养生健康

怎么才可以发现婴儿是侏儒症

怎么才可以发现婴儿是侏儒症

1、躯体生长迟缓

本病患者出生时身长、体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2~3 岁后与同龄儿童的差别愈见显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢,即3 岁以下低于每年7cm、3 岁至青春期每年不超过4~5cm

2、性器官不发育或第二性征缺乏

患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

3、智力与年龄相称

智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。

4、骨骼发育不全

X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不融合。

12岁女童患先天性侏儒症

据报道,布罗姆利(Kenadie Jourdin-Bromley)出生时只有2.5磅(约1134克)重,身长28厘米,医生指其大脑或已损伤,估计时日无多。

但如今,经过母亲的悉心照料,布罗姆利可以如其他小童般上学。虽然其骨头较小且脆弱,但她仍可以游泳、玩曲棍球等。现年12岁的布罗姆利,有90厘米高,只有10岁弟弟一半左右的身高,体重则如2岁的女童。

延伸阅读:什么是侏儒症

侏儒症又叫做矮小症,指儿童的身高比同龄、同性别、痛种族的儿童矮,大概是他们平均身高的2个标准差,并且每年的生长速度小于5厘米。

侏儒症会遗传吗?

1.生长激素缺乏或者分泌不足。缺乏生长激素可能是原发性,也可能是器质性导致的。另外也可能是垂体发育异常导致的生长激素合成和分泌障碍引起的。

2.家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史,可能与遗传因素有关。

3.儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的,多数是常染色体隐性遗传。

4.如果胎儿时期的生长迟缓,成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。

5.骨骼系统疾病,如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。

6.内分泌性,如各种引起甲状腺功能减退的疾病,垂体前叶功能减退,原发性真性性早熟、性腺发育障碍、假性甲状旁腺功能减退症等。此外,一些慢性疾病和营养不良都会是孩子患上侏儒症。

鱼鳞病的并发症

智能障碍癫痫鱼鳞病综合征 该病大多都是在婴儿期发病。主要因为轻度的鱼鳞病样红皮病、 智能障碍和癫痫三联征构成。有的还会出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不 能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。

鱼鳞病侏儒智能障碍综合征 这是由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪综合于一身的综合征。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 这个并发症是非常少见的,它是由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的 鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障 碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍, 且不会随年龄增大而加重。

鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征 较为少见的是以染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向 震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。还有可能引起神经性耳聋、嗅觉丧失。一般的患者都是有较轻的皮损。这个疾病的死因大多数是因为肾 功能衰竭或者心力衰竭。

鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征 本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质综合构成的,罕见。大多数女性较多,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。

什么是儿童医源性侏儒症

医源性侏儒症,就是指因用药不当而引起的矮个子。

儿童的长高主要是靠长骨骺软骨的生长而实现的。维生素D可以促进钙的吸收,钙则有利于骨的生长。在小儿生长发育时期,让其适当多食一些含钙食品,如动物肝脏、瘦肉等,并根据生长发育的需要适当补充些钙片和鱼肝油,对其正常生理活动是有益的。但事物都是一分为二的,若长期服用钙片和鱼肝油,可使钙磷化合物在骨骺端大量沉积,结果引起骨骺早闭,使骨骺较快停止生长发育,影响身高的增长;不合理使用激素类药,也能影响骨骺的生长。这就是医源性侏儒症。

所以劝君切莫拔苗助长,要在医生的指导下,合理用药,才是最明智的选择。

产道异常的发病原因

一、发育性骨盆异常

骨盆在发育过程受种族、遗传、营养等因素的影响,其形态、大小因人而异,Shapiro根据骨盆形态不同分为4种类型即女型、男型、扁平型和猿型。实际上完全符合这4种形态的骨盆并不多见,而大多数为它们的混合型。

二、婴儿型骨盆

由于骨盆发育过程中缺乏机械性作用因素,因病长期卧床,以致成年时仍保持婴儿状态的骨盆。

三、侏儒型骨盆

按Breus及Kolisko可分为五种类型侏儒骨盆,以软骨发育不全侏儒骨盆居多。

1、真性侏儒骨盆

由于垂体前叶疾病,生长发育迟缓,致骨盆不能相称发育。

2、发育不全侏儒骨盆

由于全身发育不全,骨盆生长发育迟缓,骨化中心最终可以完成骨化,骨盆各骨发育虽正常,但骨盆狭小,成为狭小骨盆。

3、软骨发育不全性侏儒骨盆

为先天性软骨发育不全症多认为是内分泌疾患所致,但有家族遗传性。

4、克丁病侏儒骨盆

为部分山区地方病,由于缺碘致甲状腺功能障碍,严重者可影响中枢神经系统的发育。患者智力低下,身材矮小,有以下肢短于上肢,保持婴儿体型的比例,骨盆为均小骨盆,但区别于真性侏儒,而不呈婴儿型。

