地中海贫血与基因有什么关系
地中海贫血与基因有什么关系
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍)，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。
地中海贫血基因突变需要做什么检测
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候，那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的，如果在忍受中期的时候，往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺术的了。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。
地中海贫血基因是什么
地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?
地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
谈地中海贫血病的防治
地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变，若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失，称a-地中海贫血，表现为胎儿浑身水肿，羊水多，胎盘又肿又大，严重者胎死官内，孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失，则称β-地中海贫血，小儿出现严重贫血，血色素可降至2克，生长迟缓，发育不良，肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血，以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上，成为公共卫生事业的重大问题。
近年来，不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血，观察血红蛋白生成情况，通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后，遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎儿基因分析，即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病，为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年，世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例，其中β-地中海贫血3548例，a -地中海贫血仅12例，其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区，a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来，意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下，对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教，检查出带有病基因的青年男女，并大力开展胎儿产前诊断以后，发病儿出生率急剧下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。
我国也有地中海贫血的发病，特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出，我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高，人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%，广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港，β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。
我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视，科研上也取得很大成就，国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。
如何预防β地中海贫血
通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。
β地中海贫血基因检测怎么做
地中海贫血相关的检查，可以做血红蛋白全套及地中海贫血基因检测，不需要空腹;但是如果根据您的病情，还需要做其他需要空腹检查的话，建议您还是空腹来检查。
如果女生这三个项目都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者.需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因.积极行动,预防地贫,刻不容缓!x0d静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异
,轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血,常无明显的临床症状,在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血,在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现,他们均有平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)的下降,其中的β地中海贫血经血红蛋白A2测定可明确诊断,而α地中海贫血需经基因检查才能明确诊断.
静止型α地中海贫血基因携带者常无MCV和MCH的下降.α地中海贫血复合β地中海贫血后MCV、MCH值的变化会有所改变.因此建议血液常规中MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查.x0d新婚夫妇中有一方确定携带有地中海贫血基因时,另一方必须做地中海贫血基因检查,以避免生下重型或中间型地中海贫血的小孩.x0d地中海贫血的筛查：x0d1.血常规检查：红细胞计数升高、血红蛋白降低、网织红细胞升高,再加上MCV小于80fl、MCH小于27pg、MCHC小于320,表示体内可能携带有地中海贫血基因.x0d2.血红蛋白电泳：确诊α地中海贫血或β地中海贫血3.基因诊断：完全确诊
我们需要做的就是，不要在症状比较明显的时候在去医院检查，我们要有一个好的习惯，就要要平时的时候，经常的检查我们的身体，按时体检就是一个很不错的选择，这样的话，我们才可以及时的发现我们身体内的一些情况。
小儿地中海贫血如何预防
小儿地中海贫血的防治方法
婚前检查：地贫基因携带者的外表和成长，看起来跟正常人没什么区别。所以，一定要进行人群普查以及遗传知道，男女双方也要进行婚前体检，可以防止地贫基因携带者的联姻，这是预防地中海贫血的关键。
产前检查：如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者的话，怀孕后的第12个星期，就要及时抽取胎儿进行体检。如果胎儿确定是地中海型贫血重型的话，应该停止予妊娠。这样可以降低胎儿水肿综合征以及和重型β地贫患者的出生率。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。
而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。