不同方法检测肺腺癌中AKL基因易位的优缺点是什么

不同方法检测肺腺癌中AKL基因易位的优缺点是什么

目前检测肺腺癌中AKL基因易位的方法主要有三种，即FISH法、Ventana免疫组化法及PCR法。目前我国专家组已达成共识,认为上述三种方法检测阳性的肺腺癌，作为肺腺癌的一个分子亚型，均可从抑制剂治疗中获益。但在实际工作中需要合理利用这三种方法，因为它们各有其优缺点。FISH法仍是目前检测基因相关易位的金标准，以往的临床试验研究也多是基于FISH法检测结果。FISH法检测肺腺癌中基因相关易位阳性的判断标准是：≥15%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或绿色缺失信号。该法较敏感且特异，但价格较高且要求肿瘤细胞不少于50个，而且对于部分穿刺细胞块中混有大量淋巴细胞时，荧光镜下不易区分肿瘤细胞。Ventana免疫组化法是近来比较流行且实用的方法，该法与普通免疫组化检测相比，敏感性及特异性均大幅提高，而且其操作流程简单，成本低，结果判读容易掌握;更为重要的是其检测结果与FISH法检测结果高度一致（符合率约99%)。但有时会存在一些非特异性染色，不应将其误诊为阳性。PCR法较上述两种方法更为敏感，但其最大的缺点是仅可检测到...

肺腺癌早期症状不明显，瘾君子及家庭煮妇都要注意 治疗

和大部分癌症一样，肺腺癌依据不同的分期会有不同的治疗方式，一般来说前期会采取手术治疗，而且可能视情况在术后给予化疗来防止癌细胞复发。

如果肿瘤尺寸太大，则可能先用化疗来缩小肿瘤的体积，再采取手术治疗。若不幸到了晚期，就只能采用化疗来延迟生命。

不过值得庆幸的是，无论肺腺癌进展到哪一分期，只要患者符合某种基因突变的话，就能够采用标靶治疗，标靶治疗的效果良好而且副作用少，这项技术对患者来说无疑是一大福音。

乳腺癌验血指标是什么

“基因检测就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测分析的技术。”专家介绍说，目前基因检测已经可以预测人们未来罹患哪种疾病的风险更大，帮助医生了解运用哪种药物病人更敏感和更有效，从而提前进行预防或优化选择个体化诊疗方案，降低发病率及提高早诊率和生存率。2013年5月，美国影星安吉丽娜朱莉选择接受了双乳乳腺切除手术，原因是她通过基因检测，得知患上乳腺癌的几率约为百分之八十七。此次投入使用的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”，与安吉丽娜朱莉接受的检测技术类似。被检测者只需要抽取5毫升外周血，就可对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测，之后根据乳腺癌易感基因突变情况，评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率。

随着肿瘤防治越来越趋向个体化模式，通过综合分析肿瘤在分子分型、病理类型和临床分期上的差异，将不同患者进行详细分组并采取针对性的防治策略，可最大限度改善肿瘤患者临床预后和生存质量。近年来，测序技术和生物信息学技术不断开展，其在肿瘤的诊断、治疗、预防和康复等方面优势日益凸显，未来将给癌症患者带来两个重大转变：一是个体化靶向性治疗;二是对可能发生的疾病进行预防。此外，新技术的应用还将大大提升我国肿瘤综合防治水平，与国际先进技术接轨。

肝癌什么原因引起的 基因突变

近年来，还有人认为，环境中的突变原和病毒作用激发肝细胞分裂反应途径的活化，引起细胞的点突变和基因易位，是加速肝癌细胞增殖的可能因素。

怎么确定是肺癌

开胸肺检查

如果在做过支气管镜检查和细胞学检查后，仍然不能得出明确的诊断肺癌，就可以采用开胸肺检测法。这种检测法需要慎重考虑诸多方面的因素，比如患者肺部功能如何，患者的年纪大小，以及手术可能引起的不良反应等，在进行综合考虑之后，方可确定是否采用开胸肺检测。

