胎儿染色体异常的表现
胎儿染色体异常的表现
1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep
染色体异常致流产
一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。
异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。
染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。
习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。
NT检查有必要做吗
NT是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
但是NT检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确，仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考，不能凭此超音波筛检结果，判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。
绒毛穿刺检查什么
绒毛穿刺(CVS)又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。
绒毛穿刺是用穿刺针刺入宫腔吸出绒毛，在孕11-14周进行，用于确诊胎儿是否有染色体异常以及某些遗传性代谢疾病。需要注意，绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，并不能排除唇腭裂等非染色体引起的疾病。
绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段，通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%，但这种检查的费用昂贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。
什么是胎儿染色体核型分析
胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。
胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。
若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。
染色体异常与流产
导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。
另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。
发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。
自然流产与优生的关系
临床中常会遇到出生不久的婴儿，通过检验染色体，被确诊为先天性痴呆，也称先天愚型。此病是遗传病，其表现是痴呆面容，双眼距离宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌，这往往是盲目保胎的结果。
现代医学认为，造成自然流产的原因是受精卵内部异常，特别是染色体异常。这种自然流产常常发生在妊娠早期。
造成胎儿染色体异常的原因有：一种是在环境中有致畸因素，包括放射线、病毒、药物等因素作用于精子、卵子或受精卵，导致胎儿染色体异常;另一原因是胎儿父母一方或双方染色体异常，但从表面看无异常现象，这称为染色体异常携带者。他们孕育的胚胎基本为染色体异常儿，导致胚胎发育障碍，造成自然流产。从这点来看，自然流产是去除异常胎儿，保留健康胎儿的优生途径。
从遗传学的角度来看，保胎治疗应持谨慎和科学的态度，在排除生殖器官本身疾病和内分泌紊乱等非遗传因素外，应对夫妻双方及胎儿染色体检验，发现异常应立即中止妊娠。
做足准备不再怕大排畸检查
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。
医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。
先兆流产真正的原因是什么
1.染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。
2.母体因素(1)内分泌异常如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。
那么，哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。
说到这里，可能有人会问，那有没有一种检查方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。
目前用于筛查胎儿染色体异常的措施还有胎儿NT检查和唐氏筛查。胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈下透明层厚度以及鼻骨长来间接提供有无胎儿染色体异常的可能证据，检查的最佳时间是妊娠12-14周，此检查虽然对于提示胎儿染色体异常具有一定的辅助诊断价值，但也不是绝对的。
唐氏筛查适用于妊娠16-20周单胎孕妇，引起假阳性率较高，因此需结合胎儿NT检查等来综合确定胎儿染色体异常的风险。
羊水穿刺可以检测什么
羊水穿刺可以检测什么
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。
哪些人一定要做羊水穿刺
一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。
羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。
高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。
38岁怀孕有风险吗
一般来说38岁怀孕有一定风险的,女人年龄越大,卵子愈老化,卵子的质量当然就愈不好,易造成胎儿染色体异常。但男性的精子是重复制造,相较之下,高龄爸爸影响胎 儿染色体异常的几率比高龄妈妈要小很多。但是现在社会医学发展很快,38岁女性怀孕风险已降低不好,孕前咨询医生,做好身体调理,还是会把风险降低的。
38岁怀孕卵子受环境和污染的影响就会越多,容易发生卵子染色体异常,生下畸形儿。女性年龄大,产道会变硬,子宫收缩力和阴道伸张力也较差,分娩时间延长,容易发生大出血和难产。高龄产妇可能还要面对高血压、糖尿病等妊娠并发症,不仅影响胎儿的正常发育,更会给孕妇带来生命危险。35岁以上初次生育的女性,乳腺癌的发生率比30岁以前首次生育者大大增加。