如何排查胎儿畸形

如何排查胎儿畸形

1.优生五项

检查最佳时间为孕前，孕早期需再做复查。

TORCH是一组病原微生物的英文名称缩写，包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、以及单纯疱疹病毒等可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体。由于TORCH综合征容易造成较为严重的不良妊娠后果，需引起孕妈妈的重视。

TORCH检查是我们常说的优生五项，即通过验血检测女性、母体内是否有弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原体感染。

如果准妈妈在妊娠4个月以前感染了以上这些病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。

需要注意的是，孕妈妈最好是在准备怀孕前进行此项检查，正常为阴性，如果检查呈阳性，应经治疗后再怀孕。

2.NT检查

检查时间孕11—13周末。如果过早或过晚做都已经不具有临床参考价值。

胎儿颈后透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。

NT值如果超过正常值，提示胎儿染色体异常、心血管异常的风险较高，建议孕妈妈进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

3.唐氏筛查

唐氏综合症也称21-三体综合征，是目前所知造成智力低下的首要原因。

因为此病迄今尚无法根治，所以，一直是我国产前筛查的重点，唯一可采取的手段，就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠。

唐氏筛查是通过化验孕妈妈的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

检查时间为15～20周。

需要注意的是，当唐筛检查指数超出正常值时，孕妈妈需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

4.四维彩超

四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿大型先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

检查时间孕22～24周。

5.妊娠期糖尿病筛查

妊娠糖尿病可能导致胎儿成为巨大儿、早产儿、胎儿畸形、死胎及新生儿死亡率高。

检查时间孕24周。

需要注意的是检查前需空腹。

四维彩超筛查胎儿畸形

四维彩色超声诊断仪，是目前世界上最先进的彩色超声设备。能够多方位、多角度、动态地观察宫内胎儿的生长发育情况，根据胎儿运动来判断发育情况，检测和发现胎儿畸形等各种异常，还可让父母在第一时间亲眼目睹宝宝的一举一动和乖巧的秀容。

该设备可测定胎儿孕龄、评价多胞胎或高危妊娠、可对胎儿异常、子宫结构异常、胎盘异常、胎盘定位、子宫异常出血、异位妊娠和其它的异常妊娠、卵巢肿瘤、纤维瘤和子宫肌瘤等进行检测。

GE彩色多普勒超声宽景四维扫描机，为胎儿唇裂、脊柱裂、大脑、肾、骨骼发育不良等先天性体表畸形和内脏结构畸形的早期诊断和治疗提供了准确的科学依据。生个聪明健康的宝宝，将宝宝在子宫内的样子和动作制成照片或VCD，让宝宝拥有最完整的零岁相册，已经不再是幻想。该设备按人体工程学设计，不存在射线、光波和电磁波等方面的辐射，对健康没有任何影响。

常见检查胎儿畸形的方法

(1)、B超是检查胎儿畸形的常用方法：

一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

(2)、产前诊断

那什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”呢。

高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。

夫妇一方有染色体平衡异位者。

家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。

曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。

多次自然流产史者。

孕早期有特殊药物或接触史者。

检查胎儿畸形的方法

1、唐氏症筛检

·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

·唐筛检查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

·为什么要做唐氏筛查?

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在《35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

2、绒毛膜取样术

·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。

·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法)，另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。

·绒毛膜取样检查准确率是多少?

绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。

·哪些人需要做绒毛膜取样检查?

并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。

★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。

★生过畸形儿的女性再次怀孕。

★家族中有遗传病历史。

3、羊膜穿刺术

·时间：怀孕16～24周

·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。

·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。

·哪些孕妇需要做羊水穿刺?

羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：

1.35岁以上的高龄孕妇。

2.唐氏筛查高危的准妈妈。

3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。

4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。

4、脐带血检验

·时间：20周至生产前

·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。

·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。

·检查过程

(1) 取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2) 对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。

·那些孕妇要做脐带血检验?

脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。

5、胎儿超音波

·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。

·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。

·胎儿超音波的准确率是多少?

超音波检查非100%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读;而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。

·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗?