放射性核素扫描

肿瘤细胞与正常的细胞在摄取放射性核素方面有不同的表现，我们可以利用这个原理对肿瘤进行位置确定。这种放射性核素扫描法相对来说简单易行，对病体的创伤比较小，是临床上较为常用的。在实际应用方面，可以分为两种做法：一是以肿瘤的标记化合物为显像剂，这种做法虽然简单易行，但效果缺乏明显性。二是以特异抗体为显像剂来诊断定位，它的效果相对比较明显，但是制备特异抗体比较困难，同时也缺乏稳定性。但是近年来，随着科学的发展，诊断肺癌又出现了其他一些新方法，但尚在试验阶段，无法推广。

CT成像方法

CT成像法，是电子计算x线机体层显象的简称。这种方法有明显的优点，可以对诸如肺尖和心脏后等部位进行检测，还能够检测有没有肺门以及检测肿瘤是否以及影响了附近脏器。对于大于三毫米直径的病灶，螺旋ct都能检测出来肺癌。

胸腔穿刺细胞学检查

怀疑或确诊为肺癌的病人，可能会有胸腔积液或胸膜播散转移，胸腔穿刺抽取胸腔积液的细胞分析可明确分期，对于某些病例，还可提供诊断依据。对于伴有胸腔积液的肺癌来说，支气管肺腺癌有最高的检出率，其细胞学诊断的阳性率达40%～75%。如果穿刺获得的胸腔积液细胞学分析不能做出诊断，可考虑选择进一步的检查手段，如胸腔镜等。

抽烟一定会导致肺癌吗

根据各国的大量调查资料都说明肺癌的病因与吸纸烟关系极为密切。肺癌发病率的增长与纸烟销售量增多呈平行关系。纸烟中含有苯并芘等多种致癌物质。实验动物吸入纸烟烟雾或涂抹焦油可诱发呼吸道和皮肤癌肿。有吸烟习惯者肺癌发病率比不吸烟者高10倍，吸烟量大者发病率更高，比不吸烟者高20倍。本世纪末，西欧国家随着妇女吸烟者日益增多，女性患者肺癌的发病率也明显升高。临床确诊的肺癌病例中，每日吸纸烟20支以上，历时30年以上者，约占80%以上。

为什么有人抽一辈子烟却不会得肺癌?为什么有些人不吸烟反而患上肺癌?还有哪些因素在左右着肺癌的发生?

为什么有人不吸烟也会得肺癌?

对肺癌易感是基因决定的，有6个基因风险位点与肺癌相关。所谓基因位点，就是基因在人染色体上的特定位置。此次发现的6个基因风险位点都与中国人群肺癌发病显著相关，其中的四个位点是中国人群首次报道的肺癌易感位点。

科研人员发现：单个风险位点可增加20%-30%的患肺癌风险度，而且这种风险可以累加，每多一个位点，这种风险也将随之提高，如果6个风险位点同时存在，则受测者患肺癌的风险度要比正常人高出2.3倍。

吸烟是导致肺癌的主要因素，但调查显示，在吸烟者中只有20%以下的人会罹患肺癌，而不吸烟者仍占肺癌患者的10%-15%。

“这说明有人容易得肺癌，有人则不太容易。易得肺癌的那部分人，即为肺癌易感人群，对肺癌等疾病易感是由基因决定的。”沈洪兵教授介绍说，人类基因组99.9%都是一样的，在DNA序列构成上仅有极小(0.1%)的差异，正是这0.1%的差异决定着每个人的身高、体重、长相、肤色等生理特征，也决定着是否易患癌症、对何种药物敏感等性征。

这种差异用专业术语叫作“单核苷酸多态”(SNP)，它影响着人们是否会患某种疾病及发病时间的早晚，易感人群对致癌的环境因素更敏感。

怎么知道自己是不是肺癌易感人?

查有没有易感基因，通过血液、毛发就能检测。“找到这些风险位点，就使肺癌易感风险度评估成为可能。这对预防肺癌发生是非常有价值的。”沈洪兵介绍，只需取血液、毛发、口腔黏膜等进行基因型检测，受测者就可以了解自己是否容易患上肺癌(易感风险)。“可以根据发现的位点专门定制某种检测用的基因芯片，看看自己是否有这些易感基因型。”

一旦知道自己存在患有肺癌的暗藏风险，就可以有针对性地采取预防措施。医生会建议这些高危人群，在生活中避免接触与肺癌相关的有害物质。例如，不要吸烟，尽量不要吸入二手烟，避开污染的环境等，增加去医院定期检查的频度，以便早诊断、早治疗，最大程度地降低疾病造成的健康危害等。

不吸烟也会得肺癌，还要戒烟吗?