儿童矮小症的原因

1、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

2、卵巢发育不全症

本病又称turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。

3、垂体性侏儒

为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

4、克汀病

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智能低下。克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。

宝宝生长发育的影响因素 疾病因素

婴幼儿时期甲状腺功能低下,能引起身材矮小及智力低下.垂体功能低下时,出现垂体性侏儒。佝偻病,软骨发育不良,先天畸形,先天性心脏病对生长发育的影咱也很大。

袖珍人和侏儒症有区别吗

袖珍人和侏儒症有区别吗?袖珍人和侏儒都可以称为矮小人,都是由于垂体激素水平分泌不足导致的.不过从外表来看,袖珍人和侏儒症的区别是:患有侏儒的人, 他们的脑袋是发育正常的,身体矮小,因此头部所以显得特别大,比例有所失调:而袖珍人大概比例比较和谐,只是个子相对正常人而言,长得矮一些.

侏儒症会遗传吗

一般来说形成侏儒症的原因很复杂,有先天性的原因也有后天性的原因,目前认为侏儒症是不会遗传的。建议你们夫妻可以到医院做一个染色体的检查,如果双方染色体正常,就不会出现遗传现象。另外,先天原因主要是因为父母在怀孕的时候,精血不足或者身体虚弱,而影响胎儿的生长发育,所以在怀孕前做好充分的备孕是很有必要的。放松心情,不要过分担心,心理负担太重,对怀孕也不好。

侏儒症胎儿期有什么症状

概 述在我们的生活中能够看到一些人身高矮小,但是他的智力却没有问题的话呢,那么就可以称这个人是侏儒症患者了。侏儒症是一种能够给患者的身体健康以及心理压力和生活质量等方面都带来恨大的影响的疾病。特别是在患者的心理压力方面,患者可能从小就有感受。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下对于侏儒症这种疾病究竟患者胎儿时期会不会出现一些的症状。

步骤/方法:1对于侏儒症胎儿期有什么症状这个问题呢,实际上患者要知道的是,本病在胎儿期的是没有什么明显的症状表现的,但是如果本病的病因是由基因引起的话,那么对胎儿进行基因检测是能够发现问题的。

2但是基因检测只可能检查出患者基因方面的问题,而对于患者自身其它疾病引起的侏儒症却是检查不出来的。这一点患者父母要清楚。此外呢,孕妇在平时最好是能够多吃些营养高的食物,并且可以定期做产检。

3对于本病呢,患者父母也要了解的是其治疗方式,本病有一些的治疗方案是需要患者小时候就开始的。比如生长激素治疗,是在婴儿期开始最好。此外,还有一些其他的治疗方案,患者父母可以根据患者的具体情况来选择。

注意事项:患者在平时的生活中要多加注意自己的身体变化,发现问题要及早解决,不要拖延病情。患者在平常也可以加强自己的身体锻炼,以此来增强身体素质以及抗病能力等都是可以的。

侏儒症的原因

侏儒症患者一般身材较正常人矮小很多,这不仅给患者生活和工作带来不便,而且患者还要承受巨大的心理压力。很多侏儒症患者遭受歧视,找工作,入学等都受到影响。然而,很多人并不了解侏儒症的发病原因,下面本文将作简单介绍。

1.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

2.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

3.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退克汀病。

5.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

6.染色体异常如先天性愚型21一三体,猫叫综合症5一短臂缺失和先天性卵巢发育不良症。

7.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

以上就是常见的侏儒症发病原因的大体介绍,很多人误认为侏儒症仅仅是由于遗传作用形成的,其实不然,部分侏儒症的本质是由于人体内某种激素的不协调造成的。因此,做好日常预防侏儒症的预防工作也是非常重要的。

鱼鳞病会诱使哪些疾病形成

① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征:由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。先证者为一18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

侏儒症易与那些疾病混淆

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病

如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小

父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症

病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。

得了鱼鳞病会带来哪些危害

鱼鳞病的危害一、神经炎共济失调综合征:

为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢 软弱、远 端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或 心力衰竭。

