蚕豆病是否有必要做产前诊断

蚕豆病是否有必要做产前诊断

蚕豆病不是产前诊断的必查项目。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，而一旦发病，有可能出现严重的临床症状。应由医生根据患者情况酌情掌握。

哪些孕妇需要做产前诊断

1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。

2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

地中海贫血症筛查项目有哪些

1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男女双方是否地贫基因携带者，以避免重型地贫患儿。

2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因，夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查，检查结果显示双方携带同种地贫基因的，应做产前诊断。

3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线，可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿，以便在必要时及早干预。

什么情况需做产前检查

怀孕期间，特别是怀孕早期接触过宠物，或者家里就养宠物的感染弓形体病机率较大的女性都应该视情况做产前诊断，因为孕妇感染弓形体病很有可能引起胎儿先天性失明、脑积水、脑钙化等畸形。

习惯性流产，或者曾多次腹死胎中再次怀孕的女性，在怀孕前后都应该进行产前检查，特别是要注意检查双方的染色体是否异常，否则再次出现流产、胎儿畸形的机率相当大。

35岁的高龄孕产妇，包括男方超过40岁的孕产妇都应该进行产前诊断，因为35岁以后的女性，40岁以后的男性的卵子、精子的质量将大幅度下降且染色本容易发生突变，患天生性畸形的机率相当大。

生育过畸形的孕产妇，女性如果曾经生过畸形胎儿，如无脑儿、脊柱裂或者其它畸形胎儿的女性再次怀孕之前都应该进行产前检查，因为这类女性再次生育畸形儿的机率将会比普通女性高。

患有代谢疾病、地中海贫血病或者家族成员患有这类疾病，做产前诊断都非常有必要。

怀孕早期曾吃过某些可能引起胎儿畸形药物、放射线诊断，或者长期在某些可能引起胎儿畸形的环境中工作生活的女性，都应该视情况做产前检查。

通过产前诊断就可从根本上提高人口素质，减少家庭的负担，减少社会的负担。

想生男孩就不能患这些病

⒈血友病

病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

⒉假肥大型进行性肌营养不良症

多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

⒊蚕豆病

是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1—2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈;重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。

⒋红绿色盲

由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

⒌先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。

总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查，患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育，这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。

蚕豆病该如何预防

蚕豆病的预防方法主要有哪些呢?以下是小编整理的关于蚕豆病的预防的一些方法。

1、目前蚕豆病最为有效的预防手段是进行基因检测，抽血筛查是否有遗传病G-6-PD因素。基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。

2、蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。

3、在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6-PD缺乏普查。

4、凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。

5、远离种植蚕豆的地方，避免接触蚕豆花粉。

准妈妈做产前诊断的方法

一、妊娠早期地中海贫血症的筛检。

二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。

三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。

四、在第14周时做阴道的子宮颈评估检查：对于曾有习惯性流产纪录的孕妇是必要的检查，可预知是否有必要采取措施避免早产。

五、妊娠16周时做母体血清筛查：包括胎儿蛋白及游离乙型絨毛膜性腺刺激素的篩查，如有不正常的数据，应进一步确认。

六、在16-18周时行羊膜穿刺：高龄孕妇沒有选择余地，均应接受这项检查，高危孕妇也应接受此项检查。

七、18至23周胎儿形态外观、成长趋势及羊水量的評估檢查：若检查出有重大胎儿畸形及缺陷，则应終止怀孕。

八、妊娠24周至26周：施行常規糖尿病筛查。

九、妊娠28周之后：怀疑有早产之虞的高危孕妇，包括多胞胎妊娠、羊水過多症、先前有流产纪录者、紅斑狼疮患者、糖尿病患者等等，都可在28周以后做早产预测检查，以及早防范。

十、妊娠36周以后：应养成每日记录胎儿胎动的狀況。若胎动減少，应尽快到医院检查。

十一、妊娠36周至38周：可以针对胎儿成长、羊水量及脐动脉血流速波形图变化，对子宮、胎盘功能做出終期评估，以及早发现问题，將可减少围产期婴儿的发病率及死亡率。

预防胎儿畸形什么情况需做产前检查

什么情况下要做产前检查

怀孕期间，特别是怀孕早期接触过宠物，或者家里就养宠物的感染弓形体病机率较大的女性都应该视情况做产前诊断，因为孕妇感染弓形体病很有可能引起胎儿先天性失明、脑积水、脑钙化等畸形。

习惯性流产，或者曾多次腹死胎中再次怀孕的女性，在怀孕前后都应该进行产前检查，特别是要注意检查双方的染色体是否异常，否则再次出现流产、胎儿畸形的机率相当大。

35岁的高龄孕产妇，包括男方超过40岁的孕产妇都应该进行产前诊断，因为35岁以后的女性，40岁以后的男性的卵子、精子的质量将大幅度下降且染色本容易发生突变，患天生性畸形的机率相当大。

生育过畸形的孕产妇，女性如果曾经生过畸形胎儿，如无脑儿、脊柱裂或者其它畸形胎儿的女性再次怀孕之前都应该进行产前检查，因为这类女性再次生育畸形儿的机率将会比普通女性高。

患有代谢疾病、地中海贫血病或者家族成员患有这类疾病，做产前诊断都非常有必要。

怀孕早期曾吃过某些可能引起胎儿畸形药物、放射线诊断，或者长期在某些可能引起胎儿畸形的环境中工作生活的女性，都应该视情况做产前检查。

通过产前诊断就可从根本上提高人口素质，减少家庭的负担，减少社会的负担。

关于产前诊断的几个常见问题

产前诊断什么时候做最合适

产前诊断主要包括绒毛取样、脐带穿刺术、羊膜穿刺术。一般情况下认为绒毛取样可以最先进行，一般在妊娠10到12周左右进行为宜;而养膜穿刺术则不能在孕早期进行，通常在孕中期，一般在孕20周以后进行。羊膜穿刺术则可以在孕16周到22周之内进行。当然了具体什么时候进行，也需要根据患者自身的情况及一些实际情况。

产前诊断的准确性怎么样

自然每一个选择产前诊断的准妈妈都希望可以最大程度的保证其准确性的，但是由于各方面的影响，产前诊断也可能存在一定的误差，但是其整体的误差一般都在1%以内，因此不必有太大的心理压力。

产前诊断是否会引起流产及其它意外情况

一般情况下如果是到正规的医院进行，且操作医生的操作都是按规范进行的话，那么其存在的风险是非常小的。

不管是产前诊断，还是产前检查都是为了更好的提高人口素质，减少缺陷儿的产生这不仅仅是对自己负责，对家庭负责的一种表现，更是对社会负责，对国家负责，对新生儿负责的直接表现。

生二胎需要注意什么 高龄产妇要做产前诊断

35岁属于高龄产妇，一般对于35岁以上的产妇，我们都建议去做产前诊断，因为35岁以上，胎儿发育异常的几率是会增多。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

染色体异常如何预防

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。