要戒，因为同时具有6个危险位点的吸烟者，风险数值高达650%。值得注意的是，在已发现的6个肺癌易感基因位点中，有一个位点与女性和非吸烟人群患病风险显著相关。也就是说“不吸烟，也会得癌”。那么，易感人群是否就此“认命”呢?医学领域的“未卜先知”，会不会让接受检测的人们陷入困惑与恐慌?

“我们依然倡导戒烟，因为吸烟一直是诱发肺癌的最主要的危险因素。”参与该项研究的胡志斌博士说，肺癌的发生、发展过程受遗传和环境两方面的共同影响。其中，基因变异是产生疾病的内因和基础，按照目前的医学和生物学进展，这些内因在将来也有可能修复，但目前人们能够避免的还只是环境有害因素，即外因。

“虽然10个吸烟者中只有2人会患上肺癌，但换个角度分析，肺癌患者十之八九都有吸烟史。”胡博士说，虽然每个位点增加了20%-30%的风险度，但吸烟因素具有的风险度却是300%。“同时具有6个危险位点的吸烟者，这一数值高达650%。”

每天吸烟25支及其以上的人患肺癌的危险性是不吸烟者的50倍(1950年);嗜烟医生的肺癌年死亡专率是不吸烟者肺癌年死亡专率的40倍(1956年);吸烟者早死的概率是非吸烟者的2倍，1/3-1/2的吸烟者将死于肺癌(1976年);每天大量吸烟者在中年后期的肺癌发生率比完全不吸烟者的肺癌发生率高10倍(1981年);吸烟同时饮酒的人危险性增大(1997年);一生吸烟的人比一生中从不吸烟的人平均寿命减少10年，在60岁、50岁、40岁或30岁时戒烟的人的期望寿命分别增加3岁、6岁、9岁和10岁(2000年、2004年)。

BRCA基因突变与卵巢癌

美国著名影星安吉丽娜·茱莉在预防性切除了双侧乳腺预防乳腺癌之后，又计划切除双侧输卵管以预防卵巢癌，而这样做的原因就是BRCA基因突变。那么，BRCA是什么?与乳腺癌和卵巢癌有什么样的关系?

BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。

一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.

在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%～30%，BRCA2基因突变的贡献为10%～30%，而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。

目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序，能检测到90%的突变位点，如果检测结果阳性，价值较大，但如果检测结果阴性，并不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。

已经证实，预防性切除卵巢和输卵管后，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于BRCA1/2基因突变的女性，则建议进行预防性切除。

科学家研发新技术利用唾液检测肿瘤突变

目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量(electric field-induced release and measurement，EFIRM)是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。此方法是无创性、低成本效益和快速的新测试方法。临床医生也可以利用这种技术来调整自己的治疗策略，实时提高临床疗效。

世界范围内，肺癌是癌症相关死亡的首要原因，占男性和女性所有癌症死亡的27%。据美国癌症协会统计，2014年新发病例约225000。肺癌死亡人数比结肠癌，乳腺癌和前列腺癌死亡总和还要多。

早期发现能提高癌症患者生存率，特别是确诊为肺癌的患者。现在研究人员利用唾液液体活检就能检测肺癌突变，其效果如同利用手术从肺部取出病例组织来进行测试一样成功。

由David Wong博士率领研究小组完成了一项研究，利用EFIRM新技术来测试肺癌患者唾液表皮生长因子受体基因突变(肺癌的标志)。

这一关键的发现是来自一个双盲随机临床研究，其中使用EFIRM方法来检测肺癌患者唾液样本中EGFR基因两个关键肿瘤致病突变(L858R和外显子19缺失)。

他们的研究结果对于开发更有效，无创，更可靠的早期发现肺癌基因突变的检测是非常重要的。此外，EFIRM试验有可能指示患者身体如何体响应癌症治疗，以及是否这些疗法需要进行调整，以提高患者的响应。

该小组能够证明通过EFIRM方法检测唾液EGFR突变与利用血浆进行检测是一样有效的。此外，EFIRM方法可以结合组织DNA检测或在肿瘤大小不足以用于DNA提取的情况下替代活检。

卵巢癌早期筛查

1.什么是卵巢癌筛查?

