基因治疗肌营养不良症
基因治疗肌营养不良症
1、药物治疗：肌营养不良的药物治疗不是主要的手段，只是作为一种辅助性的治疗手段。患者在婴儿期可以辅助应用一些神经营养药物如谷氨酸、脑活素、脑复康等。病变一旦固定，这些药物也就起不了作用。可以使用一些肌肉松弛药物如巴氯酚等。但这些药物不能长期使用，以免造成运动能力低下及药物毒性蓄积等不良反应。
2、心理治疗：与患者建立良好的护患关系，定专人进行护理，只有互相信任和尊重，患者才能真实而详细地反映自己存在的心理问题，积极配合治疗，提高治疗效果。护理人员可采用交谈、问答及特定、有效的量表或问卷，对患者及其亲属进行心理测试，以了解患者及其亲属的心理、行为问题所在，根据患者存在的心理问题采取相应的护理措施。护士也应该多和患者沟通，消除恐惧心理。
3、康复治疗：康复治疗其实就是物理治疗，主要针对肌营养不良患者的运动障碍、语言障碍等因肌营养不良儿引起的伴随症状。这种康复治疗方法需要家长在康复治疗师的指导下进行，而且必须持之以恒，否则不但起不到治疗效果，反而会加重肌营养不良患者的病情。
专业治疗肌营养不良是一种比较好的治疗方法，对于患者的症状基本上能够彻底的治愈，所以，用了这些方法是不用担心病情的恶化的，一般患者只要将并且稳稳的控制住就行了，而且不需要什么过多的检查，只要按照以上介绍的方法就可以了。
怎么治疗肌营养不良
肌营养不良虽然不是不治之症，但是对于该病的治疗也相当困难，由于肌营养不良有多种类型，所以采取的治疗方法也不同，怎么治疗肌营养不良?
一般办法治疗:(1)营养:宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;(2)运动:在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育:家长应多关心控制和鼓励孩子如些，合理地安排规律的生活和学习。
药物:联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物，对肌营养不良患儿有保护生活作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展，具体用药方案需由神经专科医生指导。
物理治疗及按摩:可以改善肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。
外科治疗:肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。
肌营养不良的饮食疗法
肌营养不良的饮食疗法-肌营养不良的饮食饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。饮食有节，不要过胖。禁忌烟酒。
肌营养不良是慢性疾病，所以除要有好的治疗方法，同时还要帮助患者做好护理，尤其是要注意平时应当坚持体育锻炼，自我按摩增加活动，注意防潮防寒，保持好的心态。
什么是肌营养不良
肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。 在所有类型的肌营养不良中，人们了解最多也是最严重的，是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现，症状包括爬行和行走困难，渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向，小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代，从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅，在二十几岁的时候会因为肺部和心脏感染而死亡。
杜兴肌营养不良是一种性连锁疾病，也就是说，控制发生杜兴肌营养不良的基因位于女性的一条X染色体上，因此女性并不发病。在她所生的孩子中，男孩中有 50%的可能发病，女孩中有50%的可能性变成该基因携带者。这样的女孩有可能会将该基因遗传给其下一代。 目前还没有治疗肌营养不良的方法。 危险性 在活产的男婴中，肌营养不良出现的概率约为1/3 000，其中，有1/3是由于新的自发性突变引起的，也就是说他们的母亲并不是这种基因的携带者，是由于胎儿本身基因突变导致的。
肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大：男婴重复发生的概率约为50%。因此，如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病，那么她最好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 杜兴肌营养不良也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变，并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病，而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下，最好应该去诊断一下，这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变，还是偶然发生的一次突变。
现在已经发展起来了一系列的方法，来诊断一名女性是否隐性携带有该基因，但是其效果都不是很理想。但是也有一个比较好的检测方法，那就是测血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)浓度是否升高。在携带有该基因的女性体内，CPK的浓度会升高2/3。 但是，也有很多别的因素会导致女性体内CPK的浓度升离，因此，这种检测的结果只能是有参考意义，而不能只根据这一点就进行诊断。现在有精确的计算公式来帮助更好地诊断女性是否携带者。新兴的DNA分析技术正在实验摸索阶段，也许这会成为一种准确检测的方法。 现在，除了个别例子之外，还没有办法在孕期检查胎儿是否患有肌营养不良，但不久后的将来就会有了。波士顿地区的研究人员已经发现并定位了与肌营养不良有关的基因。虽然人们认为这是医学上的一大突破，但并不意味着已经有了肌营养不良的治疗方法。 同时，那些有发生该病危险性的人，可能会考虑进行羊水诊断或者绒毛膜绒毛检查，来确定胎儿的性别，从而依此做出决定，只要女孩而避免生男孩。
进行性肌营养不良的治疗方法
治疗肌营养不良症的方法：
一、物理治疗，可以防止关节挛缩，改善假肥大型患儿局部血液循环。
二、外科治疗，假肥大型早期可考虑做脊柱侧弯矫形术和跟腱松解术，以延长其肢体活动时间。
三、一般治疗，给予充足的营养物质，低脂、低糖和丰富维生素的水果、蔬菜;适当的参加运动和肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力，合理地安排规律的生活和学习。
