遗传性运动感觉神经病的原因

遗传性运动感觉神经病的原因

CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。

随着分子生物学技术的发展，人们对CMT 的分子病理机制有了更深入的了解。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT 分为4 个类型，前3 型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。

目前已经发现的与CMT 有关的周围神经髓鞘蛋白有4 种：周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelinic protein 22，PMP22)，髓鞘蛋白0(myelinic proteinzero，MPZ)，连接蛋白32(ligandin 32，li32)，早期生长反应基因(early growthresponse gene，EGR)。基因缺陷或髓鞘蛋白的异常与CMT 临床表现型之间并无确定的对应关系，同一种髓鞘蛋白异常可出现于不同类型的CMT，反之，同一类型的CMT 可有多种髓鞘蛋白的异常。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22 基因为2 个拷贝，临床无症状，基因突变为3 个拷贝时，临床表现为CMT1，突变为1 个拷贝时(有1 个拷贝的基因片段缺失)，临床则表现为压力易感性周围神经病。

CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum 病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在40 种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶，主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低，使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚，后者可进入组织的脂质膜，干扰其功能而引发疾病。

此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X 4 个临床变异类型。CMT5 为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6 为CMT 伴视神经萎缩;CMT7 为CMT 伴视网膜色素变性，这3 种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X 是指具有X 连锁显性或隐性遗传方式的CMT。

看完了上文专家针对引起遗传性运动感觉神经病的原因的详细讲述之后，想必现在大家对于遗传性运动感觉神经病的病因是什么应该已经有所了解和认识了吧，希望以上的介绍可以帮到大家，同时也提醒大家，患上了遗传性运动感觉神经病应及时的找出病因，去正规专业医院接受针对性的治疗。

什么是多发性神经炎

本病共同特点是肢体远端对称性感觉、运动、自主神经障碍。

(1) 各种感觉缺失呈手套袜子形分布，可伴感觉异常、感觉过度和疼痛等刺激症状。疼痛是小纤维受损神经病 (如糖尿病酒精中毒卟啉病等)，以及艾滋病、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神经病显著特点。遗传性感觉神经病、淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。

(2) 肢体远端下运动神经元瘫：严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务。远端重于近端，下肢胫前肌、腓骨肌, 上肢骨间肌、蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手、足下垂和跨阈步态，晚期肌挛缩出现畸形。

(3) 自主神经障碍： 体位性低血压、肢冷、多汗或无汗、指(趾)甲松脆， 皮肤菲薄、干燥或脱屑， 竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱、阳痿和腹泻等。

遗传性感觉神经病常见症状

感觉倒错、腱反射消失、共济失调、高热

一、症状

1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。

2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和共济失调。足趾和手指末端溃疡反复感染形成甲沟炎和趾(或指)头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干。腱反射消失，肢体肌力多正常。

3.先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕见。为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠(congenital indifference to pain)是指患者对针刺有辨别能力，而且能够区别有害刺激和无害刺激，但对疼痛性刺激无反应，表现漠视，神经系统无器质性改变。

4.家族性自主神经功能不全 又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的高热和反复发生肺炎。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，运动障碍较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的临床表现，如瞳孔固定、眼泪少、角膜溃疡、出汗过多、一过性皮肤白斑、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。约1/4的患者在20岁左右死亡。

神经活检可见小有髓和无髓纤维均减少，后者可解释临床上出现的痛温觉缺失。尸检资料显示交感和副交感神经节细胞以及感觉神经节细胞数量减少。生化研究发现本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量减少。血清多巴胺羟化酶减少，该酶可将多巴胺转换成去甲肾上腺素。目前血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

脊髓性共济失调做哪些检查

(一)病史采集要点

1.起病情况

SCA可早至儿童期或迟至老年期起病，但最常见在青年～中年期起病，平均起病年龄约为30岁。不同的起病年龄，是诊断不同类型SCA的重要依据之一，如SCAl、2、3.21型等多在青年期发病，SCA2、7、13、25、27、DRPLA等在儿童期发病，而SCA6为老年发病。大多数的SCA起病潜隐，难以确定确切的起病时间，起病后的症状进展缓慢。

2.既往病史和家族病史

一般无既往的特殊病史，对婴幼儿发病的患者，若其母亲怀孕期或生产过程出现异常，要注意后天因素引起的共济失调，详细的家族病史对诊断有重要帮助。SCA常在同一家系中有两代以上的成员发病。有逐代发病年龄提前和逐代病情加重的现象，称为遗传早现(antieipation)，SCAl、2、3、6、7、8、10、12、17、22和DRPLA均表现遗传早现现象，其中SCA7和DRPLA的遗传早现最为明显。