如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。

胎儿畸形排查

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

什么时候做四维彩超最好 四维彩超检查内容

确定胎儿孕周；查看胎儿的活动；监测胎儿生长发育；筛查胎儿畸形；测量羊水、胎盘等胎儿附属物。

排畸检查方式

孕期的排畸检查就显得很重要了。排畸检查分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28周左右进行二次排畸检查。B 超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。

现行的B 超排畸检查方式主要有两种：

一种是三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形。

另一种是四维彩超：不但具有三维彩超的所有功能，而且还能在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形。

四维彩超排畸检查应该什么时候做

四维彩超是运用超前的四维技术排查胎儿畸形，一般的孕妇，除常规的孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。

四维彩超排畸检查的时间是什么时候。只要羊水适量都可以做四维彩超。但检查受胎儿体位、不同孕期、胎盘、羊水等诸多因素影响，因此建议孕妇在以下几个孕期内检查较好，较佳时期为12周至30周(获取面部及内脏结构图像的最佳时间是22-28周)。

妊娠12周以上都可以做四维彩超，一般在怀孕24周-28周做最为合适，因为胎儿24周左右时正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期的胎宝宝结构已经形成，宝宝的大小及羊水适中，在宫内的活动空间较大，胎儿骨骼回声影响比较小，图像也比较清晰。

另外提醒大家的是，四维彩超除了能对胎儿的体表进行检查，同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断宫内胎儿心脏有重要价值。也可采集胎宝宝的实时面部表情，让准爸爸准妈妈得到漂亮的胎宝宝照片及动态DVD。

几个月可以查出胎儿畸形 检查胎儿畸形的方法

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

检查时间段：孕16～22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。

做4维b超的最佳时间是什么

四维彩超检查并不只是为了满足准妈准爸们的好奇心，它是目前监测宝宝健康状况最先进的手段之一。既能排查畸形，也能拍摄胎儿写真照片，通过四维彩超，孕妇可以对腹中胎儿的发育情况有一个大概的了解。过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标，如今四维彩超对畸形儿的诊断准确率很高，可以有效降低畸形儿的出生。

首次检查：可以选在孕14周左右。此期可在同一切面上显示胎儿头、体、四肢的胎儿整体图像，在四维实时检查过程中，可观察胎儿的整体活动是否协调，但此时胎儿面部显示效果欠佳，内脏亦显示不清晰。

第二次检查：可于孕22周左右进行。此时胎儿较前期增大，在同一幅图像上不能显示胎儿的整体结构，但胎儿局部结构及运动状态较前清晰，可发现严重的胎儿畸形有：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸膜壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。

第三次检查：可于孕26周左右进行。此期胎儿皮下脂肪较以上饱满，面部表情也比较丰富，胎儿各个部位较前期更加清晰，不仅对以上各类畸形的诊断更加明确，而且胎儿面部的各种表情，如吃手指、喝羊水、打呵欠、哭闹等表情清晰可见。

怀孕五个月该做哪些检查

中期妊娠B超检查的目的是，观察胎儿各系统组织器官发育有无异常，及时发现畸形胎儿，如先天性心脏病、无脑儿、脑积水、脊柱裂、腹壁缺损、四肢短小、多囊肾、消化道闭锁等。B超检查对胎儿的危害是极小的，不会影响胎儿的身心发育。因此，孕妇不必对孕期B超检查产生恐惧心理，适时的B超检查是确保胎儿正常发育的重要手段。正常情况下，孕中期B超检查应安排在孕4—5月，目的是了解胎儿发育是否与孕周符合，观察胎儿各器官的形态及其结构，排除胎儿畸形。

四维彩超最佳时间是什么时候?

做四维彩超的最佳时间为怀孕5—8个月(20—28周)，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，个人的具体时间还请和医生联系，按医嘱时间定。

1、为拍胎宝宝全身：这时候可以选择孕前期去做四维彩超，这时候胎宝宝还小，透过仪器可照出宝宝全身，值得提醒的是，1—2月不建议去做四维彩超，这个孕期做四维存在争议。

2、为排查胎宝宝外在缺陷：这时候可以选择孕中期或孕晚期去做四维彩超，这时候宝宝身体已经有一定的发展，照宝宝的全身已经不可能了，但可以去观察宝宝某个部位的形态。

怀孕差不多5个月了(22周)，应该检查什么吗?注意什么吗?

要做B超的排查畸形了，产前检查要做B超，以了解胎儿的大小、活动情况、心跳、羊水量、胎盘位置、器官发育情况等。还要做常规的血液尿液的检查，测量子宫高。检查的是宫高及腹围的增长是否正常，宝宝胎的次数也要数一下的。

做胎儿畸形的检查有哪些

胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。