孤独症疾病的病因
孤独症疾病的病因
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
儿童自闭症是怎么回事
(一)发病原因
孤独症的病因至今不甚明了，但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。
1.遗传学 孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示，孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。Pericak-Vance使用最新的基因探查技术得到的结果，提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应，即父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因，这项研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。
2.围生期因素 孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。调查发现，小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示，产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿，从一出生即表现出一些孤独性症状;存在产后脑损伤因素的患儿，则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状。
3.影像学研究 结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组，而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低。但样本例数不多，尚不能确切解说孤独症的认知异常。
4.免疫学研究 部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即孤独症可能是一种自身免疫性疾病。
5.生化研究 约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani等的小样本研究发现，孤独症患儿的齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常，非孤独症儿童的5-HT合成能力在5岁前比成人强2倍，5岁后降低到成人水平。相比之下，孤独症儿童的这一能力在2～15岁期间一直逐渐增强并达到成人的1.5倍。该研究提示，人类大脑在儿童期有一段高强度的5-HT合成过程，孤独症患者存在这一发育过程的紊乱。最新的研究提示，患者脑内阿片含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆内啡肽的水平与刻板运动的严重程度有关。
(二)发病机制
有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)，双卵者10对，无一例同病。后来又有人用更大的样本得出类似的结果(Ritvo等，1985)。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。
有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关，如果这些损害发生于产前或围生期，则本症症状出生后即出现;如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征。有15%～50%患儿伴有癫痫发作，EEG、诱发电位、CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)。MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。
智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作、社交功能损害、自残及奇特行为，预后不良。许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征、躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。
有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚。
免疫学的检查也有些异常发现，例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。
总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。
儿童孤独症的病因
1、遗传
遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2、围产期因素
围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3、免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4、神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。
胆石症疾病病因
一、发病原因
胆石形成原因迄今仍未完全明确，可能为一综合因素。胆石的成分有胆固醇、胆色素、钙盐、黏蛋白及其他有机物与无机物等，根据结石成分的不同，通常将胆石分为胆固醇性结石、胆色素性结石和混合性结石(胆固醇、胆色素、钙及其他有机物、无机物混合而成)3类。多年来的研究已证明，胆石是在多种因素影响下，经过一系列病理生理过程而形成的，这些因素包括胆汁成分的改变、过饱和胆汁或胆固醇呈过饱和状态、胆汁囊泡及胆固醇单水晶体的沉淀、促成核因子与抗成核因子的失调、胆囊功能异常、氧自由基的参与及胆道细菌、寄生虫感染等。
1.胆囊结石成因
(1)代谢因素：正常胆囊胆汁中胆盐、卵磷脂、胆固醇按比例共存于一稳定的胶态离子团中。一般胆固醇与胆盐之比为1∶20～1∶30之间，如某些代谢原因造成胆盐、卵磷脂减少，或胆固醇量增加，当其比例低于1∶13以下时，胆固醇便沉淀析出，经聚合就形成较大结石。如妊娠后期、老年人，血内胆固醇含量明显增高，故多次妊娠者与老年人易患此病;又如肝功能受损者，胆酸分泌减少也易形成结石。先天性溶血病人，因长期大量红细胞破坏，可产生胆色素性结石。
(2)胆系感染：大量文献记载，从胆石核心中已培养出伤寒杆菌、链球菌、魏氏芽孢杆菌、放线菌等，足见细菌感染在结石形成上有着重要作用。细菌感染除引起胆囊炎外，其菌落、脱落上皮细胞等可成为结石的核心，胆囊内炎性渗出物的蛋白成分，可成为结石的支架。
(3)其他：如胆汁的淤滞、胆汁pH过低、维生素A缺乏等，也都是结石形成的原因之一。
2.胆管结石成因
(1)继发于胆囊结石系某些原因胆囊结石下移至胆总管，称为继发性胆管结石，多发生在结石性胆囊炎病程长、胆囊管扩张、结石较小的病例中，其发生率为14%。
(2)原发性胆管结石可能与胆道感染、胆管狭窄、胆道寄生虫感染(尤其蛔虫感染)有关。当胆道感染时，大肠埃希杆菌产生β-葡萄糖醛酸苷酶，活性很高，可将胆汁中的结合胆红素水解成游离胆红素，后者再与胆汁中钙离子结合成为不溶于水的胆红素钙，沉淀后即成为胆色素钙结石。胆道蛔虫病所引起的继发胆道感染，更易发生此种结石，这是由于蛔虫残体、角皮、虫卵及其随之带入的细菌、炎性产物可成为结石的核心。胆管狭窄势必影响胆流通畅，造成胆汁滞留，胆色素及胆固醇更易沉淀形成结石。当合并慢性炎症时，则结石形成过程更为迅速。总之，胆道的感染、梗阻在结石的形成中，互为因果，相互促进。
二、发病机制
1.胆石形成的机制
胆石形成的基本因素有：胆汁理化状态的改变、胆汁淤滞和感染等3种。常为2种以上因素联合致病。胆汁理化性状的改变使其中胆色素或胆固醇析出，形成结石;胆汁淤滞可使胆汁中水分被过多吸收，胆汁过度浓缩，使胆色素浓度增高，胆固醇过饱和等，都可促进胆石形成;细菌感染可使胆道发生炎性水肿、细胞浸润和慢性期的纤维增生，导致胆道壁增厚、狭窄甚至闭塞，从而引起胆汁淤滞。炎症时渗出的细胞或脱落上皮、细菌群、蛔虫残体及虫卵等也可作为结石的核心，促进胆石形成。