卵巢癌是目前致死率最高的妇科恶性肿瘤，主要原因是患者就诊时已属晚期。多年来许多研究者致力于寻求一种或多种组合的检测方法以便发现易于治疗的早期卵巢癌，即卵巢癌筛查。然而，至今并没找到一种理想的方法可筛查卵巢癌，降低其死亡率。建议：

●无卵巢癌家族史女性不行卵巢癌筛查，除非是参加临床试验;

●有卵巢癌高危因素者的女性患病风险增大，有明确高危因素者可行卵巢癌筛查。

2. 何为卵巢癌的高危因素：

患卵巢癌风险增加的因素：

●高龄;

●有一个或数个患卵巢癌或乳腺癌的亲属;

●基因异常，BRCA1、BRCA2突变者;

●有遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)病史及相关基因者;

●未生产者;

●肥胖者。

患卵巢癌风险降低的因素：

●使用激素避孕(药物、膜片、阴道环、注射剂)者;

●妊娠、哺乳者;

●输卵管结扎或切除史者;

●子宫或卵巢切除史者。

3.卵巢癌筛查的优点和缺点?

筛查是为了发现无症状的易于治疗的早期卵巢癌。由于目前尚无成熟的筛查方法，我们要一分为二的看待其优缺点。

●优点——能够在可治愈阶段发现早期卵巢癌，减少死亡率，是卵巢癌筛查的潜在优点。

●缺点——出现假阳性和假阴性是卵巢癌筛查潜在缺点。假阳性即检测为卵巢癌，但实际上不是，这可能导致许多健康女性接受不必要的手术，而手术可能带来焦虑、创伤，发生严重并发症风险，同时也要支付昂贵的手术费用;假阴性即实际为卵巢癌，但检测未发现，这将遗漏掉早期患者，直到晚期才被发现，患者面临治疗困难且预后不良。

4. 对高危女性进行筛查

通过研究找出卵巢癌筛查最佳组合方式。具有卵巢癌高危因素女性的有效筛查方式包括检测血清CA125、盆腔超声或者两者相结合。

①CA125——近80%卵巢癌患者CA125(一种糖蛋白质)水平高于正常，可以通过血液检测出来，是常用于卵巢癌患者的监测指标。人们希望通过CA125水平来判断有无罹患卵巢癌风险。然而，CA125水平在以下几种情况下也可升高：

●子宫内膜异位症

●子宫腺肌病

●肝脏疾病(肝硬化)

●盆腔感染

●其它恶性肿瘤包括：子宫内膜癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌

还有正常女性月经期或妊娠期CA125水平也可高于正常。因此，不推荐单独使用CA125用于卵巢癌筛查。

②盆腔超声——盆腔超声利用声波来成像显示盆腔内脏器，包括卵巢。包括经腹、经阴道超声。当用于卵巢癌筛查时，经阴道超声可发现80-l00%卵巢癌患者。然而，超声并不总是能分辨卵巢癌与普通卵巢疾病(卵巢良性肿物、内异症)。假阳性的超声结果(不包括非正常检查)可能导致用于卵巢癌评估的更多检查或是不必要的手术。因此，不推荐单独将盆腔超声用于卵巢癌筛查。

③CA125联合盆腔超声——CA125结合盆腔超声应该更适用于卵巢癌筛查，但结果有点令人失望：

●许多女性因假阳性而行不必要的手术治疗(CA125或盆腔超声提示异常但未找到肿瘤组织);

●部分研究得出CA125和盆腔超声可以发现更多的易于治疗的早期癌，但其它研究未得出相同结果。还没有研究显示这些筛查可以降低卵巢癌死亡率。

尽管不如人意，相比CA125或盆腔超声，联合检查的准确率还是高一些，仍为目前常用的筛查方法。

5. 哪些人应该筛查?

● 有家族史者——有一位或超过一位亲属患乳腺癌或卵巢癌，或有明确卵巢癌家族史。这部分女性应该和遗传咨询师讨论是否需要行BRCA1、BRCA2基因检测;

●有BRCA基因突变者，并且卵巢在体;

●患Lynch综合征(也称为遗传性非息肉性结直肠癌)者 ;

●应做基因检测(有高危家族史)但本人却选择不做的人群。

6. 早期卵巢癌有哪些症状?

