杜兴肌肉萎缩遗传吗
杜兴肌肉萎缩遗传吗
Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品Dystrophin,与其他一样的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,让它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病病人因肌肉中缺少了Dystrophin,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。
杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),为此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,故此病病人大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
到底肌肉萎缩会不会遗传呢?肌肉营养不良症(DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21),故此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体,故此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
杜兴肌肉萎缩饮食疗法
1. 益髓汤
生黄芪、熟地、鸡血藤各15克,台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克,甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克,盐知母、盐黄柏各6克。
2. 加味健步虎潜丸
黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克,补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。 共为极细末,水泛为丸,3-9克/日 2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。
3. 生髓复痿丸
熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克,黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末,炼蜜为300丸,1丸/日2次。
杜兴肌肉萎缩注意事项
肌萎缩侧索硬化症类的痿证的饮食调护理重在增加营养,增强体质。
在主食的基础上,要加用补益脾肾的八宝粥、龙眼肉粥、山粥、海参粥和补益精血的肉食。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜,我饮甘泉水、柠檬汁等饮料,尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。
有饮酒习惯者,可适量饮用果酒,如葡萄酒、啤洒之类。饮食宜五味得当,不可偏嗜。避免暴饮暴食,尤其是饱餐高糖饮食,对周期性麻痹,临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者,应当禁忌。
同时还要注意食品可口,易于消化吸收,特别是对一些吞咽难者,要少食多餐,给予半流质饮食,既有利于吞咽和消化吸收,又避免流质饮食引起的呛咳。
肌营养不良会遗传吗
肌营养不良会遗传吗?肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良会遗传吗?假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所以男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:
①杜兴氏(Ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(Bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。
以上就是我们对肌营养不良会遗传吗的简单介绍,通过以上介绍我们不难看出肌营养不良是一种遗传病,我们一定要及时治疗以防传给下一代。在此,祝患者早日康复。
小儿肌营养不良遗传吗
肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。
主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所以男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:
①杜兴氏(ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。
什么是肌营养不良
肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。 在所有类型的肌营养不良中,人们了解最多也是最严重的,是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现,症状包括爬行和行走困难,渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向,小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代,从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅,在二十几岁的时候会因为肺部和心脏感染而死亡。
杜兴肌营养不良是一种性连锁疾病,也就是说,控制发生杜兴肌营养不良的基因位于女性的一条X染色体上,因此女性并不发病。在她所生的孩子中,男孩中有 50%的可能发病,女孩中有50%的可能性变成该基因携带者。这样的女孩有可能会将该基因遗传给其下一代。 目前还没有治疗肌营养不良的方法。 危险性 在活产的男婴中,肌营养不良出现的概率约为1/3 000,其中,有1/3是由于新的自发性突变引起的,也就是说他们的母亲并不是这种基因的携带者,是由于胎儿本身基因突变导致的。
肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大:男婴重复发生的概率约为50%。因此,如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病,那么她最好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 杜兴肌营养不良也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变,并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病,而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下,最好应该去诊断一下,这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变,还是偶然发生的一次突变。
现在已经发展起来了一系列的方法,来诊断一名女性是否隐性携带有该基因,但是其效果都不是很理想。但是也有一个比较好的检测方法,那就是测血清中肌氨酸磷酸激酶( CPK)浓度是否升高。在携带有该基因的女性体内,CPK的浓度会升高2/3。 但是,也有很多别的因素会导致女性体内CPK的浓度升离,因此,这种检测的结果只能是有参考意义,而不能只根据这一点就进行诊断。现在有精确的计算公式来帮助更好地诊断女性是否携带者。新兴的DNA分析技术正在实验摸索阶段,也许这会成为一种准确检测的方法。 现在,除了个别例子之外,还没有办法在孕期检查胎儿是否患有肌营养不良,但不久后的将来就会有了。波士顿地区的研究人员已经发现并定位了与肌营养不良有关的基因。虽然人们认为这是医学上的一大突破,但并不意味着已经有了肌营养不良的治疗方法。 同时,那些有发生该病危险性的人,可能会考虑进行羊水诊断或者绒毛膜绒毛检查,来确定胎儿的性别,从而依此做出决定,只要女孩而避免生男孩。
肌肉萎缩会遗传吗
肌肉萎缩症遗传吗
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。
肌肉萎缩患者的保健
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。
2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒。中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼,因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳,而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下,或者存在着某种免疫缺陷,肌萎缩患者一旦感冒,病情加重,病程延长,肌萎无力、肌跳加重,特别是球麻痹患者易并发肺部感染,如不及时防治,预后不良,甚至危及患者生命。
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱,尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害,从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常,是康复的基础。
上面就是对肌肉萎缩症遗传吗的介绍,通过了解我们知道进行性肌肉萎缩具有一定的遗传因素,但是进肌肉萎缩比较分为很多种类,想要准确的判断就要及时的到医院进行检查。另外患有肌肉萎缩一定要及时的进行治疗,同时也要多进行身体的锻炼,否则只会使疾病变得更加的严重。
杜兴肌肉萎缩病征
杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每十万名出生男婴中有 20-30 个案。病患者中约三分一有家族病历史,三分一由无症状的 DMD 携带者母亲所获得,三分一相信是经遗传基因突变而致病,患病男婴于初生时并无异样,病情通常初显于婴儿开始学行阶段,患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢,他们通常需用手部支持才可从地上站立起来( Gower's sign )。到 4-5 岁时,患者与朋辈一起玩耍,跑步时便感困难,同时跳跃时未能双脚离地。慢慢地患者上楼梯也感有心无力。到 6-7 岁时,患者会肌肉软弱无力而经常跌倒。
虽然杜兴氏患者因肌肉病变而变得四肢无力,但他们的小腿肌肉通常会异常肿大( Pseudohypertrophy )。若我们用手轻按这些肌肉,便会发觉它被接触质感不同,由于这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代,因此小腿肌肉被接触时有坚实的感觉。
随着年龄增长,患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到 12-13 岁时,患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力,很多关节也有不同程度的畸形变化,因此对患者的照顾造成不便,也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化,导致心肌病。严重的话可发生心律不正,心脏衰竭等病状。