(1)胆固醇性结石的形成机制：胆汁中如胆固醇含量过多呈过饱和状态，则易析出形成胆固醇结石(如长期进食高脂肪饮食)。正常时胆汁中一定浓度的胆盐和卵磷脂可以和胆固醇、蛋白质组成混合体胶粒，混悬于胆汁中而不析出。在某些肠疾病时由于丧失了胆盐则促进胆固醇的析出，形成结石。
(2)胆红素性结石形成机制：胆汁中的游离胆红素浓度增高可与胆汁中的钙结合，形成不溶性的胆红素钙而析出。正常胆汁中的胆红素与葡萄糖醛酸结合成酯类而不游离。大肠埃希杆菌等肠道细菌中的葡萄糖醛酸酶则有分解上述酯类使胆红素游离出来的作用。所以有肠道细菌感染、肠道蛔虫症及胆道炎症时易形成胆红素结石。此外，胆色素含量增加(如红细胞破坏过多)，胆汁内钙量增加以及胆汁的酸度增加等都可促进此类结石的形成。
2.病理
胆石的类型按其所含成分可分为3类：
(1)胆固醇结石：结石的主要成分为胆固醇，多呈椭圆形(单发者)或多面形(多发者)，表面平滑或稍呈结节状，黄色或黄白色，质轻软，剖面呈放射状线纹，X线平片上不显影。此种结石多在胆囊内，常为单个，体积较大，直径可达数厘米。此类结石在我国较欧美为少，其发生率大约不超过胆石症的20%。
(2)胆色素性结石：结石成分以胆红素钙为主，可含少量胆固醇。多为泥沙样，质软而脆，有的如泥团状，有的如沙粒，为棕黑或棕红色，大小不等。因含钙少，X线平片上多不显影。砂粒状者大小为1～10mm，常为多个，多在肝内、外胆管中。
(3)混合性结石：由胆固醇、胆色素和钙盐等2种以上主要成分间隔而成。外形不一，为多面形颗粒，表面光滑，边缘钝圆，呈深绿或棕色，切面呈环层状或像树干年轮或呈放射状。因含钙质较多，在X线平片上有时显影(即称阳性结石)。多在胆囊内，亦可见于较大胆管中，大小、数目不等，常为多个，一般20～30个。以胆红素为主的混合性胆石在我国最多见，约占全部胆石症病例的90%以上。
我国胆石症的特点：
①胆石类型：混合性色素泥沙样结石远多于胆固醇性结石。
②发病部位：胆管多于胆囊，肝内胆管结石发生率也较高。
③病因：既往统计胆道蛔虫症在胆石形成上起重要作用。近年由于饮食卫生及营养水平的不断提高已有所改变。
自闭症的原因
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
1、遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
儿童自闭症是怎么回事
目前病因尚不清楚,国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。
(1)遗传学因素
研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大。
(2)生物学因素
患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。
由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确。
(3)生化因素
孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。
(4)家庭因素
可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。
孤独症病因
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
什么原因引起儿童孤独症
(1)遗传学因素
研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大。
(2)生物学因素
患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。
由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确。
(3)生化因素
孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。
(4)家庭因素
可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。
了解儿童孤独症
儿童孤独症过去称为婴儿孤独症(infantile autism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。
在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万。我国过去报道极少，近年逐渐增加。男孩多见(男∶女约为5∶1)。本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。孤独症最早的发病率报道为2-4/万。流行病学研究显示男孩明显多于女该，男：女的为4：1.我国尚无流行病学调查。
儿童孤独症病因：
目前病因不明，不能阐明孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍。
综合有关研究，可能跟以下因素有关：
1、遗传学因素
研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大;
2、生物学因素
患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在;
由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确;
3、生化因素
孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关;
4、家庭因素
可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。
儿童孤独症治疗护理：
一、药物治疗
目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。
二、行为治疗
治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合。第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。
三、教育治疗
教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧;与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。
教育训练要特别注意个别化。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。教育训练中要特别注意父母所起的作用。教育训练还应做到坚持和长期性，教师和父母要懂得不能期望在短期的训练中改变儿童的行为或一定能学会一项技能。
四、中医点穴治疗
中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。根据这一原理，颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。
心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。
自闭症遗传性大吗
从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之十可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之二十可能有轻微的自闭倾向。因此先天性自闭症的原因主要和遗传有关。
部分自闭症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示自闭症的病因与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示自闭症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即自闭症可能是一种自身免疫性疾病。
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达百分之八十，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在百分之四点五左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
