易受到外在影响的，有时有些大的影响甚至会危机到胎儿的生命。作为胎儿的父母，应该定时到医院检查，以便在胎儿发病的早期就把疾病消灭在萌芽阶段。唐氏筛查神经管缺陷高危作为一种胎儿患病率极高的疾病之一，准父母们就更加应该去医院做检查，以便胎儿的正常发育。

为何产检时要测甲胎蛋白

甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。

1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显着升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。

羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显着的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴随脑积水。

若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。

2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。

唐氏筛查查的是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

唐氏筛查查的是什么

唐氏筛查查的主要是宝宝是否存在先天性的缺陷，所以孕妇在怀孕期间适当的做一些唐氏筛查对于你们是有帮助的。如果你们腹中的宝宝存在一些先天性的疾病，你们可以通过流产的方法处理它，或者你们可以生下来之后去治疗它，这样对于你们的家庭经济是影响比较大的，希望你们可以的对于唐氏筛查这种做法有一定的了解。

可能很多孕妇在怀孕期间都会去做唐氏筛查，但是你们对于唐氏筛查查的是什么根本就不了解，所以我们建议大家在生活中应该要对于唐氏筛查这种做法的检查作用有一定的了解，你们才会去做唐氏筛查。

唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

哪些孕妇需要做羊水穿刺

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

唐氏筛查几周做最好呢

唐氏筛查什么时候做之唐氏筛查的必要性

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏筛查什么时候做之最佳时期

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!

叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。

一般医生都会建议孕妇在15到20周左右的时间做唐氏筛查，新朋友在怀孕的时候除了要按时进行产检，平时还应该要进行适度的体育锻炼，这样对于他而言晋武帝自身的健康都是非常有好处的，并且一定程度上对顺产也是很有帮助的。

羊水穿刺有必要做吗

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

怀孕后做唐氏筛查的目的是什么

1、唐氏筛查的目的通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2、唐氏筛查的方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 3、选择合适的孕期进行唐氏筛查一般建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况。 4、得知化验结果的时间孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 5、唐氏筛查的化验结果甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

孕妇为什么测甲胎蛋白

1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。

羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴随脑积水。

若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。

2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

羊水穿刺有必要做吗

水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。

以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：

1、35岁以上的高龄准妈妈。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。

4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

唐氏筛查神经管缺陷怎么回事

唐氏筛查神经管缺陷，那么出现这种结局的话，这说明患上唐氏综合症的概率可能风险就会高一些，但是并不是说生出的宝宝就一定是唐氏儿痛，所以对父母们对这些问题，应该有全面认识和了解，而且在这怀孕期间，女性要注意定期的做产检，了解宝宝的健康状况。

风险高的不一定就是畸形,风险低的不一定没有问题,建议风险值较高的,且孕妇年龄大于35岁或有遗传史的必须要做个羊水穿刺来确诊,但羊水穿刺有很大的风险,你的情况是否需要做需要自己考虑

唐氏筛查在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准.而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查.检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率.

唐筛的结果也不是百分百的准确.不过现在很多人都做唐筛,害怕小孩脑子发育有问题,不过这个也不是十分准确的,要结合其他检查.

孕妇做唐氏筛查需要空腹吗

做唐氏筛查不用空腹去医院进行检查。

做唐氏筛查多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血和血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出 80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

唐氏筛查什么时候做比较好

唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好，以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果。

唐氏筛查神经管缺陷高危严重吗