(二)体格检查要点

1.一般情况

体格发育一般无异常，重要脏器如心、肺、肝、肾等无特殊改变。

2.神经系统检查

(1)其济失调

步态异常，呈阔基底步态，步态不稳;构音障碍、语言不流利，呈暴发性语言或吟诗状语言;可有姿位性和动作性震颤，辨距不良，指鼻不准，轮替笨拙。

(2)眼部体征

快速扫视障碍见于SCA2、7(早期出现且明显)，SCAl、3、28(晚期)，SCA6(罕见);下视性眼震见于SCA6;黄斑病变和视网膜色素变性仅见于SCA7，尚有辨色力下降，视力下降;其他眼部体征可有眼肌麻痹、上视不能、突眼等。

(3)锥体外系体征

运动减少，肌张力增高，肢体强直，舞蹈样动作等。

(4)周厨神经病

可表现为感觉或感觉运动神经病，多为轴索损害。四肢远端肌肉萎缩，腱反射减弱。其中感觉神经病见于SCA1、2、3、4、8、25、27(为轴索性感觉神经病);SCAl2可出现亚临床的周围神经病;SCAl4表现为振动觉减弱或缺失;SCAl8表现为运动-感觉神经病;SCA2、4、19、21、22可表现腱反射减弱甚至消失。

(5)锥体束症状

大部分SCA有锥体束损害症状，包括下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。

(三)门诊资料分析

一般血液常规和生化常规检查无特殊发现。

(四)进一步检查项目

1.一般辅助检查

心肺检查和腹部B超检查一般无特殊发现。

2.影像学检查

头颅MR显示有小脑和桥脑萎缩的共同特点，部分伴有大脑萎缩。第四脑室扩大可见于SCA3。

3.神经电生理学检查

诱发电位检查有助于发现脑下病损，运动诱发电位可发现周围和中枢的传导时间延长;伴有多发性神经病时在电生理检查上可见感觉或运动波幅降低及传导速度减慢;视网膜电图无光诱发的电反应;眼震电图可发现眼扫视困难。

假性多发性神经炎症状是什么

本病共同特点是肢体远端对称性感觉，运动，自主神经障碍。

1、各种感觉缺失：

呈手套袜子形分布，可伴感觉异常，感觉过度和疼痛等刺激症状，疼痛是小纤维受损神经病(如糖尿病酒精中毒卟啉病等)，以及艾滋病，遗传性感觉神经病，副肿瘤性感觉神经病，嵌压性神经病，特发性臂丛神经病显著特点，遗传性感觉神经病，淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。

2、肢体远端下运动神经元瘫：

严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务，远端重于近端，下肢胫前肌，腓骨肌,上肢骨间肌，蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手，足下垂和跨阈步态，晚期肌挛缩出现畸形。

3、自主神经障碍：

体位性低血压，肢冷，多汗或无汗，指(趾)甲松脆，皮肤菲薄，干燥或脱屑，竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱，阳痿和腹泻等。

多发性神经炎的症状

1、患者会出现自主神经障碍也就是患者的皮肤异常干燥,生成代谢加快脱屑严重,手和脚的指甲变得松脆粗糙,有有的患者表现为肢体发冷,多汗或者无汗,还有可能出现体位性的低血压症状。严重的患者肌肉萎缩,腿和胳膊的腱反射明显减退最终消失,到了晚期患者的肌挛缩出现畸形。

2、有的患者有遗传性的淀粉样神经病和遗传性感觉神经病出现分离性的感觉缺失。这些缺失感多呈袜子手套的形状分布开来,出现疼痛的感觉且此感觉异常的明显,也有极少部分的患者会出现“面瘫”,“口僻”,“口眼喎斜”,“吊线风”的症状,占患者的百分之零点五。

主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。

1、肢体远端对称性感觉

感觉异常(疼痛、麻木、过敏、减退)常呈手套、袜套式。

2、运动障碍

肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失,晚期有以肢体远端为主的肌肉萎缩。

3、植物神经功能障碍

肢端皮肤发凉、苍白、发绀或出汗障碍,皮肤可粗糙变薄等。

腓骨肌萎缩症护理及预防

腓骨肌萎缩症护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

腓骨肌萎缩症预防

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

全身肌肉萎缩怎样检查

1.肌电图：肌电图是一种测定运动系统功能的手段，可区别肌肉力弱和肌萎缩，是肌病所致或神经病所致，还是其他原因所致。通过针极肌电图，对躯体不同部位肌肉的测定，可了解肌肉病变是属于神经源性损害，还是肌源性损害;神经源性损害的部位;患者病变是活动性还是慢性;神经的再生能力。常应用于不明原因的肌肉萎缩、麻木、无力、肢体活动障碍等疾病的定性、定位诊断，还可作为神经损伤手术后或治疗后的监测手段。

