基因筛查的案例实例

基因筛查的案例实例

佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群，她外婆34岁时就因乳腺癌去世了，她的母亲也是乳腺癌患者，并在手术后多次复发。经基因检测，奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因，如果奎恩生下女儿，孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长，奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。

首先，医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试，然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶，奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕，她将生下一对双胞胎。

遗传性耳聋的预防方法

由于耳聋具有遗传性的特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚，仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，要进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以获得生育一个正常听力儿的机会。

目前，我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长的过程中，父母清楚其内在的优势和劣势，能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机，可以有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

因此，当对遗传性耳聋的了解越多，具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段。

以上就是关于遗传性耳聋的预防方法，如果有耳聋的患者，正准备要生育宝宝，一定要咨询相关专业医师，再做生育的计划。

宫颈癌不必每年查

宫颈癌不必每年查

25—49岁可3年一查，50岁以上5年查一回

编者的话：子宫颈癌是全世界女性第二高发恶性肿瘤，中国每年约新增10万名病例，占全球病例的1/5。4月23日，中国癌症基金会举办的“第九次全国子宫颈癌协作组工作会议”在京举行。会上，多名专家讲授宫了颈癌的防治知识。

中国的癌症态势不容乐观。从1998年到2007年,中国癌症的发病率和死亡率，分别以每年1.2%和1.0%的速度上升。其中宫颈癌已经成为女性第二高发的癌症，严重威胁着妇女生命。

据世界卫生组织2010年报告，全球每年有50万宫颈癌新发病例，中国目前每年新发宫颈癌病例有10万，占全球病例的1/5，每年有3万妇女死于宫颈癌。宫颈癌是一个病因明确的恶性肿瘤，早期发现，早期治疗的技术已经比较成熟，而且有许多方案具有良好的控制前景。

HPV病毒感染，是导致宫颈癌的最大病因。我们发现，中国15—55岁妇女HPV感染率约13.2%，其中20—24岁年轻女性为15.5%，和45—49岁妇女的发病率差不多。

但我们也发现，很多女性对此过于敏感，恨不得每年都去做宫颈癌检查，这其实没有必要。我们建议筛查主要在30岁或以上的女性中展开，现有的组织性筛 查计划中，年龄小于25岁的没必要检查。50岁以上的女性，可5年筛查一次;25—49岁间的女性，可以3年筛查一次。任何年龄都不推荐每年筛查一次。此 外，如果连续2次宫颈涂片结果为阴性，65岁以上女性则不需要再筛查。

六成先天性耳聋缘于遗传

在各种先天性致残疾病中，耳聋排名第二。我国每年新增数万名患儿，仅长宁区，每年就有四五百名新生残疾儿。如康复治疗不及时，还会带来“十聋九哑”问题。

60%的先天性耳聋是由于遗传造成。经长期研究，该所已查明导致国人耳聋遗传的三种主要基因，通过基因检测，可判断聋人及有家族病史的健全人是否属于遗传致聋基因的高危人群，并预测其子女出现听力残疾的概率。

耳科学研究所博导杨涛还指出，在无家族史的健全人中，也有5%携带某种致聋基因，如伴侣不巧携带同种基因，即使双方都是健全人，也会生出聋儿。因此，普通人也有必要进行致聋基因筛查。

智力残疾遗传概率最高

我国每年新生缺陷儿数量约占全球1/5，而七成残疾人系出生缺陷所致。长宁区残联在工作中发现，智力、精神是遗传概率最高的两种残疾。最近一次全国残疾人抽样调查显示，上海6.5万名智力残疾人中，13.7%系遗传造成。长宁区有133户已婚育的智障人士家庭，生育智力和精神残疾子女24人，遗传比例惊人。视力残疾的遗传倾向也很明显，上海盲童学校就有不少祖孙三代先后就读的情况。

可惜，目前还未找到针对这三类残疾的有效基因筛查办法。由于缺少科学数据支撑，针对遗传高危人群的劝说有时难以奏效。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?

其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。

耳聋基因筛查的作用

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

耳聋基因筛查适合什么人群?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?

夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

为什么有的宝宝出现“一针聋”?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

哪些癌症会遗传 甲状腺癌

多于3例遗传概率超9成，临床中发现，如果家族中一级亲属比如父母、子女和同胞兄弟姐妹中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。所以，如果家中有2-3个患过甲状腺癌的亲属，建议及早进行预防和基因筛查。

贫血在临床检验中的诊断研究

一 资料与方法

1、一般资料

2011年3月至2013年9月在本院做产检及婚检的27例经基因确诊为HBE病的患者。

2、检查方法

2.1样本采集。取静脉血2ML，乙二胺四乙酸抗凝。

2.2红细胞平均体积(MCV)测定。采用日本SySTEMKx-21自动血细胞分析仪及其配套的稀释液和溶血素试剂测定，实验前严格按照操作规程进行质控。MCV正常值为82～100FL、异常值为小于82FL。

2.3HB电泳分析。采用美国HELEnA公司的SPIFECoMBo-HB电泳仪，使用与仪器配套的SPIFEALKALINE(PH8.6)，HB琼脂凝胶板，扫描仪是EPSon公司QuiCk-SCAn2000。血红蛋白A2(HBA2)正常值：2.5%～3.5%。

2.4镜下观察红细胞形态、HEinz小体。取0.0004M美兰液及1.25%亚硝酸葡萄糖液1:1配制，加0.78%NACL按1:9配成反应液，加静脉血1滴水孵育3～6H，取出加10%龙胆紫1滴再水浴30min，湿片镜检红细胞形态。

2.5α-地贫基因诊断。α-地贫试剂由亚能生物技术(深圳)有限公司提供，PCR扩增仪为美国MJPTC-200，严格按说明书进行操作。

二 结果

由27例HBE病的常规血液学分析，红细胞(RBC)计数正常，24例HB含量正常(110～160g/L)，只有3例轻度贫血(96～106g/L);MCV全部低于正常值(68.3～82FL);平均红细胞血红蛋白量(MCH)有17例低于正常值(<26pg)，10例在正常范围内;平均血红蛋白质量(MCHC)有26例正常，只有1例低于正常范围，红细胞分布宽度(RDW-SD)只有2例稍低于正常值(37～54)，镜下观察湿片红细胞形态：RBC大小不均，中心淡染区扩大，形态异常，见靶形红细胞，整个细胞形态呈贫血状。碱性血红蛋白电泳的结果27例HBE的结果 在21.4%～34.0%之间(实际上HBE+HBA2)。HBF在0～2.5%之间，HBA在64.5%～78.6%之间，基因突变类型21列HBE杂合子，4例HBE并发，标准型α地贫，2例HBE并发静止型α地贫。详细结果见表1。

表1 HBE血液分析结果及HBE基因突变类型

三 讨论

1、HBE是世界上最常见最重要的异常血红蛋白之一，也是β-地中海贫血中一种特殊类型。本科室经过42087例2岁以上人群血红蛋白分析筛查得出HBE病的发生率为0.166%，明显高于以往HBE发生率为0.103%的报道。

2、从表1显示常规血液学分析HBE病基本上都在正常范围内，虽然血液学数据分析细胞贫血很少，但MCV和镜下观察红细胞形态均异常。碱性血红蛋白电泳HbE与HbA2重叠，扫描后浓度明显高于HBA2，平均为30.9%。从上表对HBE值的统计，HBE杂合子HBE的百分比明显高于复合α-地贫的HBE病。与β-地贫的区别是，β-地贫的HBA2浓度一般低于8%，若该值超过10%则复合HBE存在这一论点与本实验结果相符。根据本科室做的大量地贫筛查总结得出碱性血红蛋白电泳、MCV、镜下红细胞形态，根据这3项理化检查可诊断HBE病。

3、筛查出HBE再经基因确诊后21例为BE位点突变基因型HBE杂合子，4例BE位点突变基因型HBE杂合子并发SEA基因型A-标准型地贫，2例BE位点突变基因型HBE杂合子并发4.2型、3.7型A-静止型地贫各1例。这个结果显示HBE杂合子占多数，构成比为78%。临床症状不明显，因此在我区预防工作显得尤为重要，积极开展社会宣教，人群筛查，遗传咨询及指导和产前诊断等工作。通过社会的努力降低地贫的发生率。

宝宝糖尿病案例

小儿也可能得糖尿病吗?这是为什么呢?小宝宝得糖尿病了有什么治疗方法?糖尿病遗传还是传染的?下面具体说说。

糖尿病案例

“我5岁那年就被确诊糖尿病，一日三餐前必须注射胰岛素，糖果糕点全都不能碰，常常被低血糖困扰。”来自四川乐山的高三学生刘琳丹说。

目前中国主要城市的儿童糖尿病年发病率为每10万人中有1.6人，其中九成是1型糖尿病。

专家后最好8个月以后才进行牛奶喂养，否则患糖尿病的概率会增大，食物对婴幼儿糖尿病有一定影响。三是与基因有关，目前医学界认为新生儿糖尿病与遗传基因有关，父母可能有遗传基因，在自己身上并没有体现，却在孩子身上体现出来。”

总之，小儿疾病要早发现早治疗，以免误了最佳治疗时间。

性侵犯案例

英国警方15日拘捕一名52岁男子，怀疑他与过去10多年发生的超过200宗性侵犯案件有关，案中的受害人多是80岁以上的老妇人。警方多年来追查在伦敦东南部发生的一连串性侵犯和行劫案，终于将该名变态色魔拘捕。

据报道，被捕男子名叫戴若伊·格兰特，已婚，有7名子女，一家人在伦敦东南部居住，妻子患有严重的细胞硬化症，要由他全天候照料。

格兰特已被警方控以22项罪名，包括强奸、非礼和盗窃。警方相信，他一直未停止犯案，单在9月的一天中便接连侵犯了8人!

