马凡氏综合症如何确诊 超声心动图检查

马凡氏综合症如何确诊 超声心动图检查

诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。

超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。

马凡氏综合征的主要危害 马凡氏综合征如何诊断

马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办

如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。

如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。

心肌劳损和心肌缺血怎么检查

(1)心电图检查扩张型心肌病：心电图检查以ST段压低T波低平或倒置为主少数出现病理性Q波肥厚型心肌病：心电图常示左室肥厚及ST-T改变部分出现Q波房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见限制型心肌病：心电图示低电压心房和心室肥大束支传导阻滞ST-T改变和心房颤动等心律失常

(2)体格检查肥厚型心肌病：体检心界可向左扩大心前区可闻及收缩中晚期喷射性杂音第二心音常分裂限制型心肌病：查体心脏搏动弱心音纯肺动脉瓣区第二心音亢进可闻舒张期奔马律及心律不齐

(3)超声心动图检查扩张型心肌病：示心脏各腔室扩大室间隔左室后壁运动减弱射血分数降低左右心室流出道扩大肥厚型心肌病：超声心动图对本病诊断价值很大表现为室间隔和左心室壁肥厚二者厚度之比多大于正常的1.3:1临床表现结合超声心动图和心室造影检查常可确诊限制型心肌病：二维超声心动图检查示心腔狭小心尖部闭塞心内膜增厚和心室舒张功能严重受损

(4)其它：心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小肥厚的心肌凸入心室腔内在扩张型心肌病的检查中X线可看出心脏轻度扩大部分可见心内膜钙化阴影。

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

心肌病检查诊断

1、心电图检查

扩张型心肌病：心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。

肥厚型心肌病：心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见。

限制型心肌病：心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。

2、体格检查

肥厚型心肌病：体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，第二心音常分裂。

限制型心肌病：查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔马律及心律不齐。

3、超声心动图检查

扩张型心肌病：示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。

肥厚型心肌病：超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3:1。临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。

限制型心肌病：二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。

4、其它：

心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中，X线可看出心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

马凡氏综合症怎么鉴定 磁共振检查

如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。

磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。