如何判断是性肌营养不良儿童

如何判断是性肌营养不良儿童

本病的主要临床特征是：肌无力、肌萎缩、肌病面容、鸭步、游离肩，翼状肩胛。

1、假肥大型Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。 ②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上 (Xp21)，两型位点可能相近。

2、肢带型儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。

3、面肩肱型儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。

4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。

肌肉萎缩肌营养不良怎么办

肌肉萎缩可分为神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩、恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等，肌营养不良症是引起肌肉萎缩的疾病之一。肌营养不良症常好发于男性婴幼儿，临床上表现为躯干四肢近端无力，跑步、上楼困难，行走如鸭步步态。肌营养不良症可分为3大类型，即Gowers型、肢带型、面-肩-股型。

1.Gowers型：行走时双侧摇摆，脊柱前凸，形似鸭步。自仰卧位立起时必须先转向俯卧位，然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起，称Gowers征。多在5岁~25岁之间发病。

2.肢带型：各年龄均可发病，以10岁~30岁多见，通常到中年病情才发展到严重程度，应及时进行治疗。

3.面-肩-股型：此类型肌营养不良症病情发展较缓慢，发病年龄儿童至中年不等，青年期患者表现为面肌无力，闭眼无力，吹气困难。

进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。

[治法]：健脾益气，补肾精

黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15

淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15

肌营养不良饮食疗怎么做

进行性肌肉营养不良症饮食注意?疾病的治疗通常来说都是离不开饮食的，当然肌营养不良患者在日常生活中更是要注意自己的饮食情况，只有合理的饮食才能有效地缓解肌营养不良患者的病情的进一步加重。

进行性肌肉营养不良症饮食注意

1、肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质，维生素，钙，锌，肉，蛋，鱼，虾，动物肝脏，排骨;

2、进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。

3、少吃或不吃辣，咸，冷和其他不利消化和刺激性食物;

4、营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃;

5、进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品;

肌营养不良饮食中要注意问题你都有所了解了吗，我们一定要对自己的身体负责，所以在日常的饮食中，我们要吃的健康。

如何预防肌营养不良

肌营养不良症的预防指南

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

进行性肌营养不良护理

饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。

患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩，患者一定要克服困难。

3坚持一些体育锻炼，活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环，预防发生肌肉萎缩的症状，但是应该适度的进行锻炼，千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形，日常要保持一个正确的坐姿，劳累以后一定要平卧休息。

什么病只传男不传女 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前就会死亡。

假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传，将疾病基因带给下一代的，只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜，绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症，如果属于上述情况，则应该果断终止妊娠。

肌营养不良影响智力吗

对于肌营养不良这种病症很多人还不是很熟悉，因为这种病症的发病率比较低，但是他的危害性和对于病人的身心影响确实十分严重的。这种病是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，临床表现主要为进行性肌肉无力和肌肉萎缩，由于每个人的身体体质和基因缺陷不同，所以实际发病中症状也会有所差异。

临床分为先天性肌营养不良、肌营养不良、肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型。其中，肌营养不良和肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由基因缺陷所导致的，抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。 肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

因为这种病症在初期症状中，会因为类似于发育不良和缺钙等症状而被人们所忽视，所以会对于治疗带来一定的难度。所以这里提醒广大家长朋友，如果发现孩子有上述症状的时候，尽快带孩子去正规医院检查一下，避免延误最佳的治疗时间，给孩子造成终身的遗憾。

强直性肌营养不良

本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

肌营养不良病理改变

一、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型进行性肌营养不良。

二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

三、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

什么会得假性肥大性肌营养不良症

肌营养不良症主要是由于遗传因素而引起的肌肉变性疾病，除遗传因素之外，患者自身基因突变也可导致本病的发生。根据广泛调查，证实了肌营养不良是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。肌营养不良患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有 数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。

前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是 60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。

婴幼儿期肌营养不良患者很少发病，当然也有部分患儿在婴幼儿期亦也可出现明显的异常症状，此类患儿临床称之为先天性肌营养不良症群，具有明显的家族史。专家提醒：多了解一些先天性肌营养不良的症状有助于疾病的预防及治疗。