卵巢癌早期往往无明显症状。有些患者可能出现：盆腔或腹部不适、膨隆、食欲不振或饱腹感、腹围增加或尿频等。然而，这些症状无特异性，也可由其它疾病发生。

肺癌和肺腺癌有什么区别

肺腺癌和肺癌是两种常见的肺部恶性肿瘤。肺腺癌属于非小细胞癌。它本质上也是一种肺癌。肺腺癌和肺癌这两种恶性肿瘤是有细微的区别的。肺腺癌和肺癌在致病原因，易患人群，临床症状，治疗方法等方面都存在者细微的差别。

肺腺癌对于很多人来说都比较陌生。肺腺癌属于非小细胞癌。它本质上也是一种肺癌。但在医学上我们还是会把肺腺癌和肺癌进行区分。因为肺腺癌和肺癌是有区别的。只有了解了肺腺癌和肺癌的区别才能进行针对性治疗。下面针对肺腺癌和肺癌的区别为大家做个简单的介绍。

肺腺癌和肺癌的致病原因和易患人群是不一样的。肺腺癌的致病因素有吸烟，大气污染，肺部疾病，内分泌功能失调等。而肺癌的常见病因包括吸烟，职业和环境接触，电离辐射，既往肺部慢性感染，遗传，大气污染等。肺腺癌的易患人群为女性及不抽烟者。而肺癌的患者大部分为男性和吸烟人群。 肺腺癌和肺癌的临床症状也有细微的区别。早期的肺腺癌患者会出现咳嗽 、 痰血 、低热、胸痛、气闷等临床症状。有些患者会出现骨关节肿胀疼痛的情况。随着病情的发展，患者会出现胸痛和声音嘶哑等症状。而肺癌的临床表现比较复杂。患者会出现咳嗽，痰中带血，咯血，胸痛，胸闷，气急，声音嘶哑，发热，消瘦，恶病质等临床症状。

肺腺癌和肺癌的治疗方法也有细微的区别。肺腺癌的治疗可以采用手术、化疗、放疗和生物靶向等治疗手段。肺腺癌属肺癌的一种，如疾病发展至晚期，则需采取和其他肺癌相同的急救措施。而肺癌主要通过放射疗法和化学疗法进行治疗。早期的肺癌可以通过手术进行治疗。

肺癌是什么原因引起的 肺癌的存活率

肺腺癌末期的疾病进程快速，而且通常无法开刀治疗，不过早期治疗的效果和预后都很好，所以要如何尽早揪出默默在身体里作祟的肺腺癌就变得非常重要了。

由于肺腺癌早期的症状不明，所以必须仰赖主动检测，如果有肺腺癌的家族史，建议定期到医院进行相关检测。

例如：

胸部X光，此外低剂量的电脑断层扫描能够侦测出尺寸更小的肿瘤，在早期肺腺癌的诊断上是一大利器。

BRCA基因突变与卵巢癌

BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。

一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.

在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%～30%，BRCA2基因突变的贡献为10%～30%，而其他类型的基因突变分别不足1%，这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。

目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序，能检测到90%的突变位点，如果检测结果阳性，价值较大，但如果检测结果阴性，并不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。

已经证实，预防性切除卵巢和输卵管后，能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险，但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此，对于没有高危因素的女性，不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是，对于BRCA1/2基因突变的女性，则建议进行预防性切除。

肺癌是什么原因引起的

一般来说，吸烟是导致肺癌的一大风险因子，如果瘾君子不巧又有肺癌的家族史，先天的基因加上后天的烟瘾很容易让肺癌找上门来，抽烟所引发的肺癌通常是鳞状细胞癌。不过这里谈到的肺腺癌有点不一样，根据临床统计，许多肺腺癌的患者是不吸烟的女性，因此有些专家推测肺腺癌的诱发因素与厨房的油烟相关，此外，空气污染及基因也是导致肺腺癌的重要因素。

肺癌是什么原因引起的 肺癌怎么治疗

和大部分癌症一样，肺腺癌依据不同的分期会有不同的治疗方式，一般来说前期会采取手术治疗，而且可能视情况在术后给予化疗来防止癌细胞复发，如果肿瘤尺寸太大，则可能先用化疗来缩小肿瘤的体积，再采取手术治疗。若不幸到了晚期，就只能采用化疗来延迟生命，不过值得庆幸的是，无论肺腺癌进展到哪一分期，只要患者符合某种基因突变的话，就能够采用标靶治疗，标靶治疗的效果良好而且副作用少，这项技术对患者来说无疑是一大福音。