多囊肾怎么检测出来

多囊肾怎么检测出来

多囊肾的患者首先要看家里有没有遗传的病史，第二可以进行B超检查。对于三十岁以下的患者，患者单侧或双侧至少有三个囊肿，考虑可以诊断多囊肾;对于三十到五十九岁的患者，患者双侧肾脏至少要有两个囊肿;对于六十岁以上的患者，患者双侧肾脏至少各有四个囊肿，这是多囊肾患者的B超诊断标准。

肾积水会引起什么病

肾囊肿是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的水泡。两个以下者称肾囊肿，两个以上者称为多囊肾，双肾均有多个囊块者首先应该考虑为先天性多囊肾。 肾囊肿和先天性多囊肾不分年龄和性别均有可见。

肾囊肿：如果发现及时，可根据其部位不同，可手术，也可保守治疗。当然同样效果应是药物治疗为佳。一般不宜手术，以药物控制病情的发展，不至于出现组织受损和功能性变化。

肾积水是指肾盂或集合系统扩张和肾脏的某个部位存有液体的异常现象。多见于中老年男女，此病多由膀胱疾病或尿路不畅，以及其他原因所致。如治疗不及时将会导致肾组织受损和肾功能变化。

多囊肾的原因

多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。

多囊肾的原因

多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。

多囊肾所带来的危害有哪些

1)并发症：多囊肾肾功能不全发生以后多囊肾患者往往会出现不同程度的并发症。多囊肾的危害也就以多囊肾肾衰竭的出现为著，多囊肾肾衰竭发生以后多囊肾病人往往会出现不同程度的并发症，如高血压、恶心、呕吐等不适。

而且多囊肾患者往往在发生为肾衰竭的时候才意识到多囊肾的危害性，这个时候的治疗治疗难度大，在缩小囊肿的同时，还需要修复受损的肾脏。由此可见，多囊肾治疗的关键是保护肾脏功能的条件下缩小囊肿，减小囊肿压迫肾脏组织进而影响到肾脏功能。

2)肾脏损伤：多囊肾病随囊肿增大的过程可能出现肾脏功能细胞的损伤，多囊肾的危害也随之产生即多囊肾导致慢性终末期肾功能衰竭尿毒症的发生。

多囊肾是一种遗传性肾病，多囊肾是整个肾脏长满大大小小的囊肿，那些囊肿会随年龄增大而长大，那样会压迫肾脏，使肾脏的结构受到损害，减少产生尿的肾单位数目，到后来肾脏受损害到不能维持人正常的生命，那时会出现肾衰竭。

3)多次透析：多囊肾患者往往早期并未注意到多囊肾的危害，粗心大意不好好针对自己的病情入手到后来多囊肾肾功能不全发生以后，尤其是终末期肾功能衰竭尿毒症发生后，多囊肾商人体内的毒素无法正常排出体外，毒素长期在身体内滞留出现症状以后，不得不进行血液透析时才能意识到多囊肾的危害。

有关多囊肾日常护理的一些注意事项

多囊肾是种长期困扰患者的疾病，对于多囊肾的护理，如果做得及时有效，往往可以免去就医的困扰。这里，我们就请专家来谈一谈，日常生活中要注意的一些对多囊肾的护理细节。

1.控制血压。多囊肾的护理首先要注意适当地控制血压。高血压是导致多囊肾患者病情进展的一个危险因素。

2.摄取足够量的水。多囊肾并发肾结石患者每日应饮用足量的水，使尿量达到每日2公升，如仍无法排出可考虑手术。

3避免剧烈运动。多囊肾的护理应当注意日常生活或活动避免剧烈运动、穿吊带裤，不要使用环绕腹部的汽车安全带，如此可预防肾脏因碰撞或挤压而受伤。

4.避免感染。多囊肾患者避免肾感染，避免泡浴及憋尿，性交后立刻排尿，尽量避免尿道插管，万一有囊内感染需找肾脏专科医师治疗，并延长抗生素使用时间(4-6周)。

多囊肾的护理还有一点很重要的是，要注意日常合理的饮食调养，对营养物质的摄入和对禁忌食物的注意，都是多囊肾的护理要点。多囊肾的护理是稳定病情的重要措施，应该在医生的建议正确地执行。

四维彩超的检查项目有哪些

孕妇在孕期做四维彩超检查很有必要，它可以诊断胎儿是否会有患唇腭裂、无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出等症状;还有一些比较严重的情况，诸如：脐部肠膨出、内脏外翻、肾积水、多囊肾及巨膀胱、短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔等。