鱼鳞病的危害二、竹状发遗传过敏综合征:

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程 度、范围和 持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。

鱼鳞病的危害三、侏儒智能障碍综合征:

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

鱼鳞病的危害四、智力,癫痫:

主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫 痫多为大 发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以 发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

侏儒症有哪些临床表现

患儿在出生时身高和体重都正常,一般在1岁以内由于生长缓慢常不被发现。随着年龄的增长,常于2-3岁后因外观明显小于实际年龄才被发现。其身高往往低于正常同龄儿,骨骼发育缓慢,骨龄落后于年龄2岁以上,但身体各部比例仍与其实际年龄相符,患儿智能发育亦正常。患儿面容幼稚,呈娃娃脸,头发纤细柔软,皮下脂肪较多。牙齿萌出迟缓,由于下颌骨发育欠佳,乳牙排列不齐。手足较小,男孩阴茎较小,多数青春发育期延迟。

相关推荐

十岁儿童缺锌的症状有哪些

1、营养性侏儒症。缺锌会导致味觉减退,其结果必然摄入的食物量减少和对食物利用率的降低,同时锌缺乏又会使蛋白质分解加强以及氨基酸利用率下降,致使生长发育缓慢,身体变得矮小而成侏儒。 2、第二性征发育不全。第二性征在睾丸和卵巢所分泌的激素作用下出现的,而激素的分泌又受到脑垂体所分泌的促性腺激素的影响。缺锌所以会导致第二性征发育不良,由于缺锌致使脑垂体功能低下,血中促性腺激素含量下降的缘故。 3、先天性痴呆。孩子缺锌有什么症状?锌缺乏导致先天性痴呆不可忽视的原因之一,因为缺锌会影响蛋白质的合成,进而影响

咖啡斑的介绍

本病为遗传性皮肤病,发病机制尚不清楚,可为多种系统疾病的一种表现,如神经纤维瘤病、Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。 咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑。多于出生时或婴儿期出现,儿童时期数目增加。多见于躯干部,可单发或多发,不会自行消退。一般认为,若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑,提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡

宝宝生长发育的影响因素 生活习惯因素

好的生活习惯有助于孩子的生长发育,例如按时休息,保证充足的睡眠习惯,可以促使脑垂体的前叶分泌出一种生长激素利于小儿的成长,但如果睡眠不足,生长激素就可能受阻,形成精神性侏儒症

生长激素缺乏症概述

生长激素缺乏症(别名:垂体性侏儒症,多发营养不良性侏儒 英文:Growth hormone deficiency)系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。主要表现为身材矮小,生长变慢两个方面,本病一经确诊,应及早治疗,可考虑选择生长激素替代治疗。 因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有:①原发性:垂体功能障碍的②继发性:肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何病变损伤垂体前叶或下丘脑均可引起生长发育迟缓。

鱼鳞病可能并发哪些疾病

鱼鳞病的相关综合征主要有: ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。 大多数患者在出生后4~30个月内

轻微鱼鳞病可能引起的并发症

一、 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。 大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智

味精有副作用吗

味精我们的调味品。我们一般都会说,调味品不要加太多了,吃多了就会对身体不好,那么味精有副作用吗?我们一起看看味精的副作用有哪些作用。 (1)味精最好不要给婴幼儿吃,因为婴幼儿大量食用味精后,会使血液中的锌转变成谷氨酸,从而从尿中排出体外,从而导致急性锌缺乏。缺锌会导致弱智、夜盲症、性晚熟及成年侏儒症等情况。 (2)哺乳期母亲不要吃味精。因为哺乳期的母亲如果食用过量味精,大量的谷氨酸会通过乳汁进入婴儿体内,从而导致婴儿缺锌。 (3)我们日常也不要过多食用味精。因为过量食用味精后人体血液中的谷氨酸含量就会升

吃味精对人有危害吗 影响儿童生长

食物中加入了味精,会使得味道很鲜,儿童闻到这个味道,可能会多吃点。却不想,较多的食用味精,会造成血液的锌离子转变为谷氨酸,从尿液中排出来,时间一长、过多食用,可能会造成缺锌,导致了智力下降,甚至会造成发育缓慢,出现侏儒症

8种胎儿畸形B超查不出

1.水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。 2.全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。 3.听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿否有先天性听障的问题。 4.先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都在出生后才会逐渐关闭,虽然在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。 5.肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的

胎儿软骨发育不全临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。 在对胎儿软骨发育不全病因认识后,缓解胎儿这样问题,一定根据