2.神经传导速度：神经传导速度包括运动神经传导速度、感觉神经传导速度、F波、H反射，是评定患者周围运动神经和感觉神经传导功能的一项诊断技术。主要用于周围神经病的诊断如多发性神经病、遗传性周围神经病、格林-巴利综合征、腕管综合征、周围神经外伤等，结合肌电图可鉴别前角细胞、神经根、周围神经及肌原性疾病等。

到了肌肉萎缩的患者需要到医院做哪些检查

一、肌电图(EMG)

二、神经传导速度(NCV)，包括运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波、H反射

三、诱发电位(EP)，包括脑干听觉诱发电位(BAEP)、视觉诱发电位(VEP)和上、下肢体感诱发(SEP)

四、事件相关电位(P300) 它们的主要应用范围

(一)肌电图：它作为一种测定运动系统功能的手段，现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩，是肌病所致，或神经病所致，还是其他原因所致。通过针极肌电图，对躯体不同部位肌肉的测定，可以了解：⑴肌肉病变是属于神经源性损害，还是肌源性损害; ⑵神经源性损害的部位(前角细胞或神经根、神经丛、干、末梢); ⑶病变是活动性还是慢性; ⑷神经的再生能力;⑸提供肌强直及其分类的诊断和鉴别诊断依据。应用于不明原因的肌肉萎缩、麻木、无力、肢体活动障碍等疾病的定性、定位诊断，还可作为神经损伤手术后或治疗后的监测手段，以及提供康复、伤残、法医鉴定的客观指标。

(二)神经传导速度：是评定周围运动神经和感觉神经传导功能的一项诊断技术。主要用于周围神经病的诊断如多发性神经病、遗传性周围神经病、格林-巴利综合征、腕管综合征、周围神经外伤等，结合肌电图可鉴别前角细胞、神经根、周围神经及肌原性疾病等。

(三)视觉诱发电位：它主要检测视觉通路的病损，在眼科广泛应用于视神经炎、球后神经炎、视神经萎缩、视神经压迫病变、多发性硬化、视觉皮层病变、眼外伤、癔病等疾病;在内科主要用于糖尿病等引起的视觉通路的病损，它对早期诊断、定位诊断、估计预后、评定疗效有重要作用。

(四)脑干听觉诱发电：主要检查听神经损伤、发作性眩晕、听神经瘤、多发神经硬化、耳毒饕及外周损伤后的听力学检查;可客观评价听觉检查不合作者、婴幼儿和歇斯底里病人有无听觉功能障碍。

(五)体感诱发电位：主要用于检测周围神经、神经根、脊髓、脑干、丘脑及大脑的功能状态。应用于格林-巴利综合征、颈椎病、后侧索硬化综合征、 多发性硬化、脑血管病、神经性膀胱、性功能障碍等。

(六)事件相关电位：临床可用于痴呆病、脑损伤、慢性脑病如肝性脑病、精神疾病等的诊断和疗效判断以及评价儿童大脑发育。

多发性神经炎的危害有哪些

本病的症状主要是肢体远端对称性感觉、运动、自主神经障碍。

(1) 各种感觉缺失呈手套袜子形分布，可伴感觉异常、感觉过度和疼痛等刺激症状。疼痛是小纤维受损神经病 (如糖尿病酒精中毒卟啉病等)，以及艾滋病、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神经病显着特点。遗传性感觉神经病、淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。

(2) 肢体远端下运动神经元瘫：严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务。远端重于近端，下肢胫前肌腓、骨肌，上肢骨间肌、蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手、足下垂和跨阈步态，晚期肌挛缩出现畸形。

(3) 自主神经障碍： 体位性低血压、肢冷、多汗或无汗、指(趾)甲松脆，皮肤菲薄、干燥或脱屑，竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱、阳痿和腹泻等。

格林巴利病各类型

折叠 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

①最突出的形式 ;

②节段性髓鞘损失在脊髓周围神经根;

③减缓神经传导velocites ;

④延长远端和F波潜伏期 ;

⑤传导阻滞 ;

⑥免疫反应后，停下来，修理和髓鞘一套快速。 相关快速，通常完全康复;