对孕妇来说，也能检查出是否存在羊水过多或过少的问题。不过，四维彩超也不是万能的，有些疾病，比如新生儿耳聋、白内障等就无法检测出来。

​遗传性多囊肾基因诊断项目

一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500～1 /1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ，APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成， 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁，95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低，约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。

二、基因诊断的必要性：

目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。

三、检测及报告时间

1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;

2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。

四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。

小儿多囊肾检查诊断

除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞增高。肾功能受损时，肌酐增高，出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。 超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形。肾盏可延长、弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状，X影像与肾肿瘤相似，但本症病变广泛且为双侧性。

上述X线表现罕见于10岁前，但B型超声波检查可较早期检出囊肿。逆行肾盂造影有导致感染的危险，而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能。约1/3病例合并肝囊肿，但不引起肝功能障碍。其他器官如膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲状腺及子宫也可有囊肿。6%患者有脑血管意外。

怎么走出多囊肾的治疗误区

据统计40岁以上人群慢性肾脏病的患病率约为8%~9%，其中，包括有100～150万多囊肾患者。

多囊肾，大多数人在初接触时对这个概念是非常模糊的，一般来说症状也不明显，只是偶尔的腰痛，但这小小的症状也往往被忽视，很多多囊肾患者都是在无意中的体检中发现多囊肾，并开始慢慢了解多囊肾。很多多囊肾患者询问：多囊肾一定会发展到肾衰竭、尿毒症吗?如何阻止多囊肾发展到肾衰竭?多囊肾真的没有好的治疗方法吗?如何走出多囊肾的治疗误区

此外，“多囊肾能不能结婚、生小孩”也成为多囊肾患者常咨询的问题之一。

女性肾病患者如果没有高血压和肾功能受损伤、没有大量的蛋白尿，一般能够顺利的生下一个健康的宝宝，而且，也不会使原有的肾脏病加重。我们鼓励这样的患者建立家庭后尽早生育，因为她们的肾脏功能可能会随时间的延长而逐渐下降，从而失去最佳的妊娠机会。对于男性多囊肾患者，是不影响怀孕的。

确诊多囊肾后需要及早治疗，切莫耽误病情酿成大祸。

多囊肾病一般发展缓慢，症状出现晚或不明显，有的人经常将不适症状强忍过去，隐藏起来，不让家人知道。认为这样就是对家人的爱，其实这是在浪费家人对自己的爱。

多囊肾等等再治吧?等待换来了什么

等，能等来什么呢?巨大的囊肿和各种并发症带给自己的痛苦;断的治疗和间断的透析给家庭带来巨大负担;换肾不仅面对着手术风险，巨大的花费更是“无底洞”，单纯换肾至少就需要20万元以上，何况还要长时间的抗排斥治疗，有几个家底能容忍。对尿毒症治疗有 “能治就不透析，能透析就不换肾”之说。尿毒症实是各种肾病之末期，更是肾病治疗中的难中之难，因此，千万不要等到尿毒症或肾功能不全时再治疗。家人在负担沉重医疗费用之后，仍看不到治疗的希望。没有一个家人不希望你健康，爱家人就要把自己的痛苦说出来，让大家一块想办法。不要再隐瞒下去，对自己负起责任。早期发现并及时进行有效治疗，是降低其发生率、改善其预后的基本途径。

因为多囊肾症状发展较慢，晚些时间治疗能使患者似乎过一段“非病”的生活，可之后将是漫长的痛苦;多囊肾较难根治，早些治疗，花费一些时间或金钱，控制囊肿的发展，阻止发展到肾功能不全或尿毒症，之后将会漫长的痛苦。因此，一定不能等到肾衰竭、尿毒症再治疗。

多囊肾囊肿小，真的不用治吗

提到及时治疗，很多囊肾患者也是这样做的，但经常听到说“囊肿小，不用治，等到大了再治”等等话语，便无主见的慢慢的等待。囊肿是一点点长大的，对肾脏的损伤也是缓慢进展的，一步步侵蚀自己的肾脏。其实早期治疗或控制小囊肿，总要比治疗大囊肿要容易的多，而且会减少肾脏的损伤，何乐而不为，为何要等到肾囊肿长大再治疗呢?。

对于多囊肾患者来说，要定期体格检查，其中应该包括肾脏功能检查。一般每半年必须做一次尿常规、血压的检测，防止患者肾脏在不知不觉中进行到尿毒症阶段。切记，早期治疗有临床康复的希望，当多囊肾发展到肾衰竭、尿毒症再治疗时，难度无形中也就增大了，浪费更多金钱时间也难以换回最宝贵的健康。所以认识多囊肾的治疗误区也是多囊肾患者该做的治疗工作。