四、肌营养不良症中药治疗，对假肥大型有保护作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展。应根据医嘱积极治疗。
总的来说，细胞渗透修复疗法是治疗肌营养不良比较好的方法，细胞渗透修复疗法的研发是全国百位科学家倾心打造共同智慧的结晶，弥补了我国传统治疗肌营养不良的不足，细胞渗透修复疗法治疗肌营养不良主要采用未分化未成熟的细胞，其细胞表面的抗原表达很微弱，肌营养不良患者自身的免疫系统对这种未分化细胞的识别能力很低，无法判断它们的属性，从而避免了器官移植引起的免疫排斥反应及过敏反应等，使同种异体移植细胞渗透修复疗法变得非常安全。细胞渗透修复疗法治疗肌营养不良的效果极好，而且安全性强，无副作用，患者要积极的进行治疗，越早进行治疗，效果就越好，是目前临床上治疗肌营养不良的先进技术。
肌肉营养不良怎么治疗
1、药物治疗。中药五味子合成的中间产物，对假肥大型有保护作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展。应根据医嘱积极治疗肌营养不良。
2、治疗肌营养不良的方法中医主张：脾、肾、肝亏虚是本证发生的根本所在，临床上采取"脾、肾、肝三脏同治，是治疗本证的根本点。
3、饮食护理：由于困难，肌营养不良症的竞选活动的少量酒精，食物可导致肥胖，从而进一步提高动作的难度及促进畸形。所以我们应该控制饮食，多吃蔬菜，水果，少吃糖过量的脂肪和瘦型，保持。
4、心理护理：肌营养不良症没有令人满意的治疗方法，患者往往陷入自我心理环境，情绪非常不稳定，所以康复部员工应发扬爱和友谊的精神高地，做思想工作，耐心，从悲观的情绪释放，使病人，坚持康复治疗，改善生活的信心。
5、家庭护理：多数患者在家治疗的家庭，这样的家庭护理是非常重要的。疾病早期应该帮助，监督和肌营养不良患者行使一定的，早期关节的屈伸运动，关节畸形和肌腱挛缩，坚持一个热水澡，按摩，改善肌肉的血液循环。在患者的步行能力丧失，日常生活护理，坚持对肌肉的被动运动康复治疗。
肌营养不良可以避免吗
(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚，认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传，病程进展慢。
[治法]：健脾益气，补肾精
黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15
淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15
治疗肌营养不良的方法
一、物理及按摩治疗，可以防止关节挛缩，改善假肥大型患儿局部血液循环。
二、外科治疗，假肥大型早期可考虑做脊柱侧弯矫形术和跟腱松解术，以延长其肢体活动时间。
三、基本替代治疗，可提高肌营养不良症的患儿肌纤维的功能。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，可部分修复受损肌组织，为假肥大型的治疗有了进一步的突破。
四、一般治疗，给予充足的营养物质，低脂、低糖和丰富维生素的水果、蔬菜;适当的参加运动和肢体锻炼 ，长期坚持能延缓肌萎缩及无力，合理地安排规律的生活和学习。
五、肌营养不良症药物治疗，中药五味子合成的中间产物，对假肥大型有保护作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展。应根据医嘱积极治疗。
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。
肌营养不良有哪些表现
(一)假肥大型：
属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症：
男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症：
两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。
(四)眼肌型肌营养不良症：
它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。
(五)远端型肌营养不良症：
这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。
(六)其它类型：
股四头肌型，进行性眼外肌麻痹型等，极少见。
总而言之，无论哪一种肌营养不良症都很严重，轻者会造成瘫痪，重者会结束生命。所以当出现轻微的肌营养不良症症状就要及时进行治疗。
肥大型肌肉营养不良是怎样的
肌营养不良概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力也可累及心肌肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性则始终未明肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者50%男性子代发病常起病于2-8岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立(Gower征)亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症常在10岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好
(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝忌有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩、肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解
(三)肢带型肌营养不良症：两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股四头肌病程进展极慢
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等极少见肌营养不良的治疗神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波促进脑细胞的新陈代谢保障大脑供氧全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养改善脑部血液循环促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态恢复正常的神经兴奋冲动的传导恢复肌纤维的活动从而有效地治疗肌肉萎缩使疾病得到早日康复
如何预防肌营养不良
肌营养不良症的预防指南
(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。