共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素E缺乏
共济失调伴维生素e缺乏起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。共济失调伴维生素e缺乏(aved)是一组遗传病，其特点是α-生育酚转移蛋白基因突变，引起维生素e缺乏，过氧化产物的蓄积导致细胞损伤，特别是神经组织受累。病变主要是脊髓变性和轴突营养不良。亦可见周围神经视神经和锥体束病变。
【遗传】aved是常染色体隐性遗传病，少数为散发。α-生育酚转移蛋白
(α ttp)是肝细胞的胞浆蛋白，功能是转运α-生育酚至血循环。基因位于8q13。α attp基因突变有不同形式。迄今发现的6中突变中，以点突变最多见。
yokota等(1997)发现在α ttp基因的101密码子有错义突变，即单一的核苷酸改变，胸腺嘧啶(t)被鸟嘌呤(g)替换，从而组氨酸(cat)被谷氨酰胺(cag)所代替。
【发病机制】α-生育酚是维生素e最具生物活性的异构体。维生素e是脂溶性的强有力的生物膜抗氧化剂，抑制不饱和脂肪酸及其他不稳定化合物的过氧化，从而增强膜的稳定性。这是一个非酶促反应，发生于正常细胞的代谢过程。婴儿脑组织含有大量不饱和脂肪酸，而含生育酚则较少，故认为婴儿对维生素e的需要量较大。食物中维生素e的4种主要异构体(α-、β-、γ-、δ-)在小肠内被吸收，在肝细胞内，只有α-生育酚掺人极低密度脂蛋白而进入血循环。在此掺入过程中，需要α-生育酚转移蛋白(α ttp)的作用。本病时，α ttp基因突变，表达水平降低，血清中维生素e减少或缺乏，乃引起维生素e缺乏的临床症状。但本病并非维生素e吸收不良，维生素e耐量试验证明肠道对维生素e的吸收是正常的，而血清中维生素e减少是由于肝细胞向血液转运维生素e的功能丧失之故。
【临床表现】根据突变的类型不同，起病年龄和临床症状也不同。较早起病者，共济失调开始于10岁以下至20岁左右，平均约9岁;晚起病者，在30～50岁间出现症状。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。有的病例表现为单纯性共济失调;有的病例在共济失调以后出现色素性视网膜炎和视觉障碍;另有些病例表现为friedreich共济失调症状;也可见到脊柱侧弯或不自主运动，如肌张力不全、肌阵挛等。周围神经感觉诱发电位减低或消失。有视觉障碍者可见视网膜电流图反应减低或消失。
【诊断】根据血清维生素e浓度减低、维生素e吸收试验正常作出诊断。必要时做dna分析以确定基因突变的类型。鉴别主要是与β-脂蛋白缺乏症的区别，后者也有共济失调和维生素e缺乏，是由于微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变引起，导致维生素a和e的转移异常，可能与本病属于同一类型。
【治疗】口服大量维生素e可以减轻症状或使病程停止发展，长期服用血清维生素e水平也上升，故可有认为本病是一种有治疗方法的遗传性共济失调。维生素e的用量可每日200～300mg。也有用800mg/d者。
脊髓小脑变性症容易与哪些疾病混淆
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.
小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.
在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病); 以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).
某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.
遗传性痉挛共济失调怎么治疗
1.friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
遗传性小脑共济失调
应该怎么治疗遗传性共济失调?
friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术，如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等，锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)，促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
以上就是关于如何治疗遗传性共济失调的介绍了，需要注意的是遗传性共济失调是一种遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。
小脑共济失调的症状
小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。
可引起小儿共济失调的疾病如下：
1.感染和感染后
急性小脑性共济失调
急性播散性脑脊髓炎
病毒、细菌、支原体、寄生虫感染
小脑脓肿
2.代谢性疾病
尿素循环酶缺陷
氨基酸代谢病
有机酸尿症
脂类代谢病
线粒体病
维生素E缺乏
维生素B12缺乏
3.遗传性共济失调
显性遗传性共济失调
隐性遗传性共济失调
X-连锁共济失调
阵发性(间歇性)共济失调
4.免疫病、内分泌病
谷蛋白过敏
甲状腺功能低下
5.外伤性、血管性
急性小脑水肿
血管瘤
小脑卒中
血管畸形
偏头痛
6.中毒性
苯妥英钠等抗癫痫药物中毒
铅中毒
酒精中毒
铊中毒
7.先天性后颅凹畸形
Dandy-Walker综合征
Chiari畸形
小脑发育不良/未发育
进行性脑积水
8.肿瘤
额叶瘤
小脑瘤
脑干瘤
脊髓瘤
神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪
共济失调常见的发病因素有哪些
所谓共济就是指我们做动作的时候需要好多个部位共同运作，而我们的脑子分为大脑小脑，有些病变影响了其中的功能，就导致了共济功能受到阻碍，在做一些需要好几个部位共同合作的动作时候，就做不出来了，越精细的动作，影响越明显，这就叫做共济失调。共济失调一旦发生，影响患者的健康以及生活治疗，甚至影响患者的终生，想要避免疾病带给自身更大的危害，及时治疗疾病是关键，了解共济失调的病因有利于患者对因治疗。
共济失调常见的发病因素如下：
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。共济失调的病因很多，常见的比如深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害等原因。
1、遗传因素导致共济失调，是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传病变性病，代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
2、维生素的缺乏导致共济失调，尤其是维生素日族的缺乏，由于神经得不到充分的营养，使神经发生病变而引发共济失调。
3、年龄老化导致共济失调，年龄老化是发生共济失调最重要的一个因素，随着年龄的增长，新陈代谢减慢，疾病就会趁虎而入。
4、脑血管疾病导致共济失调，脑外伤、脑炎、脑肿瘤等。
遗传性共济失调中医治疗怎么样
治疗1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。
如何治疗遗传性共济失调
(1)左旋多巴可缓解强直等，锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)，促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。
(2)手术治疗：可行视丘毁损术。
(3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。
目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。