遗传性铁粒幼细胞性贫血是什么病
遗传性铁粒幼细胞性贫血是什么病
遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现早期症状为软弱乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查可能漏诊。
并发症：除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常，常出现在疾病的晚期。此外，铁过多可导致免疫功能低下，一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠结肠炎和毛霉菌病可在个别病例中发生。贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。杂合子和女性基因携带者一般没有贫血，但红细胞形态可不正常。患者均没有吡哆醇缺乏的症状和体征。
4遗传性铁粒幼细胞性贫血的检查
遗传性铁粒幼细胞性贫血实验室检查：
1.外周血贫血的程度差别很大血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低少数正常个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓象骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%并可见到约10%-40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。
地中海贫血血常规表现是什么
地中海贫血患者多会有贫血的现象，通过血常规检查可以看到一些地中海贫血的“苗头”，但不能作为最终确诊的依据。血常规化验单，只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能， 如果是“小细胞低色素性贫血”，常见有以下几种可能：缺铁性贫血，地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，等等。地中海贫血，学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种小细胞低色素性贫血，常见RBC正常甚至偏高，但Hb已经降低的现象。另外，MCV、MCH和MCHC会降低，但这样的表现不具有特异性，缺铁性贫血等也可能出现类似的情况。
首先需要排除缺铁性贫血，女性很常见，建议完善相关检查：网织红细胞、血清铁、铁蛋白等。必要时做骨穿查“骨髓常规、铁染色”。有时为明确病因(缺铁的原因)，还要行胃镜、肠镜等检查(根据病情酌情考虑)。如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，如果患者是年轻人，在准备生育前还要检查其另一半有没有这个问题,再决定能不能生育。血液病中有一种也可能有以上表现，叫铁粒幼细胞性贫血，不过很少见，不首先考虑。
为此，专家提醒，如果怀疑有患地中海贫血的可能性，血常规检查出现“小细胞低色素性贫血”现象，可做进一步检查，明确病情，以便及时采取针对性治疗或者是调理。
哪些疾病和缺铁性贫血很相似呢
1.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 常有家族史，血片中可见多数靶形红细胞，血红蛋白电泳中可见胎儿血红蛋白(HBF)或血红蛋白A2(HBA2)增加。患者的血清铁及转铁蛋白饱和度、骨髓可染铁均增多。
2.慢性病贫血：血清铁虽然降低，但总铁结合力不会增加或有降低，故转铁蛋白饱和度正常或稍增加。血清铁蛋白常有增高。骨髓中铁粒幼细胞数量减少，巨噬细胞内铁粒及含铁血黄素颗粒明显增多。
3.铁粒幼细胞性贫血：临床上不多见。好发于老年人。主要是由于铁利用障碍。常为小细胞正色素性贫血。血清铁增高而总铁结合力正常，故转铁蛋白饱和度增高。骨髓中铁颗粒及铁粒幼细胞明显增多，可见到多数环状铁粒幼细胞。血清铁蛋白的水平也增高。
缺铁性贫血的诊断步骤
体检发现
除贫血外貌外，有皮肤干燥皱缩，毛发干枯易脱落。指甲薄平，不光滑，易碎裂，甚至呈匙状甲(见于长期严重病人)。
辅助检查
小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白<120g/l，女性血红蛋白<110g/l，孕妇血红蛋白<100g/l;mcv<80fl，mch<26pg，mchc<0.31;形态可有明显低色素表现。血清铁<10.7mmol/l，总铁结合力>64.44mmol/l，运铁蛋白饱和度<0.15。血清铁蛋白<14mg/l。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
鉴别诊断
地中海贫血：有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白a2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。
慢性炎症性贫血：总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白增高。
铁粒幼细胞性贫血：可见环形铁粒幼细胞，血清铁与铁蛋白增多，总铁结合力降低。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现
1.遗传性多为青少年、男性及有家族史;获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。
3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。
4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
5.血象：一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉15%，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。
7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。
地中海贫血筛查项目有什么？
1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3～0.62。
6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的检查
实验室检查：
1.外周血贫血的程度差别很大血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低少数正常个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓象骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%并可见到约10%-40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。
其它辅助检查：
1.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高而FEP显著减少。
2.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
3.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常
缺铁性贫血如何鉴别诊断
1.地中海贫血
有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白A2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。
2.慢性炎症性贫血
总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白增高。
3.铁粒幼细胞性贫血
可见环形铁粒幼细胞，血清铁与铁蛋白增多，总铁结合力降低。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的饮食
高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患.
丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重要的.维生素 B 1的补充 ,可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得 ;维生素 B 12和叶酸 ,主要来源于动物内脏等食物 ;维生素 C的主要来源,则是各种新鲜的蔬菜和水果.
补充微量元素 :食用含铁丰富的食物 ,几乎成为贫血病人的常识.值得注意的是 ,适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要 ,不过人体对锏的生理需要量甚微 ,通过日常饮食即可满足.但是 ,如果饮食营养欠佳 ,而又少食甚至不食蔬菜 ,就会给纠正贫血带来不利.
少食含盐食物 :贫血病人应少食含盐食物为好 ,一旦出现水肿还应暂时禁盐.
贫血的治疗原则具体有哪几种
1.病因治疗。治疗贫血的原则着重采取适当措施以消除病因。
2.药物治疗。维生素B12及叶酸适用于治疗巨幼细胞性贫血;铁剂仅用于缺铁性贫血，维生素B6用于铁粒幼细胞性贫血;皮质类固醇用于治疗自身免疫溶血性贫血;睾丸酮用于再生障碍性贫血等。
3.输血。为了迅速减轻缺氧症状亦常需要输血，如需大量输血，为了减轻心血管系统的负荷过重和减少输血反应，可输注浓缩红细胞。
4.脾切除。脾脏是破坏血细胞的重要器官，与抗体的产生也有关。少数几种贫血在脾切除后，红细胞的生存时间延长，贫血能迅速得到纠正(例如遗传性球形细胞增多症、脾机能亢进引起的贫血)。
5.骨髓移植。主要用于急性再生障碍性贫血之早期未经输血或极少输过血的病人，如果移植成功，可能获得治愈。