21三体综合征患者怎么回事啊
21三体综合征患者怎么回事啊
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
如果有二十一三体综合症的话，虽然女性婴儿长大之后，有一些会有生育能力，但是，这种疾病很有可能会遗传，所以是不介意生育的，而且这些孩子是先天畸形，自身还会带有一些其他的器官畸形，比较常见的就是心脏病，智力低下。
唐氏综合症是什么病
唐氏综合症也就是二十一三体综合症又被称为是先天愚型，这种类型的畸形疾病主要是智力缺陷，并且它很容易会出现流产的情况，孕妇的年纪越大他的得病率就会越高，茶主要是在怀孕的16个星期到22个星期的时间去检查，可以去做一个抽血检查一般来说再怀孕5个月的时候就可以去做一次，唐氏综合症也就是搪塞二十一三体综合症，在妊娠期间可以通过血液的化验单排查。
唐氏综合征是一种先天遗传的疾病，也称为21三体综合征。主要是宝宝的痴呆、流口水，大脑发育迟缓，智力障碍。对人类的威胁很大。所以一般在怀孕期间都要做唐氏筛查，如果检测结果确定了唐氏综合症，是需要引产的。唐氏综合症的高危人群没有太大的特殊性，可能与怀孕的年龄、父母的遗传基因、怀孕期间母亲感染了一些病毒等因素相关。所以在怀孕期间一定要注意保护自己。减少生病的机会。怀孕前男女双方要戒烟限酒，积极创造良好的健康状态再要孩子。
21三体综合征的疾病，这是一种基因发生突变的病情，患者的主要表现就是患者的身体出现一些目光呆滞的病情发生，甚至是还会出现思想反应迟钝。所以一定要密切的治疗比较好。一般基因疾病都是不好治疗的，需要基本的后期物理调理，通过改善患者的思想加以引导的话，会有所改善的。平时可以适当的对患者进行教育比较好，还可以选择适当的药物调理。
染色体异常不育的几类病症
脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。
克氏综合征(Klinerfelter综合征)
该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。
46，XX男性综合征
1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。
XYY综合征
发病率约1:l000，该病患者比正常男性多了一条Y染色体，一部分该病患者可能有生育能力，成年患者主要表现为身材特别高，智力较差，具有脾气暴烈，易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型，如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。
常染色体异常所致不育
如双重三体综合征，Ford于1959年先发现一例，患者不但具有21三体型Down综合征症状，而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l
核型正常的遗传性不育
如Kallman综合征，又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。
染色体异常的表现
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
人的染色体异常表现
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常的临床表现：
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
小儿常染色体异常有哪些
常染色体异常指染色体三体，部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位)，以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚。
在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。
诊断
制备染色体并进行分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。细胞经过培养，再用植物凝集素(pha)刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照。或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。
染色体显带通常通过g(吉姆萨)或q(荧光)染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
新的分子生物学技术使用dna探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和dna序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。
染色体核型命名如下：正常男性为46，xy，正常女性为46，xx。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体)，核型命名为男性47，xy，21+;女性命名为47，xx，21+。染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45，xx，t(14q;21q)。易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上，q为长臂)，短臂(p)已丢失。短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征)，女性的核型为46，xx，5p-。
染色体的每个臂被分成1~4个主要区，依染色体长度而定。每条条带无论染色阳性或阴性，都有一个序号。序号随距离着丝点的距离增加而增加。如，1q23指1号染色体(1)，长臂(q)，第二区(2)位于该区的第三条带(3)(图261-9)。
常染色体异常
染色体三体，部分染色体三体(由于部分长臂或短臂的易位)，以及不同染色体的缺失可形成许多临床综合征。这里仅介绍临床较常见的几种类型。
唐氏综合征(21三体综合征;先天愚型)
21三体综合征常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
本病在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000;孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。
21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。
易位型一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。
t (14;21)为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t(14;21)。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1：3，但由于未知的因素，其实际风险率较低(约1：10);若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为1：20。
t(21;22)为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1：10，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t(21;22)携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。
嵌合体当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。
症状和体征
新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后，平均智商(iq)约为50。
特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线(猿褶)，手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。
在21三体综合征患者中，先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%，常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外，患者几乎所有的先天性异常发病率均上升，特别是十二指肠闭锁。
许多患者可出现甲状腺疾病，如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍，所以应进行常规筛查。
在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。
预后
由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查高风险的原因 唐氏筛查高风险怎么办
唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率，也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加，怀的不一定就是21—三体综合征患儿，还需要进行进一步检查确诊，因此，看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态，不需要过于紧张急躁。
在唐氏筛查出现高危后，可选用绒毛活检术进行确诊，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中，因此，通过抽取羊水，提取细胞中的染色体进行对比，也能确诊是否是21—三体综合征。
注意：羊水穿刺是微创手术，有羊水泄露感染、流产的风险，风险在0.1%左右，还需要在孕期16~20周内进行，错过时间不能再做。
无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种，采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查，提取其中的游离的DNA，分析检测胎儿染色体的状态，准确率在99%，具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
唐氏筛查高风险是什么原因引起的 孕期感染
孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程，若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂，也有可能出现21—三体综合征患儿，筛查时也就会出现高风险现象。
21-三体综合症预防及护理
①妇女应避免在40岁以后生育;
②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠;
③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查;
④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。21三体综合症的护理1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。
2、生活照顾
(1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。
(2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。
(3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。
3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
4、劝导家长：向家长介绍本病的有关知识，阐明目前本病尚无特效的治疗方法，家长有足够的心理准备，克服焦虑，面对现实，增强心理承受能力。
唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
参考项目正常值风险
AFP(甲胎蛋白) 0.7-2.5MOM先天愚型胎儿高风险
hCG(人类绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOM
uE3(游离雌三醇)0.7
IhnA(抑制素-A)2.0
21三体综合征筛检值<1/27021三体综合征高风险
18三体综合征筛检值<1/35018三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值<1/270神经管缺陷高风险
唐氏筛查是产前必经的检查程序
“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。
今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。