唐氏综合征检查方法有哪些
唐氏综合征检查方法有哪些
婴儿唐氏综合症的特征表现什么样
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
婴儿唐氏综合症的特征表现什么样?通过以上的内容，我们也知道了婴儿唐氏综合症这一疾病由于特殊的病因导致了治疗上没有什么行之有效的方法。我们只能依靠孕期的产前筛检来进行预防。由于婴儿唐氏综合症的患儿常伴有智力障碍、发育迟缓，因此患儿的家长和学校应帮助孩子克服一些生活行动上的问题，同时社会各界也要给予婴儿唐氏综合症的患者更多的关爱和帮助。
唐氏综合征的发病率与母亲年龄
唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。
唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关
唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏综合征目前尚没有根治的药物。
唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。
孕早期和中期是最佳筛查时间
唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。
产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。
正确认识唐氏综合征产前筛查阳性
目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查有一项高危怎么办
对于唐氏筛查有一项高危的孕妈来说，心里一定非常着急，怕自己的宝宝有问题。那么唐氏筛查有一项高危怎么办呢?接下来，本文就为大家介绍唐氏筛查有一项高危怎么办的相关内容，想要了解这些知识的朋友可以一起来看看哦!下面请大家看详细的介绍。
每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周—19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查有一项高危怎么办?
很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。
但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。
以上就是关于唐氏筛查有一项高危怎么办的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后，对唐氏筛查有一项高危怎么办这个问题已经非常了解了。其实，唐氏筛查有一项高危时，并不代表胎儿就是畸形儿，只是患有的畸形风险比较高而已。因此，在孕期做好相关的检查是非常重要的，这样才能生出健康的宝宝。
不及时做唐氏筛查你会后悔一生
孕妇多少周做唐氏筛查?
孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时，就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-13周时做，也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要，孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。
唐氏综合征是因为染色体异常，多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征，就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了，也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。
每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿，唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿，有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多，而不少年轻妈妈又存在侥幸心理，不重视唐氏筛查，结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断，自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查，万不可因为麻烦，而不检查哦。
注意：唐氏筛查结果并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。
对于唐氏筛查，有准妈妈认为，既然不能得到结果，那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率，为什么还要做唐筛?
唐筛只是一个筛选过程，目的是让高风险的妈妈进行更准确，但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。
羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮，探到子宫里取出些羊水，查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测，存在一定的流产风险，但是风险不足1%。随着科技的发展，现在有了无创产前DNA测试，虽然费用较高，但是更加安全高效。
唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。
延伸阅读
除了唐氏筛查外，孕期还有一个重要的项目不可错过。那就是大排畸!大排畸：通过B超来看胎儿发育是否正常，是否有严重畸形，它可以检查宝宝是不是兔唇，有没有肢体畸形、脑积水等等。
大排畸要在孕20-24周时做，因为此时胎儿器官发育才成熟，方便检查，而且万一出现问题也来得及终止妊娠。
温馨提醒：大排畸也不是100%能确诊，它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时，做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐，这样宝宝才更有活力，检查也更为精准。
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
唐氏综合征检查哪些项目 唐氏综合征可以治疗吗
唐氏综合征是染色体的疾病，是先天性遗传性的疾病，目前尚无有效的治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律，对患儿应该注意预防感染，如有先天性的心脏病，胃肠道和其他的畸形，可以考虑手术矫正治疗。
双胞胎唐氏筛查有必要吗
女性朋友觉得唐氏筛查有必要做吗是可以理解的，因为孕期有很多检查项目让女性朋友感觉到厌烦，唐氏筛查是对于胎儿的健康非常有利的项目，推荐女性朋友要在怀孕15周的时候做一下，确保胎儿的健康。
那么，唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查的必要性是什么呢?专家表示：针对这个问题，我们首先来了解一下什么是唐氏筛查吧，实际上，唐氏筛查是一种针对唐氏综合征检查很好的一种检查方式，一般来说，胎儿没出生之前我们都很难去对胎儿的智商进行衡量，因此，借组唐氏筛查我们就可以较好地的判断胎儿是否有先天性的智力障碍，这样对做好优生优育是非常有帮助的。
那么，唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的了，做唐氏筛查是对自己和家庭，甚至对自己未来的孩子都非常负责任的一种表现，据报道，在我国平均每20分钟出生一个，而 唐氏儿的出生率尽然高达1/300，因此，我们必须借组唐氏筛查来检查胎儿是否先天畸形或者有智障的表现。
但是，实际上唐氏筛查有必要做吗对此现在还存在很多争议，很多人并不愿意做唐氏筛查，他们认为自己的生育年龄和身体健康完全很好，年龄并不高，完全没必要去做检查而浪费一笔钱，另一方面觉得做唐氏筛查增加心理负担，担心害怕自己的孩子出现什么异常而拒绝做相关的检查，实际上这都是错误的想法。
因此，我们每个人女性都可能会生出唐氏儿，理论上讲建议每一个孕妇都应该做唐氏筛查，因此，我们专家团队建议，为了自己的家庭，生活和未来幸福着想，积极的配合好做好唐氏筛查，是非常重要的，我们准妈妈们要引起重视。
准妈妈究竟该不该做唐氏筛查
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
什么是“母血筛检唐氏综合症”?
许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。
唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”
由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查
唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
准妈妈莫错过“唐氏筛查”
通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。
准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”
唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周
如何及时发现唐氏症宝宝
产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。
专家教你看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单
唐氏筛查是筛查什么
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常，此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符，从而判断胎儿的危险性。
通常，甲型胎儿蛋白在0.7～2.5MOM属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查。
不过需要提醒孕妈的是，唐氏筛查有风险，可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%，而做这种有创伤的检查，会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查，有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查，会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝，很多孕妈依然会选择做。
诊断唐氏综合症需要做哪些检查
脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。
羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
唐氏综合征筛查程序
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查是产前必经的检查程序
“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。
今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。