通过专家的讲解，相信大家对自闭症已经有了清楚的了解，希望家长朋友们在平时一定要注意观察，一旦发现自家孩子存在自闭症的倾向，要及时带孩子到心理医院进行治疗。
自闭症的常识知识
什么是自闭症
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autisticdisorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，pdd)的代表性疾病。自闭症曾被认为是罕见症，而目前的发病率为1/150，位居我国幼儿残疾发病率第二位，仅次于弱智。据联合国估计，世界越有3500万自闭症患者，我国自闭症患者人数已超700万。
自闭症的病因
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。目前较流行的看法是，主要是脑生物学上的因素导致认知和情感上的障碍。
关于自闭症的治疗
孤独症疗法分为4类。(1)以促进人际关系为基础的疗法(2)以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法：包括图片交换交流系统、行为分解训练法(3)基于生理学的干预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;(4)综合疗法，孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程、应用行为分析疗法属于这一类。
目前自闭症没有特效药物，早期诊断及干预可以改善预后，因此一般认为自闭症治疗是年龄越小、效果越好。由于其缺乏特效治疗，目前尚存在数以百种的另类疗法，这些疗法缺乏循证医学证据，使用需慎重。
通过对上面为文章的阅读我想大家对于自闭症有了一定的了解，希望这些内容能够给大家带来帮助。同时要提醒大家，生活中积极的做预防，保持乐观的心态是十分重要的，如果发现患有疾病，那么就要及时的检查治疗，这样就能够避免带来的危害。
引起自闭症的原因
一、遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7Q、22Q13、2Q37、18Q、XP;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15Q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有CLOCK，PRKCBL、CNTN4，CNTCAP2、IMMUNEGENE、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、NEUREXINL、SLC25A12、JARDLC、PAX6。
另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
二、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
三、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5D的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
自闭症严重影响了正常的生活，自闭症患者的生活更是枯燥无味的，永远活在自己的世界中也是一种伤害，引发自闭症的原因之多，其实多方面各方面的原因都有，与遗传，与环境，都有一定的影响，出现自闭症一定要及时治疗，以免出现更为严重的后果。
孤独症能治好吗
孩子的健康是全社会都很关注的话题，可是有的疾病比如孤独症的出现会给患儿的健康带来极大的影响。说到孤独症很多人都觉得这是一种比较可怕的疾病，虽然现在医学疾病，可是对于孤独症的病因还不是很了解，而且孤独症的治疗也是很有难度的，那么孤独症能治好吗?
现在越来越多的孩子受到了孤独症的困扰，怎么治疗孤独症也一直是很多人都特别关注的话题，专家指出对于孤独症越早发现效果就越好，经过诊断评估和全面的医学、心理检查，诊断明确，应采取综合治疗措施，包括特殊教育训练，家庭治疗计划以及药物疗法。
治疗的目标为减少孤独症行为症状、增强社会交往、促进正常发育。由教师以及父母对患儿进行特殊教育训练，包括生活习惯、言语运动技能的学习训练，矫正病态行为症状和其他不适应行为。家庭治疗计划包括行为和发育指导、必要的咨询，帮助父母学会照管和训练孤独症儿童的基本方法。
药物疗法以氟哌啶醇较为常用，3～7岁患儿，每日剂量l～6mg，分2-3次口服，可改善多动、退缩、刻板行为、攻击和自伤行为等。近年来，对本病药物疗法的临床研究较多，但无确切肯定的效果或意见不一，诸如氟苯丙胺(fenfluramnie)、大剂量维生素疗法、维生素B6与镁剂联合疗法、吗啡阻滞剂(如钠屈酮)治疗等。盐酸可乐定治疗孤独症，目前正在试用阶段。
孤独症也就是常说的自闭症，对于孤独症这种疾病早发现早治疗是很关键的，所以广大家长在生活中一定要多注意孩子的健康状况，一旦发现异常一定要及时到孩子到正规的医院进行诊断和治疗。
引起自闭症的原因
自闭症，想必每个人都知道都了解它，对它并不陌生，自闭症又称孤独症，任何年龄段都可发生，这些患者不能很好的与别人沟通，可以说是缺乏沟通能力，不对周围的事物感兴趣，总是把自己封闭起来，自闭症其实会有很多的不同表现，你们知道引起自闭症的原因都有什么么?
自闭症是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为五种：孤独性障碍、RETTS综合征、童年瓦解性障碍、ASPERGER综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与ASPERGER综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3：1～4：1，女孩症状一般较男孩严重。
虽然自闭症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关。引起自闭症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
一、遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7Q、22Q13、2Q37、18Q、XP;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15Q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有CLOCK，PRKCBL、CNTN4，CNTCAP2、IMMUNEGENE、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、NEUREXINL、SLC25A12、JARDLC、PAX6。
另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
二、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
三、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5D的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
孤独症是什么引起的
儿童孤独症是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的疾病，约每1万名儿童中有2-4例，本症多见于男孩，男女比例为4-5：1。儿童孤独症常见的病因如下：
感染和免疫因素：一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。
遗传因素：1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%.流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。
采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene.需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。
新陈代谢疾病：如苯酮尿症等先天的新陈代谢障碍，造成脑细胞的功能失调和障碍，会影响脑神经讯息传递的功能，而造成孤独症。