最老受害者93岁

格兰特从1992年起作案，犯案超过200宗。苏格兰警方将其称为“夜行狂魔”，并悬赏400万英镑大举追捕，但17年来他一直逍遥法外。

根据调查人员掌握的线索，嫌犯犯案时，会非常谨慎地选择自己的“猎物”，他一般在凌晨，挑独居妇女下手。每次都是将一楼窗户玻璃拆下，进入屋内，然后切断电力和电话线。他会轻轻唤醒受害人，犯案时还会一直用电筒照向她们的脸。有时，他还会故意破坏老人寓所的电话线，然后假扮成维修人员借机上门。入屋后，他便露出真面目，行劫及侵犯老人。

格兰特作案时身着黑衣，头戴防风头套，很少说话，在行动时最多只是低低地吹口哨或者低语两句。

心理学家分析说，格兰特很可能有“嗜耄癖”，因为他专找60岁以上的老人下手，年纪最大的受害者达93岁，其中甚至还有老翁。格兰特一般会同受害者呆在一起4个小时，有时候还会表现出温柔体贴的一面，比如：小心翼翼地将受害者从床上抱起来，以防她们的背部受伤。当格兰特面对受害人质问时，表现得“近乎幼稚”。有受害妇女对他说：“你的罪行会令你的母亲伤心的。”他听后立刻掉头逃走。

近百名警员守株待兔

虽然格兰特从未蓄意杀害受害人，但还是有几名体弱的受害人在事后死亡。

为了早日将歹徒抓获，从上世纪90年代初开始，伦敦警察局先后进行过三次大规模排查行动。对案犯的DNA进行的法医鉴定显示，他的祖籍是加勒比海向风群岛。此后，警方初步确定的18500名嫌疑人中，有17000人先后被排除，另有1000多名嫌疑人接受了进一步的DNA测试。

由于在调查过程中发现，疑犯清楚警方的办案方式，因此警方怀疑“夜行狂魔”可能是退役警员，调查随后低调进行。经过多年抽丝剥茧式的排查，警方终于掌握了嫌犯的行动规律。这几个月来，他们锁定嫌犯常出没的地区，派了近百名警员守株待兔，终于在日前将他逮捕到案。

案例二：性侵犯指向儿童

2005年9月20日，动力区朝阳乡派出所接到一名女子报案：她10岁的女儿平平在家里被男青年刘某强奸。据动力公安分局刑警大队案审中队姚宏峰介绍，那天，刘某骑着自行车路过平平家，见她一个人在门口玩，就向她问路，平平头也没抬地告诉他“不知道”。10分钟后，刘某办完事转身折回平平家时，平平仍孤身一人站在门口玩。刘某见小女孩天真可爱，而且没有丝毫戒备心，顿生歹意。他故意找平平聊天，当他打听到家里的大人外出办事了一个小时后才能回来时，认为这是一个大好机会，他一把将平平推进屋内欲行不轨，又担心平平的家人提前回家，遂威逼平平进自家的菜窖。平平不肯，刘某恼羞成怒，将平平扔到床上，任凭平平痛苦地挣扎，将其强暴。

几分钟后，平平的母亲回到家中，听到女儿高声呼救，又看见一名男子慌张地从屋中跑出来，她奋力拦住该男子。

案例三：

2005年10月初，在动力区某镇，12岁的小女孩圆圆被17岁的男孩张某在某建筑工地的宿舍内强奸。据民警介绍，一个月前，圆圆从外地来哈投奔在哈打工的父亲，并和父亲一起住在工地宿舍里，工地上只有圆圆一个女孩子，圆圆的到来引来男工友们的关注。一天晚上，张某和几名工友醉醺醺地敲圆圆的房门，要进屋和她“玩”，圆圆见他们满身酒气，躲在屋里锁紧房门不敢出去。张某等人这么一闹，引来了圆圆的父亲。父亲赶走几个工友，进屋劈头盖脸地痛骂圆圆一顿，然后摔门而去。几分钟后，张某独自来敲圆圆的房门，在他的哄骗下，圆圆开了门。张某转身锁上门，扑到圆圆身上，圆圆拼命挣扎，大喊“救命”。张某见圆圆不肯合作，连忙捂住她的嘴，威胁道：“你要是再敢喊，我就告诉你爸爸，他一定会对你拳打脚踢。”这句话让刚挨了父亲骂的圆圆十分害怕，乖乖地任凭张某随意摆布。