⑦在有些国家，特别是那些严重的疾病炎性脱髓鞘伴随变量破坏和损失的轴突。 一定程度的复杂性轴索损失是一个重要的决定因素，复苏速度，持久的赤 字，并最终预后

折叠 急性运动感觉轴索型神经病

①暴发性发病严重瘫痪及感觉赤字;

②急性轴索变性 ;

③降低或缺乏诱发反应远超大刺激的运动和感觉神经。 进展迅速，共损失电力兴奋。

折叠 急性运动性轴索型神经病

①10-20 %的散发病例 ;

②降低 /缺席远端诱发复合运动动作电位(早期迹象的神经) ，但正常的传导速度和积极的感觉神经电位 ;

③主要影响运动神经终端 。

折叠 米勒-Fisher综合征

①受影响地区的交点动眼神经神经，背根神经节神经元细胞和小脑;

②眼肌麻痹 ;

③共济失调;

④无反射 。

周围神经病发病机制

病因复杂，可能与营养代谢、药物及中毒、血管炎、肿瘤、遗传、外伤或机械压迫等原因相关。它们选择性地损伤周围神经的不同部位，导致相应的临床表现。在周围神经发病机制中轴索运输系统意义重大。轴索内有纵向成束排列的神经丝和微管，通过横桥连接，从神经元胞体运输神经生长因子和轴索再生所需的多种物质至轴索远端，起营养和代谢作用;也可影响神经元传递信号，增强其代谢活动。轴索对毒物极其敏感，病变时正向运输受累可致轴索远端细胞膜成分及神经递质代谢障碍;逆向运输受累可引起轴索再生障碍。

分类

由于疾病病因、受累范围及病程不同，周围神经疾病的分类标准尚未统一，单一分类方法很难涵盖所有病种。首先可先分为遗传性和后天获得性，后者按病因又分为营养缺乏和代谢性、中毒性、感染性、免疫相关性炎症、缺血性、机械外伤性等;根据其损害的病理改变，可将其分为主质性神经病和间质性神经病;按照临床病程，可分为急性、亚急性、慢性、复发性和进行性神经病等;按照累及的神经分布形成分为单神经病、多发性单神经病、多发性神经病等;按照症状分为感觉性、运动性、混合性、自主神经性等种类;按照病变的解剖部位分为神经根病、神经丛病和神经干病。

不安腿综合症病因

不安腿综合征主要分为原发性和继发性，原发性不安腿综合征患者往往伴有家族史。继发性不安腿综合征患者可见于缺铁性贫血、孕妇或产妇、肾脏疾病后期、风湿性疾病、糖尿病、帕金森病、II型遗传性运动感觉神经病、I/II型脊髓小脑性共济失调及多发性硬化等。目前不安腿综合征的具体病因不甚清楚，但目前国内外医学界一致认为可能与遗传、脑内多巴胺功能异常有关。

病因一：血液循环障碍。通过改善下肢血液循环的方法治疗不安腿综合征症状效果明显。

病因二：脑内内源性阿片释放。内源性阿片释放得越多的时候，边腿综合症症状越严重。

病因三：多巴胺能神经元损害。临床发现，补充多巴胺或多巴胺受体激动剂可以明显改善边腿综合症的症状。

病因四：铁缺乏。铁缺乏造成多巴胺能系统功能障碍，补充铁剂对改善病情有效果。

遗传性感觉神经病诊断

本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。

以上是对于遗传性感觉神经病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下遗传性感觉神经病并发症，遗传性感觉神经病还会引起哪些疾病呢?

遗传性感觉神经病常见并发症：

血管畸形引起的吞咽困难、智力低下、精神发育迟滞

一、并发病症

由于感觉障碍，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。

自主神经功能不全者，还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。

妊娠合并面神经炎导致什么并发症

(1) 各种感觉缺失呈手套袜子形分布，可伴感觉异常、感觉过度和疼痛等刺激症状。疼痛是小纤维受损神经病

(如糖尿病酒精中毒卟啉病等)，以及艾滋病、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神经病显着特点。遗传性感觉神经病、淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。

(2) 肢体远端下运动神经元瘫：严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务。远端重于近端，下肢胫前肌腓、骨肌，上肢骨间肌、蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手、足下垂和跨阈步态，晚期肌挛缩出现畸形。

(3) 自主神经障碍： 体位性低血压、肢冷、多汗或无汗、指(趾)甲松脆，皮肤菲薄、干燥或脱屑，竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱、阳痿和腹泻等。