肌营养不良症状体征
肌营养不良症状体征
1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。
2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。
3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。
4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。
5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。
6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。
7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。
8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。
肌营养不良如何用药
肌营养不良如何用药?
肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于肌营养不良症的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对肌营养不良症的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。
下面是几种常用的肌营养不良症药物介绍
维生素e：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
三磷酸腺苷(atp)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。
专家指出肌营养不良症有多种类型，不过不管是什么类型的肌营养不良对患者的影响都是很大的，所以大家一定要及时治疗此病。
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。
如何预防肌营养不良
肌营养不良症的预防指南
(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。
(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(3)检测cpk。肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
肌营养不良如何用药
肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于肌营养不良症的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对肌营养不良症的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。
下面是几种常用的肌营养不良症药物介绍
维生素e：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
三磷酸腺苷(atp)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。
专家指出肌营养不良症有多种类型，不过不管是什么类型的肌营养不良对患者的影响都是很大的，所以大家一定要及时治疗此病。
进行性肌营养不良症状
Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。
患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。
之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。
肌营养不良的症状
1.假性肥大型肌营养不良
(1) Duchenne肌营养不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)：为最常见的儿童肌营养不良，也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿，患病率为1/25 000，遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。
出生后至婴儿期发育尚可，多在3～5岁出现症状，肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时，肌营养不良症通常表现为近端肌无力，上阶梯困难，不能从地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。随病程的进展，以肢体近端肌骨盆及肩胛带肌受累为突出症状，行走缓慢易摔到，下蹲后立起困难，由于臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四头肌无力，造成患儿特殊姿势与步态，站立时腰部过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”，蹲下后难以站起，自卧位起立时，必需先翻至俯卧位，继而用双手支撑地面、臀部向上，然后将双手交替支撑膝关节，慢慢成直立位，即Gowers征。肩胛带附近肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时，可见翼状肩。腓肠肌、三角肌等处，可见假性肥大，触之坚实，缺乏弹性。腱反射迟钝或消失。一般至7～13岁则不能独自行走，卧床不起，肌肉挛缩，肘、膝、髋关节固定在屈曲位，脊柱侧弯或后凸，晚期出现四肢远端、颈部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋间肌等肌群受累。
平滑肌功能低下的症状常被忽视，胃的低动力性可导致肌营养不良症患儿突然呕吐、腹痛及腹胀，少数患儿有腹泻、吸收不良或巨结肠史，也可存在食管动力障碍。
有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。
多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。
(2) Beckcr型肌营养不良(BMD)：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。
3.肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
按遗传方式可分为常染色体显性遗传(I型)和常染色体隐性遗传(Ⅱ型)，男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。
4.面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophy)
为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见，肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主，两侧可以不对称。病程进展缓慢，有时病情稳定。患者有特殊的“肌病面容”，眼睑闭合无力，额纹及鼻唇沟消失，面无表情，皱额困难，不能鼓气、吹几哨，因口轮匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛带肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受累，故上臂抬举无力，垂肩，“翼状肩”或“游离肩”o肢体远端肌肉一般不受累。如果在年幼时起病，病情较轻，仅表现为面肌轻度无力，两眼不能完全闭合，不能吹口哨。有时仅肩带或骨盆带肌肉受累，偶有腓肠肌与三角肌假性肥大。心脏受累较少。
5.强直型肌营养不良(myotomc muscular dystrophy)
为常染色体显性遗传，依病程可分为两类，一类为进行性，如肌强直型肌营养不良，在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，怀孕时胎动少。娩出的新生儿出现呼吸困难，肌张力低下，面肌无力，以后动作及精神发育落后。肌强直的表现一般于10岁左右才出现。除骨骼肌受累外，全身各系统如内分泌、心肌、平滑肌、神经系统均可受影响。另一类为非进行性，如先天性肌强直，较为罕见。病变仅累及肌肉，肌强直的表现在婴儿期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌营养不良症患者呈特有的斧状脸、颈细并前屈，似鹅颈。
6.先天性肌营养不良( congenital
muscular dystrophy，CMD)
为常染色体隐性遗传。一般分为：层黏蛋白a2( merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg综合征( WWS)、肌肉一眼一脑病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、单纯CMD、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)、merosln阳性伴智力低下以及merosln阳性伴小脑发育不良等类型。FCMD最为常见，为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难，常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现，精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶明显增高。
肌营养不良症病因
(一)发病原因
本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为X 连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有 60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良(LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
(二)发病机制
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glucoprotein complex，DGC)，包括抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌营养不良聚糖复合物(由α，β-dystroglycan组成)、肌聚糖复合物(α，β，γ，δ-sarcoglycan)和营养合成蛋白复合物 (syntrophin complex)。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α- dystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC 的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型 sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。
本病早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。
以上病变以DMD最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中DMD常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。
电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对DMD和BMD患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。
肌营养不良症诊断鉴别
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症
本病又称(Kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病，青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。
2.慢性多发性肌炎
无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有疼痛和压痛，血沉增快，血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。
3.重症肌无力
重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大，抗胆碱酯酶剂治疗有效，肌电图和肌肉活检有助于鉴别。
4.强直性肌营养不良
该病少见，为常染色体显性遗传，任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌，眼肌或咽喉肌无力，进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩，肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌，咬肌，颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面，鹅颈，有的病人还可出现言语不清，吞咽困难，大多数病人有白内障，脱发，性功能障碍，不孕，智力低下等表现，晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高，肌电图及肌肉病理有助于鉴别。
肥大型肌肉营养不良是怎样的
肌营养不良概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力也可累及心肌肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性则始终未明肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者50%男性子代发病常起病于2-8岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立(Gower征)亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症常在10岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好
(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝忌有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩、肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解
(三)肢带型肌营养不良症：两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股四头肌病程进展极慢
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等极少见肌营养不良的治疗神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波促进脑细胞的新陈代谢保障大脑供氧全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养改善脑部血液循环促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态恢复正常的神经兴奋冲动的传导恢复肌纤维的活动从而有效地治疗肌肉萎缩使疾病得到早日康复