第二天，父亲在圆圆的房间内发现了擦拭精液的卫生纸，气愤地逼问圆圆发生了什么事。圆圆惧怕父亲，不敢承认被张某强暴一事。连续几天，圆圆藏在房间内不愿出门见人，她的反常举动再次引起父亲的注意，在他的追问下，圆圆才承认了被强暴一事。

案例四：大声叫喊，勇敢呼救

女孩小沈，24岁，湖州人，在旅行社上班，今年3月搬入鄞州万达公寓。房子被房东隔成了7间，小沈住在其中一间。因为是一个人住，小沈对旁边的邻居并不熟。

前天晚上9点，天气闷热，小沈穿了件睡衣在房内上网。网速太慢，小沈就出去洗衣服。

隔壁住着个戴眼镜、长相斯文的男子。他走过来，以帮小沈看电脑为名，进了她的房间，一待就是1小时。

10点左右，小沈洗完澡，男子还不走。见小沈长发湿漉漉如梨花带雨，男子两眼发直。

见男子还不走，小沈警觉了，大声斥责，要求对方离开。

男子说：“让我拍张照片就走!”小沈怕出事，同意了。男子用手机给小沈拍了照，还要强吻她。小沈抵抗，并大声呼救，男子才仓皇离开。

派出所仍在调查此案。

王大伟指出，气温每升高两度，全国强奸案发案率就上升1%。

据宁波警方统计，性侵犯类案件多发趋势明显。警方想借本报讲几招“防狼术”，以备您不时之需。

过敏性皮炎如何鉴别诊断

虫咬症：典型皮损为风团样丘疹，顶端有小疱，多无全身症状。

药疹：有明确的服药吏，有一定的潜伏期，皮损突然发生，除固定型药疹外，多对称分布。

疥疮：有接触传染史、好发部位及典型皮损，若能查到疥螨即可确诊。

检查项目：过敏源筛查、实验室检查

1、对变态反应引起的接触性皮炎检查专案以检查框限“A”为主;

2、原发刺激物引起的病例，病变范围广泛伴全身症状者，检查专案可包括检查框限的“A”、“B”。

3、过敏原检查。

基因检查能够查出癌症吗

目前已经发现，有些肿瘤的发生和发展与基因有 关，这些异常的基因还可能影响到治疗及其效果，深 受癌症困扰的癌症病人及其亲属朋友对其更为关注。 有些“专家”或个别机构利用这一点，宣称通过基因检 查，一滴血或者唾液就能让你知道自己将来会不会受 癌症甚至糖尿病、高血压、老年痴呆、肥胖、乙肝的困 扰，他们纷纷在各种健康体检项目中，针对有经济实 力的人群推行含有基因检查的“白领套餐”、“粉领 套餐”。其实，现在少数医院里应用的基因筛查，主要是 针对一些由个别基因突变引起的罕见遗传性疾病，还 有极少一部分基因分析在预测......

怀孕三个月检查哪些

1、地贫基因筛查

通过血常规检查基本上能检出，男女双方都要做。若结果显示为阳性，需要进一步做基因筛查确诊。

2、唐氏筛查

一般是在孕16-21周即孕中期，通过血检进行唐氏综合征筛查。但35岁以上孕妇，在孕18-21周最好做羊水穿刺，确认胎儿是否有染色体问题。

3、血常规

在医院建立档案册(大约孕16周)时做一次，到了孕晚期再做一次，与第一次血常规结果作对照。正常值是100g/L-160g/L，轻度贫血对准妈妈及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。

4、血糖

整个孕期体重增加12.5公斤左右即可，但现代的孕妇往往营养过剩，在孕24-28周进行血糖筛查，孕妈咪是否有孕期糖尿病的征兆可以有所了解。

5、G6PD筛查

G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。

6、血型检查

如果准爸爸为A型、B型或AB型血，准妈妈为O型血，生出的小宝宝有ABO溶血的可能。如果准妈妈为Rh阴性，在生产前医院还要预先备好Rh阴性的血液，一旦分娩时发生意外，就能够及时输血。

7、梅毒淋病艾滋筛查

分娩前必查。万一产后出现感染，可以分辨是否为医疗感染。

8、肝、肾功能

主要是检查准妈妈有无乙肝、丙肝、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。