羊膜腔穿刺的原理是什么
羊膜腔穿刺的原理是什么
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
做羊水穿刺检查染色体有危险吗
羊水穿刺在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
羊膜腔穿刺取羊水做羊水检查,是当今国内外普遍使用的方法.羊膜腔穿刺前,先用B超作胎儿,胎盘定位,然后避开胎盘,在羊水较多处,麻醉后穿刺取出羊水，这毕竟对母体和胎儿来讲终究是一个刺激.因而,有先兆流产的孕妇和有盆腔宫腔感染的孕妇,不适合做这项检查.它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。
膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
地中海贫血产前诊断时间是什么时候
妊娠 9～12 周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；
妊娠 20～25 周：羊膜腔穿刺抽取羊水，或胎儿脐静脉穿刺取胎儿血，提取 DNA，进行基因检测。
羊膜腔穿刺会不会造成胎儿畸形
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已经有30年的历史了，无论从诊断的准确性及安全性上都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与孕妇的胎盘位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。
有2%～3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅有o.5%左右的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠
受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
若是唐氏综合症检查被诊断为高危产妇就要注意了，唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
做羊膜腔穿刺可检查出什么
羊膜腔穿刺又称为羊水腔穿刺，其目的是通过羊水的检验可以明确：
(1)胎儿有无染色体异常：高龄孕妇及有染色体疾病可能的孕妇，都应做这一检查，通过羊水细胞培养，可了解有无染色体异常;
(2)羊水甲胎蛋白检验：可有助于诊断胎儿开开放性神经管畸形。(以上检查多于妊娠16～20周进行);
(3)检测胎儿是否成熟：因母儿疾病需终止妊娠，但又可能肺不成熟时，需在32～34周做这一检查;
(4)检测胎儿是否有溶血黄疸的存在，可测羊水中胆红素的含量。目前进行羊膜腔穿刺术都是事先做B超检查，避开胎盘，选择羊水较多的部位，进行按定好进针的深度来抽取羊水，极个别可能引起先兆流产、感染、少量出血等情况，发生率不到0.5%，其实只要事先做B超定位穿羊水，都是很安全的。
唐氏筛查高危要做羊水穿刺吗
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。
【羊水穿刺术】
即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
【无创DNA】
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
唐氏筛查高危
唐氏筛查高危的原因
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。
唐氏筛查高危的比例
一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。
唐氏筛查高危怎么办
随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。
唐氏筛查结果为高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
羊水穿刺有什么风险
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已经有30年的历史了，无论从诊断的准确性及安全性上都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与孕妇的胎盘位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。
有2%～3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅有0.5%左右的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
羊膜腔穿刺术需要注意什么问题
羊膜腔穿刺术这个词语其实大家都不陌生，是一种在胎儿出现前对胎儿检查是否有遗传病和先天性疾病的诊断方法，不过不是所有孕妇都需要做的，能不做的最好不要做，那在确定要做羊膜腔穿刺术的孕妇，到底在术前、术中和术后分别要注意什么问题呢?那现在就围绕羊膜腔穿刺术这个问题来分析下都要注意写什么问题吧。
术前准备：
1.孕周选择 羊水穿刺宜在孕16～22周进行，此时子宫轮廓清楚，羊水量相对较多，易于抽取，不易伤及胎儿，且羊水细胞易存活，培养成功率高。
2.B超定位 穿刺前先行胎盘及羊水暗区定位。可在B超引导下进行，亦可经B超定位标记后操作。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。
3.备用无菌注射器、穿刺针、麻醉药物等。
术中注意要点
1.胎盘在前壁者，由胎盘边缘部分进针。胎盘在后位者，防止穿刺过深。腹部有手术切口者瘢痕处应予避开，因该处可能有肠管与腹壁粘连以免损伤。
2.若第一次穿刺无羊水，放回针芯将针稍进深些或回退一些，再无羊水抽出时当更换部位。若抽出为血液，可改变部位再穿。如仍为血液则表示穿刺失败。
术后处理
羊膜腔穿刺术术后做如下处理：
1.注意胎动及胎心，术后24h内听取3～4次。
2.术后3d内减少活动，暂不洗浴。
3. 2周内禁止性生活。
4.若穿刺次数多，术后有宫缩时可酌情用子宫松弛剂。
有些孕妈妈们年纪比较大，或者夫妻双方的家族中出现过染色体异常的宝宝，那这些情况下的孕妈妈就建议去医院检查，听从医生的建议做羊膜腔穿刺术，不要因为一时的侥幸心理而害了自己和小孩一辈子，其次要多注意休息，多看看上述分析的注意事项问题，让自己拥有一个愉快的孕期生活。
准妈妈如何了解胎儿的健康情况
超声波产前诊断
这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速(半小时以内)，可以反复检查等，对明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的胎盘定位，具有很高的诊断价值。
至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生。据临床观察，经过超声波检查和未经超声波检查出生的新生儿，两者在孕龄、头围、体重、身长、先天畸形、新生儿感染等各方面均无区别。超声波检查对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺被用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，吸出少许羊水，然后对羊水做细胞和生物化学方面的检查。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此很不愿做该项检查。实际上这些担心和顾虑是没有必要的。羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿不正常，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就会理智地接受医生的建议了。
X射线检查
众所周知，x射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是在妊娠早期。开展超声波检查以后，X射线检查已很少用于产前诊断了。但X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。
绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要是用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16-20周)要早得多，其意义当然就大多了。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广应用。从前几年应用的情况来看，它对孕妇无不良影响，通过对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。