常见的先天性疾病有哪些？

常见的先天性疾病有哪些？

常见出生缺陷有四种

一、唐氏综合症

唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。

唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。医生说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。

核心提示：

生育年龄越大风险越高

医生指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。需要注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。

下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等;2.夫妻一方染色体异常; 3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高;4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等;5.经常在放射性环境下工作;6.孕妇有反复流产史;7.与宠物亲密接触。

医生建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，特别是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

二、地中海贫血

地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。

核心提示：

地贫基因携带者必须产检

医生核心提示，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。

“但你自己没有事，不代表生下的后代就安全!”医生说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因;如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者;如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。

夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。医生说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。

三、先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。医生表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。

专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，这时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

核心提示：

产检可排除七至八成“先心”

医生说，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。

除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”

四、神经管畸形

“每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”医生说，新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。

核心提示：

妊娠前后3个月补充叶酸

神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。医生核心提示，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

婴儿心脏有一个洞是怎么回事

1、可能是先天性心脏病，先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，需要做手术治疗，目前这项手术还是比较成熟的，建议尽快住院治疗

2、早产儿不是单独心脏没有发育完好的，身体的各个脏器都，没有发育完好的。所以早产儿是要加强护理和喂养的。使起尽快的生长发育完善的。如果自身有发育缺陷的话，那是要积极治疗的。

3、孩子先心病应该是对疫苗没有影响的，而之后的疫苗也是可以接种的。而对于动脉导管闭塞通常是可以自己长好的，如果不能自己长好选择介入即可

动脉导管未闭为胎儿时期血液经肺动脉至主动脉的通道(即动脉导管，本应出生后闭合)，因某种原因未能闭合的疾患。先天动脉导管未闭为常见的婴儿先天性心脏病，约占先天性疾病的15%，女性比男性多见，先天动脉导管未闭可能与其他先天性心脏病合并发生。先天动脉导管未闭病因不详，但有些动脉导管未闭患儿出生一年后可以自行闭合。

先天性心脏病主要是胎儿在母体内发育时，心脏那部分没有发育完全，俗话说就是还没有长好，有些先天性心脏病，例如动脉导管未闭，房间隔缺损等，是可以在孩子出生后自己长好的，但是一般到5-6岁一般都得长好。

关于婴儿心脏有一个洞是怎么回事，大家也知道是怎样回事了。在刚出生的时候家长一定要及时的给自己的孩子做好检查，这样是为了确保及时的发现病情并治疗。同时在生活中孩子的一些饮食和生活方面的护理也是需要家长们细心呵护的。

胎儿先天性疾病怎么检查？

1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗

羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。

2 羊水穿刺可以查出什么

羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。

3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗

怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。

常见先天性心脏病原因是什么

一、有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为百分之二左右;若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至百分之十。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为百分之十。

二、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

三、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。

四、妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

五、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的“作案者”。

六、近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。

七、不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。

怀孕期感染等可导致先天性心脏病

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。通常先天性心脏病和下面的几点原因有关。

一、胎儿发育的环境因素

1、感染：妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

2、其它：如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

二、遗传因素

先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

三、其它

有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显着的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

孩子心脏有个洞应该怎么办

先心病只能通过手术治疗。方式有外科手术和介入手术。外科损伤大，但治疗更彻底，费用也较低。介入损伤小，但不是每种先心病都能用，而且费用较高。

可以在1岁左右检查看是否能自行愈合，愈合机率要看这个“洞”有多大，一般小于5mm的话，自行愈合机率相对更大。1-3岁都是治疗先天性心脏病的好时机。

动脉导管未闭为胎儿时期血液经肺动脉至主动脉的通道(即动脉导管，本应出生后闭合)，因某种原因未能闭合的疾患。先天动脉导管未闭为常见的婴儿先天性心脏病，约占先天性疾病的15%，女性比男性多见，先天动脉导管未闭可能与其他先天性心脏病合并发生。先天动脉导管未闭病因不详，但有些动脉导管未闭患儿出生一年后可以自行闭合。

先天性心脏病主要是胎儿在母体内发育时，心脏那部分没有发育完全，俗话说就是还没有长好，有些先天性心脏病，例如动脉导管未闭，房间隔缺损等，是可以在孩子出生后自己长好的，但是一般到5-6岁一般都得长好。当然了，有些种类的无法自己长好，那也可以通过药物和手术治疗达到目的，如果医生检查说不严重，你就应该相信医生,先天性心脏病还是比较多见,如果真是特别严重的类型，他们会告知你的。所以你千万不要慌乱。

孩子心脏有个洞最好的办法就是先去医院检查，看看是什么原因导致的，然后根据医生的建议治疗，越早治疗越好，有的孩子也会自己长好，所以，做家长的也不要太担心，还需要注意的是，量不要让孩子总是哭闹，这样对孩子的成长也会有好处，希望我的回答能够帮到你。

先天性心脏病的病因有哪些

天性心脏病已经成为一种常见的心脏病类型，但是对于先天性心脏病的病因，很多人都不是很了解，那么，先天性心脏病的病因是什么呢?针对这个问题，下面就请专家来为大家详细介绍一下先天性心脏病的病因。

(1)先天性心脏病的病因之遗传因素。

(2)外界环境因素：较重要的为宫内感染，先天性心脏病的病因如风疹、流行性感冒、腮腺炎等。大量接触放射线、高龄孕妇以及吸烟饮酒等均可引起先心病。

(3)营养因素。虽然引起先心病的病因尚不很明确，但加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病毒性疾病，以及避免与发病有关的一切先天性心脏病的病因，对预防先心病具有积极意义。

以上就是主要的先天性心脏病的三个病因的相关介绍，仅供大家参考，如果出现了心脏病的症状，请及时去正规的医院接受治疗，以免造成严重的后果。

先天性心脏病都是遗传病吗

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。

先天性心脏病确实具有家族遗传性。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右;若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。

但是先天性心脏病的发生并不只是遗传因素造成的，还和其他因素有很大的关系：

1.胎儿发育的环境因素:

(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

2.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

由此可见，先天性心脏病并不都是遗传病，没有家族史的同样会患上这种疾病，所以，任何人都不应该掉以轻心。

先天心脏病是不是传染病

心胸医院专家表示，先天性心脏病是先天形成的，后来根本无法传染，所以其是不具备有传染性的。

先天性心脏病属于一种由于母亲在怀孕早期(8周)患病毒感染性疾病(如病毒性感冒、风疹病毒感染等)、酗酒、妊娠早期不良用药，(如使用孕酮类药物、抗惊厥类药物等)以及高原缺氧而导致的胎儿心血管发育异常而致的先天性心脏发育畸形的疾病。

先天性心脏病不属于遗传性疾病。由于分子生物学的发展，科学家们发现，越来越多的先天性心脏病有共同基因缺失。亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病机率上升3倍，两个成员患病则机率上升6倍。

专家提醒，一旦孩子患上了先心病，及时到医院进行相应的手术治疗方法，避免病情出现恶化，否则将有可能导致患儿失去手术机会，较好终危及到生命。